Powers (syndrome de) l.m.
Powers’syndrome
Syndrome qui associe épisodes d’acouphènes unilatéraux, vertiges, hypoacousie, engourdissement des extrémités supérieures et troubles gastro-intestinaux en rapport avec une compression intermittente de l’artère vertébrale.
S. R. Powers Jr., chirurgien américain (1961)
Prader et Gurtner (syndrome de) l.m.
Prader and Gurtner’syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales, en relation avec un bloc enzymatique de la 20/22-desmolase ou enzyme de clivage du cholestérol, en liaison avec des mutations de CYP11A1.
Cette hyperplasie des surrénales, morphologiquement de type lymphoïde, est exceptionnelle et d’une extrême gravité. Très haut située dans la biosynthèse des hormones surrénales, le déficit 20/22-desmolase équivaut à une surrénalectomie chimique. L’affection observée chez le garçon détermine une absence de masculinisation d’où l’aspect morphotypique féminin (pseudohermaphrodisme masculin) et un syndrome de perte de sel conduisant au décès en l’absence de thérapeutique adaptée.
A. Prader, pédiatre endocrinologue suisse et H. P. Gurtner, anatomopathologiste suisse (1955)
→ déficit en 20-22 desmolase, hyperplasie congénitale des surrénales, CYP11A1
[O4]
préexcitation cardiaque l.f.
heart preexcitation syndrome
Anomalie de l’excitation électrique du cœur (par ex. le syndrome de Wolff-Parkinson-White), caractérisée par un espace PR court inférieur à 0,12 sec, (alors que l’intervalle PS est normal), et par un complexe QRS élargi, égal ou supérieur à 0,12 sec.
Ce phénomène est dû au passage rapide de l’influx électrique de l’oreillette au ventricule en utilisant un faisceau aberrant (faisceau de Kent, fibres de James, fibres de Mahaim). La gravité de cette anomalie tient à l’existence dans 2/3 des cas de crises de tachycardie paroxystique supraventriculaire.
préexcitation ventriculaire (syndrome de) l.m.
ventricular preexcitation (syndrome
Les travaux électrophysiologiques récents, les données de l’histologie myocardique et de la chirurgie ont contribué à éclaircir la pathogénie des pré-excitations ventriculaires et permis de décrire plusieurs aspects électrocardiographiques.
On a décrit outre le syndrome classique de Wolff Parkinson et White (type A, B, ou indéterminé) des variantes, soit du fait d’un espace PR > à 0,12 sec. soit d’un PR court avec un complexe QRS normal
→ Wolff-Parkinson-White (syndrome de)
prémédication anesthésique l.f.
anaesthetic premedication
Avant une anesthésie générale ou locorégionale, médicaments administrés avant l'arrivée au bloc opératoire, en général dans l'unité de soins.
L'objectif essentiel de la prémédication est d'assurer le confort du patient, notamment pour supprimer son anxiété. L'hydroxyzine, les benzodiazépines, les morphiniques et les neuroleptiques sont les principaux médicaments utilisés. Les benzodiazépines sont les préférées pour leur effet sédatif, amnésiant et anxiolytique. L'atropine est maintenant utilisée plus rarement : son but était de supprimer l'effet des stimulations vagales au cours de l'intervention.
L'administration de ces médicaments peut se faire par voie orale, intramusculaire, intraveineuse ou trans-muqueuse (sublinguale ou nasale). Chez certains patients on cherche à prévenir les risques entraînés par l'inhalation (syndrome de Mendelson) en utilisant des médicaments anti-H2 ou antiacides (citrate de sodium).
prémenstruel, elle adj.
premenstrual
Qui précède le début des règles, p.ex. syndrome prémenstruel.
pression intracrânienne (monitorage de la) l.m.
intracranial pressure monitoring
Dispositif permettant de mesurer en permanence la pression à l'intérieur du crâne.
D'abord utilisée en neurochirurgie, cette mesure a ensuite été employée non seulement dans les suites opératoires de chirurgie endocrânienne mais encore dans certains cas médicaux où l'œdème cérébral est menaçant (syndrome de Reye, certaines méningites purulentes graves, certaines encéphalites aigües ou pour suivre les conséquences d'une hypoxie grave).
