polygonosomie n.f.
polygonosomia
Présence dans les cellules humaines de plus de deux chromosomes sexuels, par ex. le syndrome de Klinefelter à formule XXY.
polymyosite n.f.
polymyositis
Les polymyosites qui forment avec les dermatopolymyosites et les myosites à inclusions les trois groupes principaux de myosites (ou myopathies inflammatoires), comportent une atteinte inflammatoire plus ou moins diffuse non infectieuse et non suppurative des muscles striés squelettiques avec douleurs musculaires, amyotrophie, atteinte de l’état général et lésions histologiques caractéristiques.
Les polymyosites sont plus fréquentes chez la femme que chez l’homme. A l’atteinte musculaire qui prédomine à la racine des membres peuvent s’associer des atteintes cutanées (voir dermatopolymyosite), cardiaques, digestives, pulmonaires, un syndrome de Raynaud et des manifestations articulaires inflammatoires. La nature auto-immune des polymyosites est attestée par la multiplicité des autoanticorps qui lui sont associés (anticorps antinucléaires, anticorps anticytoplasmiques type anti-JO1 et autres anticorps anti-aminoacyl-t-synthétase et non anti-synthétase). Le traitement repose sur la corticothérapie à forte dose et éventuellement le méthotrexate ou l’aziathioprine.
→ dermatomyosite, Raynaud (syndrome de), anticorps antinucléaires dans les polymyosites
polypose adénomateuse familiale l.f.
familial adenomatous polyposis, polyposis coli, adenomatosis coli
Affection se révélant par une diarrhée au long cours, habituellement dès la seconde décennie, héréditaire, transmise suivant le mode autosomique dominant, liée à une mutation d’un gène suppresseur de tumeur situé sur le chromosome 5.
Le pronostic est dominé par l’apparition inéluctable de cancer colique chez les sujets non traités.
L’examen macroscopique d’une pièce de colectomie révèle la présence de très nombreux polypes ; on admet que le nombre de 100 polypes constitue la frontière entre adénomes ultiples en dessous de ce nombre, et polypose familiale au-dessus, parfois jusqu'à 1000, offrant alors l’aspect classique de "tapis de haute laine". Les plus petits de ces polypes sont sessiles ; les plus volumineux sont pédiculés. Leur étude histologique montre qu’il s’agit d’adénomes tubuleux plus ou moins dédifférenciés, où il faut rechercher soigneusement des zones de cancérisation, uniques ou multiples, in situ ou invasives.
La polypose adénomateuse familiale présente une forme atténuée où les polypes sont moins nombreux, plus petits et apparaissent plus tard. Le risque de cancer reste très important.
Elle peut être associée à des lésions extracoliques variées constituant le syndrome de Gardner : ostéomes multiples du crâne et de la mandibule, kystes multiples et tumeurs conjonctives sous-cutanées, tumeurs desmoïdes abdominales, fibrose diffuse du mésentère et du rétropéritoine, etc.
Le gène responsable, APC (Adenomatous Polyposis Coli) situé en 5q21-q22 code pour une protéine suppresseur de tumeur ; la pénétrance est complète, l’expression variable.
Les syndromes de Turcot et la polypose associée à MUTYH sont très voisins cliniquement de la polypose adénomateuse familiale mais dus à des mutations de gènes intervenant dans la réparation de l’ADN avec les mêmes risques de prolifération cellulaire.
Syn. polypose rectocolique familiale, polypose intestinale héréditaire
Sigle : PAF
→ Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de), polypose associée à MUTYH
polypose associée à MUTYH l.f.
MUTYH-associated polyposis, MAP
Polypose recto-colique du type de la polypose adénomateuse familiale (PAF, syndrome de Gardner), associée comme celle-ci à de nombreuses anomalies morphologiques, évoluant vers des transformations malignes en particulier digestives et liée à une altération d’un gène de réparation de l’ADN.
Elle peut être décelée à l’occasion de troubles dues à la polypose : diarrhée, hémorragies digestives ou à l’occasion d’un bilan pour des manifestations osseuses : ostéomes de la face, anomalies dentaires, cutanées, kystes sébacés, une pigmentation rétinienne ou d’emblée pour un cancer, digestif, thyroïdien ou autre.
L’affection est biallélique, récessive autosomique, due à une mutation du gène MUTYH en 1p34.1-34.3, gène de réparation de l’ADN codant pour l’enzyme MYH-glycosylase qui corrige normalement les erreurs d’appariement lors de la réplication de l’ADN. 85 % de ces erreurs sont dues au remplacement d’une tyrosine par une cystéine en position 125 (notée tyr165cys ou Y165C) ou d’une glycine par l’acide aspartique (gly382asp ou G382D) ou à d’autres isoformes. L’absence de glycosylase fonctionnelle permet une prolifération cellulaire et la possibilité de développement tumoral.
