Rutherfurd (syndrome de) l.m.
Rutherford’s syndrome
Affection associant une hypertrophie gingivale, une absence d'éruption dentaire et une dystrophie de la cornée.
La maladie débute avec la 1ère ou 2ème dentition ; il existe alors une hyperplasie diffuse de la muqueuse sans trouble fonctionnel, l’hypertrophie du ligament alvéolodentaire empêchant l'éruption dentaire. Il y a une densification de l'os alvéolaire. La dystrophie de cornée se situe dans la partie supérieure de la cornée avec un voile d'opacités. D’autres anomalies sont signalées et peut-être non liées à l'affection, tels que le retard mental avec comportement agressif, la myopie forte, l’aniridie, la macrocornée, et l’ectopie du cristallin. Les lésions oculaires sont proches du syndrome de Peters. L’affection est autosomique dominante (MIM 180900).
Margaret Elizabeth Rutherfurd, médecin britannique (1931)
Syn. dystrophie cornéenne avec hypertrophie gingivale, fibromatose gingivale et dystrophie de cornée
Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de) l.m.
Ruvalcaba-Myhre-Smith’s syndrome
Syndrome de Sotos (gigantisme cérébral) avec polypose intestinale et anomalies pigmentées génitales.
Il associe une grande taille, une macrocéphalie, un retard de fermeture de fontanelle, un retard psychomoteur, une myopathie, une polypose colique et des taches café au lait sur le pénis. On peut trouver au niveau des yeux une dystrophie de cornée. L'affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175).
R. H. Ruvalcaba, Selma A. Myhre, D. W. Smith, pédiatres américains (1980)
Saaremaa (virus) l.m.t
Saaremaa virus
Virus à ARN appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Ce virus est responsable de fièvres hémorragiques avec syndrome rénal au cours desquelles les signes digestifs sont particulièrement fréquents. Son réservoir naturel est constitué par le rongeur Apodemus agrarius. Il est répandu en Scandinavie et dans les Pays Baltes.
Sigle SAAV
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, Hantavirus
Saccharomyces cerevisiae
Saccharomyces cerevisiae (budding yeast)
Saccharomyces cerevisiae autrefois utilisé uniquement pour la fermentation alcoolique et la panification, est une cellule eucaryote se multipliant facilement, dont le génome a été entièrement séquencé et qui offre maintenant de multiples usages dans le domaine biomédical, allant du criblage des médicaments, de la synthèse de molécules à usage thérapeutique à la modélisation de maladies humaines
S. cerevisiae transforme le glucose en alcool en milieu anaérobie. On l’utilise pour la production de nombreuses molécules, par exemple l’hydrocortisone, dans des conditions peu onéreuses. Son génome est fait de 16 chromosomes contenant 6572 gènes. On estime que 30% des gènes humains impliqués dans des maladies ont un homologue fonctionnel chez cette levure. Elle possède également un génome mitochondrial. Des modèles « levures »pour les maladies humaines à transmission héréditaire ont été créés, par exemple, le syndrome NARP (neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire) par altération du génome mitochondrial.
S.cerevisiae peut être responsable d’infections opportunistes (septicémiques notamment) dans des contextes d’immunodépression.
L. Pasteur, bactériologiste français, membre de l’Académie de médecine (1857)
Syn. levure de bière, levure de boulangerie
salive n.f.
saliva
Produit de sécrétion des glandes parotides (salive parotidienne), sous-mandibulaires (salive sous-mandibulaire), sublinguales (salive sublinguale) et des glandes salivaires accessoires disséminées dans la muqueuse buccale.
Déversés dans la bouche par des canaux excréteurs, ces divers produits se mélangent pour donner la salive mixte, humeur liquide et visqueuse qui mouille la cavité oropharyngée, facilitant la mastication et la déglutition des aliments. La salive est sécrétée en permanence par les glandes salivaires, mais de façon beaucoup plus abondante au contact des aliments ou par réflexe conditionné.