Divers dispositifs ont été mis au point : le capteur peut être appliqué à la surface de la dure-mère ou placé de l'autre côté de celle-ci, une chaine de pression hydraulique ou une ligne de fibres optiques transmettent l'information à l'unité de traitement et d'affichage.
Quelle que soit la technique utilisée il faut surveiller en même temps la pression artérielle générale pour s'assurer qu'une pression de perfusion cérébrale minimale de 60 mm de Hg reste maintenue.
→ anoxie-ischémie cérébrale, encéphalite du nouveau-né, hypertension intracrânienne, monitorage, pression intracrânienne, traumatisme du crâne
prions (maladies à) l.f.p.
Maladies transmissibles qui occupent une place à part au sein des maladies rares.
Leur prévalence ne dépasse pas 1/2000 en Europe, 105 cas probables ou décédés ont été recensés en France, en 2011 comme en 2012.
Ce sont aussi des maladies diversement transmissibles (selon leur variété) qui ont la propriété de pouvoir être:
- sporadiques (certaines maladies de Creutzfeldt-Jakob), kuru, ou
- génétiques, en fonction de diverses mutations du gène de la Prion-related-Protein (PrP) situé sur le chromosome 20 : certaines maladies de Creutzfeldt-Jakob, syndrome de Gerstman-Straüslser-Jakob et insomnie fatale familiale.
Rares chez l’Homme, elles sont bien plus fréquentes chez certaines espèces animales (tremblante, ou « scrapie » du mouton, encéphalopathie spongiforme des bovins…), où elles existent soit sous forme endémique soit sous forme épidémique. La «barrière d’espèce» est parfois franchie, sans, parfois, que l’on en puisse trouver la raison.
Les crises sanitaires qu’ont entraînés ces maladies («vache folle», sang contaminé, hormone de croissance) ont conduit les autorités publique à confier au ministère de la Santé et à l’Institut de veille sanitaire l’organisation d’un système de surveillance exceptionnel qui comporte:
- une Cellule nationale de référence recensant toutes les déclarations obligatoires des cas suspects, possibles, probables ou certains, c’est-à-dire authentifiés par examen du cerveau (prélevé par biopsie ou préférentiellement, pour des raisons éthiques, par autopsie).
- un Centre national de référence regroupant un «Réseau national de neuropathologie de la maladie de Creutzfeldt-Jakob», les Centres agréés pour le dosage de la protéine 14-3-3 du LCR et pour les recherches génétiques de la PrP et des centres de recherche.
Une dernière particularité des agents infectieux responsables tient à la grande stabilité (ils résistent à 3 ans d’enterrement) et à la résistance exceptionnelle des prions (due notamment à leur absence d’ARN ou d’ADN et à la stabilité de la PrPres infectieuse, liée à une transconformation transmissible par simple contact de la PrPc habituelle) aux techniques de décontamination habituelle (seule l’incinération à plus de 800° garantit leur destruction définitive). Elle impose des mesures de précaution très sévères (notamment manipulation en confinement de type L3).
Syn. maladie à agents transmissibles non conventionnels (ATNC)
→ prion, prions (maladies familiales à), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de), insomnie fatale familiale, encéphalopathie spongiforme bovine, PRNP gene
[D1,E1,H1 ]
Édit. 2017
prisme postural l.m.
postural prism
Prisme de petite puissance (1 à 4 dp) uni ou bilatéral destiné à relaxer primitivement ou secondairement un des six muscles oculomoteurs à un œil ou aux deux yeux pour réduire ou augmenter le tonus des muscles somatiques responsables d'un syndrome de déficience posturale.
Dans la majorité des cas, on relaxe le muscle droit externe (prisme base externe) ou le petit muscle oblique (prisme base à 125° pour l'œil droit, à 55° pour l'œil gauche) au niveau de l'œil opposé au muscle inférieur hypertonique ; quand l'hypertonicité est bilatérale et symétrique, on met un prisme pour relaxer les deux muscles petits obliques, le prisme le plus fort étant placé du côté où la rotation de la tête est la plus limitée. La différence de puissance entre les deux prismes est de 1 dp.
privation n.f.
privation, deprivation
1) En ophtalmologie, fait de supprimer tout ou une partie des signaux normalement disponibles à un système sensoriel.