Cette affection est différente génétiquement de la PAF qui est liée à un gène suppresseur de tumeur (en 5q21-q22) ; elle l’est aussi par des différences cliniques : les polypes sont moins nombreux, l’apparition de cancers est plus tardive et la transmission récessive. Très proche par la clinique, parfois indiscernables, ces deux affections sont distinguées par la génétique et l’étude moléculaire. L’évolution vers une prolifération cellulaire et la cancérisation leur est commune par un mécanisme biologique différent.
Nada Al Tassan, médecin généticienne britannique (2002)
Sigle : MUTYH (ou MYH) : Mut Y Homolog (Y pour tyrosine)
→ syndrome de Gardner, polypose adénomateuse familiale, appariement des bases
polyradiculonévrite n.f.
polyradiculoneuritis
Dans la littérature neurologique française, atteinte diffuse à prédominance radiculaire des nerfs périphériques, d'origine inflammatoire.
On décrit des formes aigües, qui correspondent au syndrome de Guillain-Barré, et des formes subaigües et chroniques : "chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy". Il s'agit de polyradiculoneuropathies sensitivomotrices démyélinisantes de façon segmentaire, multifocale, d'origine auto-immune, évoluant sur un mode chronique. Elles déterminent des tableaux souvent invalidants, parfois corticosensibles. Le traitement par plasmaphérèses et immunoglobulines intraveineuses à fortes doses apparaît efficace.
Étym. gr. polys : plusieurs ; lat. radix : racine
polyradiculonévrite aigüe l.f.
acute polyradiculoneuritis (Guillain-Barré's syndrome)
Neuropathie inflammatoire démyélinisante d'installation aigüe (en moins de quatre semaines) et régressant le plus souvent spontanément.
C’est une affection sporadique de nature dysimmunitaire, cellulaire et humorale.
Précédé dans 2/3 des cas par un épisode infectieux, le tableau clinique à la phase d'état est fait d'une paralysie ascendante symétrique touchant les quatre membres et parfois les nerfs crâniens (diplégie faciale), avec douleurs fréquentes (pouvant persister longtemps), déficit sensitif modéré et aréflexie ostéotendineuse. Des complications vitales sont possibles : troubles cardiorespiratoires, pandysautonomie aigüe de Young et Adams.
L’atteinte des racines cervicales voire crâniennes entraîne une paralysie respiratoire. La ventilation mécanique peut alors être nécessaire pendant un certain temps.
Le polymorphisme clinique peut aussi par se traduire par un syndrome de Miller-Fisher, constamment bénin, ou des formes axonales avec souvent démyélinisation sévère et forte dégénérescence, alors à la base de formes graves.
Le diagnostic est confirmé par l'existence d'une protéinorachie isolée, sans hypercytose, du liquide cérébro-spinal (dissociation albuminocytologique), et d'une neuropathie démyélinisante à l'étude des vitesses de conduction nerveuse.
À côté des formes demeurées jusqu'ici idiopathiques, le démembrement actuel s'opère surtout vers des formes secondaires à une infection (Herpesvirus, VIH, Campylobacter jejuni, etc.), à une vaccination, une hémopathie, une affection dysimmunitaire ou avec anticorps antigangliosides. Les formes subaigües sont parfois d’origine toxique (amiodarone, konzo). Enfin des formes chroniques peuvent être héréditaires (maladies de Dejerine-Sottas, de Refsum et de certaines formes de Charcot-Marie-Tooth).
Des évolutions non spontanément curables sont observées dans 10 à 20% des cas. Leur traitement comporte des plasmaphérèses et des perfusions d'immunoglobulines humaines à fortes doses.
G. Guillain, J-A. Barré, neurologues français et A. Strohl, physiologiste français et membres de l'Académie de médecine (1916)
Étym. gr. polus : nombreuses ; lat. radicula : petite racine ; gr. moderne neuritis : névrite.
Syn. Guillain-Barré (syndrome de)
→ konzo, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Young et Adams (syndrome de), Miller Fisher (syndrome de), Dejerine-Sottas (maladie de), Refsum (maladie de
polytraumatisé n.m.
- les unes sont superficielles, parfois profondes, quelquefois minimes, et sont en rapport avec l'impact ;
- les autres sont internes, inapparentes, mais elles peuvent être cause d'hémorragies graves et de lésions viscérales.
Ce risque latent ou patent d'évolution fatale ne doit pas être méconnu.
Les lésions internes résultent de l'effet nocif des accélérations ou décélérations lors d'un choc, elles peuvent intéresser toutes les parties du corps.
Des syndromes voisins par écrasement ou par onde de choc (blast) comportent aussi des lésions internes inapparentes.
Il est difficile de faire un bilan anatomique complet de toutes les lésions (crâne, encéphale et moelle, face, thorax, abdomen, appareil locomoteur). Un examen clinique soigneux est nécessaire (conscience, respiration, circulation, douleur) pour détecter le début d'un collapsus, d'un état de choc et prévoir l'évolution possible vers une détresse vitale. Le blessé a toujours été victime d'un accident (notion de variation de vitesse et de choc brutal), il réagit vite à l'hémorragie et à l'attrition des tissus. Si l'on n'enraye pas rapidement la séquence des processus pathologiques, un syndrome d'insuffisance cardiocirculatoire avec hypoxie tissulaire évolue vers une défaillance multiviscérale. La connaissance des circonstances de l'accident apporte de précieuses informations (direction et importance des accélérations ou décélérations subies, nature de l'impact). qui orientent l'exploration topographique.
La médicalisation des secours par des équipes spécialisées en urgence préhospitalière, l'organisation des services d'accueil (SMUR) et des services de chirurgie (spécialisée en traumatologie si possible), ont permis une amélioration spectaculaire du pronostic vital et fonctionnel grâce à une prise en compte globale par une équipe efficace, connaissant la hiérarchie des gestes d'urgence.
M. Arnaud, neurochirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1961)
Étym. gr. polus : multiple ; trauma : blessure
→ accélération, défaillance multiviscérale, polyfracturé, tachytraumatisme
POMGNT1 gene s igle angl. pour protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
Gène localisé en 1p34.1codant une protéine transmembranaire de l’appareil de Golgi (de type II) qui participe à la o-glycosylation du mannose.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome muscle-œil-cerveau, de la rétinite pigmentaire 76, de dystrophies musculaires des ceintures.
Syn. GNTI.2, LGMD2O, MEB, MGAT1.2, RP76
→ syndrome muscle-œil-cerveau, rétinite pigmentaire, dystrophies musculaires des ceintures,O-glycolation
Poncet (rhumatisme de) l.m.
Poncet's rheumatism
Syndrome regroupant les complications rhumatismales, articulaires et péri-articulaires, des formes subaigües et chroniques de la tuberculose.
A. Poncet, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1897)
ponction-biopsie du rein l.f.
renal biopsy
Une biopsie à l'aiguille est couramment pratiquée pour préciser le type anatomique de la néphropathie responsable des anomalies cliniques et biologiques constatées, par ex. protéinurie, hématurie, syndrome néphrotique.
Elle s'effectue sous anesthésie locale par voie lombaire au moyen d'un trocart approprié après repérage du rein par examen radiographique ou échographique. Les données histologiques contribuent à la prise des décisions thérapeutiques. Elle peut être suivie d'hématurie macroscopique et exceptionnellement d'hématome périrénal.
porokératose palmoplantaire l.f.
porokeratosis palmo-plantaris
État marqué cliniquement par la présence sur les paumes et/ou les plantes de petites papules cornées qui, après décapage ou grattage, laissent des dépressions cupuliformes ou cratériformes bordées par une petite zone d’hyperkératose.
Ce type lésionnel ne laisse pas préjuger de l’étiologie : porokératose de Mantoux, porokeratosis plantaris, palmaris et disseminata, lésions palmaires et plantaires de la maladie de Darier, syndrome des hamartomes basocellulaires, etc.
→ kératodermie avec hyperkératose des plis palmaires
porokératose palmoplantaire de Mantoux l.f.
Mantoux’s palmoplantar porokeratosis
Dermatose rare faite de bouchons kératosiques translucides durs siégeant sur les paumes et les plantes et dont l'élimination laisse une dépression cratériforme.
Cette variété de kératodermie punctiforme peut être familiale, correspondant alors ou non à la kératodermie familiale punctiforme de Besnier ; des lésions au moins très voisines peuvent se voir dans le syndrome des hamartomes basocellulaires où elles sont décrites sous le nom de puits épidermiques palmoplantaires.
Ch. Mantoux, médecin praticien et dermatologiste français (1903)
post-partum blues l.m. angl.
État subdépressif considéré comme physiologique, survenant principalement entre le 2e et le 5e jour après l'accouchement, caractérisé par : tristesse, découragement, irritabilité, hyperémotivité ou labilité émotionnelle, phobies d'impulsions agressives contre l'enfant, anxiété, insomnie. Il concernerait de 20 à 80% des accouchées.