La privation de vision des formes par tarsoraphie (suture des paupières) a été très utilisée chez le jeune animal pour mettre en évidence les conditions nécessaires à l'établissement des caractéristiques des champs récepteurs des cellules du système visuel.
2) En psychanalyse, syndrome qui dépendrait, pour la femme, du fait qu’elle n'a pas de pénis.
J. Lacan l'articule à la castration et à la frustration, dont elle doit être différenciée. Pour que le sujet se sente privé d'un objet, il est nécessaire que cet objet soit supposé pouvoir être présent, symboliquement. La privation est une opération réelle qui relève du père imaginaire et qui concerne un objet symbolique.
PRNP gene sigle angl. pour prion protein
Gène localisé en 20p13 qui code pour la constitution de la protéine prion (PrP) active dans le cerveau et plusieurs autres tissus.
Bien que la fonction précise de cette protéine ne soit pas connue, un rôle important est proposé dans plusieurs processus importants qui comprennent le transport du cuivre à l’intérieur de la cellule et la protection des neurones. Un rôle de la PrP dans la formation des synapses est possible. Plusieurs formes de PrP ont été identifiées : la protéine normale est désignée par le sigle PrPc pour la distinguer des formes anormales PrPSc.
Plus de 30 mutations de ce gène ont été indentifiées dans les formes familiales de maladies à prions (maladie de Creutzfeld-Jacob, syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insomnie fatale familiale. Le changement ou l’addition d’un acide aminé de la PrP est à l’origine de ces affections. La PrPsc pourrait se lier à la PrPc et provoquer sa transformation en PrPsc.
D’autres mutations de ce gène interviennent dans l’apparition de la maladie de Huntington et de la maladie de Wilson.
Syn. AltPrP, ASCR, CD230 antigen, GSS, MGC26679, PRIO_HUMAN, prion protein (p27-30) (Creutzfeldt-Jakob disease, Gerstmann-Straüssler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia), PRIP, PrP, PrP27-30, PrP33-35C.
→ prion, Creutzfeld-Jacob (maladie de), Gerstmann-Sträussler-Scheinker (syndrome de), insomnie fatale familiale
[D1,D5,E1,H1,Q3]
Édit. 2017
probabiliste (traitement antibiotique) l.m.
Traitement antibiotique entrepris, devant un syndrome infectieux, sur des arguments cliniques, sans prélèvements bactériologiques préalables ou avant les résultats de ceux-ci.
proctalgie n.f.
proctalgia
Douleur de la sphère anorectale sans cause locale décelable à l'examen clinique.
La proctalgie fugace est le syndrome le mieux individualisé. La douleur en est brutale, inopinée, le plus souvent nocturne, profonde, rectale et surtout brève. Son étiologie, spasmodique, musculaire, vasculaire n'est pas déterminée. La névralgie anorectale, beaucoup moins typée, s'intègre davantage dans un contexte pelvien et peut participer aux désordres liés à une neuropathie d'étirement du nerf honteux interne.
En présence de ces manifestations douloureuses, le problème est d'éliminer une affection organique de voisinage et de différencier la proctalgie d'autres manifestations douloureuses telles que la coccygodynie à forme rectale, l'épreinte ou le ténesme.
Étym. gr. prôktos : anus
Hutchinson-Gilford (progeria d') l.f.
Hutchinson Gilford syndrome
Syndrome reconnaissable, dès la première année de la vie, à l'association d'un nanisme, d'une disproportion craniofaciale avec visage "en tête d'oiseau", d'une pseudo-exophtalmie, d'une alopécie, d'une atrophie hypodermique, d’une hypoplasie unguéale et d'atteintes osseuse, articulaire et génitale.
La croissance est lente, la taille ne dépasse pas 110 à 120 cm et le poids 15 kg. Une athéromatose précoce, un accident vasculaire cérébral entraînent souvent le décès au cours de la deuxième décennie, alors qu'est réalisé le tableau clinique d'un "petit vieillard monstrueux".
Cette affection, autosomique dominante, est due à un variant génique sur le chromosome 1 intervenant dans l’épissage du gène LMNA codant pour la lamine, constituant de la membrane nucléaire et intervenant dans l’organisation de la chromatine : la protéine pré-lamine perd une cinquantaine d’acides aminés d’où une protéine tronquée, la progérine, qui s’accumule et reste ancrée dans la membrane nucléaire et entraîne l’adhérence de la chromatine à la membrane et la déformations de celle-ci. Cette affection entre dans le cadre des laminopathies.