Des antécédents de syndrome prémenstruel, une surcharge pondérale, des désordres du métabolisme calcique le favoriseraient. Une chute de la teneur en progestérone circulant dans le sang qui suit immédiatement l'accouchement interviendrait. Le deuil de la grossesse, la rencontre avec l'enfant réel, différent de l'enfant imaginaire et idéal, ont aussi été invoqués.
L'évolution est favorable en deux à trois jours. Tout au plus sont indiqués un traitement symptomatique, un soutien rassurant, déculpabilisant et une surveillance médicale qui permette de déceler un rare passage vers une dépression, voire une psychose du post-partum.
Syn. "baby blues", "maternity blues"
[H3, O3]
Édit. 2018
post-partum (dépression du) l.f.
post-partum depression
Syndrome dépressif qui apparaît le plus souvent dans les quatre à huit semaines après l'accouchement avec une intensité variée, notamment : bénigne, "névrotique" ou de niveau psychotique (mélancolique).
Son début est possible par un tableau de "post-partum blues" qui dure. Surtout dans les formes majeures, des troubles de la relation mère-enfant, parfois majeurs, constituent un risque.
Généralement associée à des antécédents de traits pathologiques de la personnalité (instabilité, hyperémotivité, quête affective, etc.), à un contexte conjugal conflictuel, à une insécurité relationnelle et à un nombre élevé d'éléments de vie négatifs dans l'année précédente, cette dépression doit être d'autant moins banalisée par l'entourage qu'au bout d'un an, près d'un tiers de ces patientes gardent des signes résiduels.
Elle nécessite une approche relationnelle, un traitement antidépresseur et des explorations thyroïdiennes à la recherche d'une insuffisance sécrétoire (thyroïdite du post-partum).
post-poliomyélitique (syndrome) l.m.
post-poliomyelitic syndrome
Ensemble de signes de souffrance du motoneurone (recrudescence focale d'amyotrophie et syndrome de type sclérose latérale amyotrophique) après une période d'une trentaine d'années de stabilisation chez un patient atteint d'une poliomyélite antérieure aigüe dans l'enfance.
Une reviviscence virale n'a jamais été prouvée.
Ces formes sont à séparer des complications musculosquelettiques mécaniques, fréquentes chez d'anciens poliomyélitiques.
post-traumatique adj.
posttraumatic
Qui survient après un traumatisme.
Par ex. syndrome commotionnel post-traumatique.
potomanie n.f.
potomania
Trouble du comportement alimentaire psychogène caractérisé par le besoin permanent d'ingérer de grandes quantités de boisson disponible, le plus souvent de l'eau, et qui s'accompagne de polyurie.
Elle est à distinguer : d'une part des polydipsies organiques primaires, notamment endocriniennes (diabète insipide) et rénales, ou iatrogènes (syndrome polyuro-polydipsique, surtout lors de la prise de lithium) ; d'autre part de la dipsomanie, qui ne concerne que l'absorption intermittente et paroxystique de boissons alcooliques.
Elle se voit surtout dans les grands états anxieux, l'excitation maniaque, parfois hystérique, les schizophrénies. En alcoologie on l’observe souvent pendant plusieurs semaines après sevrages des boissons alcooliques. De graves déséquilibres hydro-électrolytiques éventuels, en particulier une hyponatrémie, peuvent nécessiter une réanimation d'urgence.
Étym. gr. potos : boisson; mania : folie.
pouces en adduction (syndrome des) l.m.
adducted thumbs syndrome
Syndrome associant microcéphalie, fente palatine, difficultés de déglutition et arthrogrypose.
On trouve une microcéphalie avec crâniosténose et dysmorphie faciale, un hirsutisme, des oreilles bas implantées, une bouche entrouverte et une fente palatine. Au niveau articulaire, il existe des pouces en adduction, le signe d'Archibald (brièveté du 4ème métacarpien), un pied bot et une raideur articulaire. Au niveau ophtalmologique, on trouve télécanthus et ophtalmoplégie. L’affection est cause de détresse respiratoire et de mort dans l'enfance, son hérédité est autosomique récessive (MIM 201550).
J. C. Christian, médecin généticien américain (1971)
Syn. pouces pliés congénitaux
poumon éosinophile tropical l.m.
tropical eosinophilia
Syndrome associant des symptômes respiratoires (bronchite asthmatiforme), des signes radiologiques (opacités miliaires ou nodulo-infiltratives, bilatérales, prédominant aux bases) et une hyperéosinophilie sanguine importante (supérieure à 10 000/µL).
Les causes sont multiples et comprennent notamment plusieurs helminthiases constamment ou transitoirement tissulaires : ankylostomose, strongyloïdose, bilharzioses, filarioses.
poumon rhumatoïde l.m.
rhumatoid pleuropulmonary disease
Ensemble des manifestations respiratoires que l'on peut observer, isolées ou associées, au cours de la polyarthrite rhumatoïde.
Le poumon rhumatoïde peut comporter :
- des nodules rhumatoïdes parenchymateux : micro- et macronodules pulmonaires ;
- une pneumopathie interstitielle pouvant évoluer vers la fibrose pulmonaire ;
- des épanchements pleuraux.
La dilatation des bronches et l'hypertension artérielle pulmonaire ont été exceptionnellement signalées.
Enfin, l'association de polyarthrite rhumatoïde et de silicose — ou syndrome de Caplan-Colinet — comporte des opacités arrondies de grande taille prédominant à la périphérie des champs pulmonaires.
A. Caplan, médecin anglais (1953) ; E. Colinet, médecin rhumatologue belge (1950)
→ Caplan ou Caplan-Colinet (syndrome de)
Powers (syndrome de) l.m.
Powers’syndrome
Syndrome qui associe épisodes d’acouphènes unilatéraux, vertiges, hypoacousie, engourdissement des extrémités supérieures et troubles gastro-intestinaux en rapport avec une compression intermittente de l’artère vertébrale.
S. R. Powers Jr., chirurgien américain (1961)
Prader et Gurtner (syndrome de) l.m.
Prader and Gurtner’syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales, en relation avec un bloc enzymatique de la 20/22-desmolase ou enzyme de clivage du cholestérol, en liaison avec des mutations de CYP11A1.
Cette hyperplasie des surrénales, morphologiquement de type lymphoïde, est exceptionnelle et d’une extrême gravité. Très haut située dans la biosynthèse des hormones surrénales, le déficit 20/22-desmolase équivaut à une surrénalectomie chimique. L’affection observée chez le garçon détermine une absence de masculinisation d’où l’aspect morphotypique féminin (pseudohermaphrodisme masculin) et un syndrome de perte de sel conduisant au décès en l’absence de thérapeutique adaptée.
A. Prader, pédiatre endocrinologue suisse et H. P. Gurtner, anatomopathologiste suisse (1955)
→ déficit en 20-22 desmolase, hyperplasie congénitale des surrénales, CYP11A1
[O4]
préexcitation cardiaque l.f.
heart preexcitation syndrome
Anomalie de l’excitation électrique du cœur (par ex. le syndrome de Wolff-Parkinson-White), caractérisée par un espace PR court inférieur à 0,12 sec, (alors que l’intervalle PS est normal), et par un complexe QRS élargi, égal ou supérieur à 0,12 sec.
Ce phénomène est dû au passage rapide de l’influx électrique de l’oreillette au ventricule en utilisant un faisceau aberrant (faisceau de Kent, fibres de James, fibres de Mahaim). La gravité de cette anomalie tient à l’existence dans 2/3 des cas de crises de tachycardie paroxystique supraventriculaire.
préexcitation ventriculaire (syndrome de) l.m.
ventricular preexcitation (syndrome
Les travaux électrophysiologiques récents, les données de l’histologie myocardique et de la chirurgie ont contribué à éclaircir la pathogénie des pré-excitations ventriculaires et permis de décrire plusieurs aspects électrocardiographiques.
On a décrit outre le syndrome classique de Wolff Parkinson et White (type A, B, ou indéterminé) des variantes, soit du fait d’un espace PR > à 0,12 sec. soit d’un PR court avec un complexe QRS normal
→ Wolff-Parkinson-White (syndrome de)
prémédication anesthésique l.f.
anaesthetic premedication
Avant une anesthésie générale ou locorégionale, médicaments administrés avant l'arrivée au bloc opératoire, en général dans l'unité de soins.
L'objectif essentiel de la prémédication est d'assurer le confort du patient, notamment pour supprimer son anxiété. L'hydroxyzine, les benzodiazépines, les morphiniques et les neuroleptiques sont les principaux médicaments utilisés. Les benzodiazépines sont les préférées pour leur effet sédatif, amnésiant et anxiolytique. L'atropine est maintenant utilisée plus rarement : son but était de supprimer l'effet des stimulations vagales au cours de l'intervention.
L'administration de ces médicaments peut se faire par voie orale, intramusculaire, intraveineuse ou trans-muqueuse (sublinguale ou nasale). Chez certains patients on cherche à prévenir les risques entraînés par l'inhalation (syndrome de Mendelson) en utilisant des médicaments anti-H2 ou antiacides (citrate de sodium).