G. Variot et P. Pironneau, pédiatres français (1910) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1886) ; H. Gilford, chirurgien britannique (1887) ; Annachiara De Sandre-Giovannoli et N. Lévy, médecins généticiens français (2003)
Étym. gr. pro : avant ; gerôn : vieillard
Syn. progeria de l'enfant, nanisme sénile de Variot, nanisme de type sénile (obsolète)
→ progérine, laminopathie, épissage, LMNA gene, lamine, progérine
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018
prolidase (déficit en) l.m.
prolidase deficiency
Maladie enzymatique héréditaire à transmission autosomique récessive avec réceptivité aux infections, dermatite chronique, splénomégalie et imidodipeptidurie, caractérisée par un déficit de l'enzyme prolidase, enzyme qui intervient dans le métabolisme des protéines en scindant les dipeptides contenant de la proline ou de l'hydroxyproline en position C-terminale.
Le syndrome comporte un morphotype particulier avec un retard mental léger, des caries multiples, une surdité, une obésité, une arachnodactylie, une splénomégalie et une hyperiminodipeptidurie. En dermatologie, on trouve des cheveux rares avec calvitie précoce, une mèche blanche, des télangiectasies cutanées, une hyperkératose érythémateuse des mains et des pieds, des ulcères des membres inférieurs avec placards érysipélatoïdes inflammatoires. En ophtalmologie, hypertélorisme, dystrophie rétinienne de type rétinite pigmentaire et cécité ont été décrits. La prolidase est également appelée proline-peptidase. Le gène (PEPD) est localisé en 19cen-q13.11.
A. Ogata, dermatologiste japonais (1981)
Syn. peptidase D (déficit en), hyperimidodipeptidurie
[Q2,C1]
Édit. 2017
prolinurie n.f.
prolinuria
Présence de proline dans les urines.
Certaines affections s'accompagnent d'une élimination importante de proline : dans la déficience congénitale en proline-oxydase, l'accumulation de proline conduit à une hyperprolinémie et à une augmentation de la prolinurie, de l'hydroxyprolinurie et de la glycinurie ; dans le syndrome d'Alport, c'est le système de transport des acides aminés au niveau du rein qui est déficient.
prostatodynie n.f.
prostatodynia
Syndrome douloureux pelvipérinéal attribué à la glande prostatique, sans support organique.
Les douleurs : hypogastriques, périnéales, uréthropéniennes, sont analogues à celles d'une prostatite chronique, et évoluent par poussées. Il n'y a aucune constatation clinique ou paraclinique objective. Une hyperpression fonctionnelle dans l'urèthre postérieur, avec reflux urinaire dans les acinus prostatiques a été incriminée, hypothèse étayée par quelques cas de succès d'un traitement alpha-bloquant. Habituellement des problèmes psychogènes ou même psychiatriques sont évoqués.
→ prostatite chronique non bactérienne
protéine FMRP l.f.
fragile mental retardation protein
Protéine dont l’absence est responsable du syndrome de l’X-fragile, la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire.
Elle joue en particulier un rôle important dans le contrôle de la traduction d’ARN messagers essentiel à la structure et la plasticité de la synapse. Elle est sous la dépendance du gène KCNT1 dont les mutations auraient un effet double :
1) l’altération la fonction canal de KCNT1 conduisant à la survenue des crises partielles migrantes malignes du nourrisson ;
- 2) l’altération des capacités de la protéine KCNT1 mutée à interagir avec FMRP (et d’autres protéines) conduisant à l’arrêt du développement psychomoteur.
→ syndrome de Dravet, crises partielles migrantes malignes du nourrisson, KCNT1 gene
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
protein O-mannosyl-transferases (POMT) l.f.p.
Enzymes catalysant le transfert d’un résidu de mannose du dolichol-phosphate sur la fonction alcool (-OH) d’un résidu de sérine ou thréonine d’une protéine
Deux formes de POMT sont présentes dans la membrane du réticulum endoplasmique : POMT1 et POMT2. Des mutations de POMT1 et POMT2 ont été identifiées dans le syndrome de Walker-Warburg.
Abrév. POMT
→ mannose, dolichol-phosphate, reticulum endoplasique, Walker-Warburg (syndrome de)
protéinurie n.f.
proteinuria
Présence dans les urines de protéines provenant le plus souvent du sérum sanguin par hyperperméabilité glomérulaire, et parfois de la voie excrétrice urinaire notamment à l'occasion d'une infection.
Sa recherche, et éventuellement son dosage, doit être systématique chez tout patient suspect de maladie rénale. Le résultat doit être exprimé non seulement d'après la concentration (en grammes par litre) mais en fonction du débit par unité de temps (en milligrammes par minute ou en grammes par jour). La composition chimique des protéines urinaires (étudiée par électrophorèse) est très différente suivant la pathologie en cause.
L'albumine est le composant le plus habituel et généralement le plus important : sa présence est un symptôme biologique majeur témoin de l'évolution des glomérulopathies. La quantité éliminée peut atteindre plusieurs grammes par 24h en cas de syndrome néphrotique.
Une excrétion urinaire de globulines est généralement associée à l'albuminurie mais en quantité moindre. Elle peut être isolée par ex. en cas de protéinurie monoclonale au cours de l'évolution d'un myélome ou en cas de tubulopathie.
→ micro-albuminurie, Bence-Jones (protéinurie de), protéinurie tubulaire
protéinurie tubulaire l.f.
tubular proteinuria
Présence dans l'urine de protéines en rapport avec un défaut de réabsorption tubulaire de certaines protéines par ex. : b2-microglobuline, lysozyme, chaines légères d'immunoglobulines.
Les causes sont variées : cystinose, syndrome de Toni-Debré Fanconi, maladie de Wilson, intoxi
protoxyde d'azote (toxicité du) l.f.
nitrous oxide toxicity
Gaz anesthésiant qui inactive la vitamine B12 et peut donc révéler un syndrome neuro-anémique chez un patient porteur d'une maladie de Biermer méconnue.
[G1]
Édit. 2018
prune-belly syndrome l.angl. m.
Syndrome comportant des malformations multiples, défini par la triade : aplasie ou hypoplasie de la paroi abdominale, malformations urinaires en particulier avec des méga-uretères, cryptorchidie avec ectopie testiculaire haute, associée à d'autres malfor
Le pronostic est fonction des malformations urinaires basses et de leur retentissement sur le rein.
Étym. angl. prune : pruneau en raison de l'aspect distendu et plissé de la paroi abdominale ; belly : abdomen
Syn. ventre de prune (syndrome du)
prurigo nodulaire de Hyde l.m.
nodular prurigo
Syndrome anatomoclinique caractérisé par des lésions papulonodulaires très prurigineuses, diffuses mais séparées les unes des autres, plus ou moins nombreuses, souvent dyschromiques, parfois excoriées par le grattage, atteignant l'adulte et d'évolution chronique.
Le prurigo nodulaire est rare dans la forme typique, mais ses frontières nosologiques avec le prurigo banal sont imprécises. Son image histologique est particulière par l'importante hyperplasie des terminaisons nerveuses intradermiques qui réalisent de véritables névromes.
J. N. Hyde, dermatologue américain (1909)
Syn. lichen obtusus corné (Lailler et Brocq, obsolète)
prurit anal l.m.
pruritus ani
Prurit localisé de la région anale ou péri-anale.
C’est le symptôme principal et le plus constant de l’oxyurose, provoqué par le franchissement du sphincter anal par les vers femelles, juste avant la ponte. Son intensité est fonction de la charge parasitaire qui dépend elle-même des risques d’auto-réinfestation.
Il peut relever aussi de causes variées telles que psoriasis, candidose, lichen scléreux, eczéma de contact, anite streptococcique de l'enfant,, hémorroïdes, fissures et fistules anales, verrues péri-anales, tumeurs bénignes ou malignes, maladie de Paget, etc., plusieurs mécanismes lésionnels pouvant être intriqués, notamment en cas d'irritation, d'eczématisation, de surinfection ou de lichénification secondaires aux manœuvres de grattage et à certaines applications topiques.
En l'absence de cause décelable, le prurit anal correspond aussi à un syndrome assez bien individualisé, touchant surtout des adultes de sexe masculin, d'évolution chronique prolongée, à l'origine duquel des facteurs psychogènes et un dysfonctionnement sphinctérien ont été évoqués.