En moyenne, la salive sousmandibulaire constitue 70 % de la salive totale, estimée de 500 à 1500 mL/j ; le débit dépend des stimulations cholinergiques (particulièrement sous l'effet de la pilocarpine), et diminue sous l'effet des agents sympathicomimétiques ; il est réduit dans certaines maladies systémiques (polyarthrite rhumatoïde, syndrome de Gougerot-Sjögren). Sa composition varie selon la glande productrice et avec le débit. Le résidu sec peut aller de 3 à 8 g/L : il comporte des chlorures (15 à 20 mEq/L), bicarbonates (2 à 13), phosphates (2 à 7), thiocyanates (1 à 6), du potassium (15 à 35), du sodium (1 à 15 lorsque le débit augmente), du calcium (2 à 6 lorsque le débit augmente), de l'urée (3 à 4), des mucines (1 à 6 g/L). La salive contient des enzymes comme l'amylase qui participe à la digestion des polyosides, le lysozyme et des peroxydases qui contribuent à l'asepsie buccale.
Étym. lat. saliva, gr. sialon : salive
→ sécrétion salivaire, syndrome sec, Mikulicz (syndrome de), salive linguale, salive mixte, salive muqueuse, salive parotidienne, salive séreuse, salive séromuqueuse, salive sous-maxillaire, salive sublinguale, salive sympathique
sang n.m.
haema ; sanguis (TA)
blood
Organe liquide en mouvement permanent dans un circuit vasculaire, composé en partie d’éléments figurés cellulaires et d’une partie liquide, le plasma.
Les éléments figurés représentent 45´% du sang, les 55% restants constituent le plasma sanguin qui est la phase liquide dans laquelle sont en suspension les éléments figurés. La masse sanguine représente environ 1/13 du poids d’un adulte, soit près de 5 litres pour un sujet de 65 kg. La viscosité du sang est de 5 chez l’homme et de 4,5 chez la femme (H2O=1). Sa densité est de 1,026, son poids spécifique de 1050-1064, son pH de 7,35, son point cryoscopique Δ de – 0,56°C à - 0,57°C, sa pression osmotique de 310mosm/litre et sa résistivité à 37°C de 70 à 72 ohms/cm2/cm.
Les éléments cellulaires ou figurés sont constitués d’érythrocytes ou globules rouges (à peu près 99 %), leucocytes ou globules blancs (0,2 %) et thrombocytes ou plaquettes sanguines (0,6 à 1%). Le sang a une couleur rouge en raison de l'oxydation du fer contenu dans les molécules d'hémoglobine donc différente selon qu’il s’agit de sang artériel ou de sang veineux. Les éléments figurés du sang, de durée de vie limitée, sont en permanente régénération par la moelle hématopoïétique située dans les os plats et les vertèbres.
Le plasma est la composante liquide du sang. Il est constitué d’eau, d’ions et de différentes molécules transportées à travers l’organisme. Les principales molécules du soluté du plasma sont le glucose, les lipides, les éléments minéraux, les hormones, les enzymes, des protéines dont les prédominantes sont l’albumine, les immunoglobulines, des protéines du complément, du syndrome inflammatoire et de la coagulation sanguine.
Le sang a de multiples fonctions dont les plus importantes sont :
1 - apporter aux tissus de l’organisme d’une part l’oxygène fixé dans les poumons par l’hémoglobine des érythrocytes et d’autre part les substances nutritives ;
2 - recueillir et véhiculer les métabolites dégradés vers les organes excréteurs, en particulier vers les poumons pour l’anhydride carbonique (CO2) et vers les reins et le foie pour les produits azotés, les sels, les électrolytes et autres métabolites à éliminer ;
3- diffuser les hormones, les vitamines, les protéines, les enzymes … ;
4 - contribuer à l’équilibre humoral de l’organisme et principalement électrolytique ;
5 - agir dans les moyens de défense anti-infectieuse et immunitaire par l’action spécifique des leucocytes et la production d’anticorps, et par le processus de la phagocytose dévolue plus particulièrement aux polynucléaires ;
6 - déclencher les processus de la coagulation sanguine par l’action initiatrice des plaquettes suivie par l’enchaînement des facteurs de coagulation.
La détermination des groupes sanguins, régis par de très nombreux antigènes et anticorps spécifiques, joue un rôle très important en transfusion sanguine, en pathologie, en anthropologie, en médecine légale et dans les études génétiques.
Étym. lat. sanguis : sang ; grec, αἷμα / haĩma : sang
sang (produits dérivés du) l.m.p.
blood derivatives
Produits ayant valeur de médicaments, réalisés de façon systématique par fractionnements à partir d’échantillons appropriés de sang : concentrés érythrocytaires, concentrés unitaires de plaquettes, concentrés unitaires de granulocytes, plasma et divers dérivés.
Les indications de ces fractions sont multiples : 1) épuration d’une population anormale en cas de syndromes myéloprolifératifs, de leucémie aigüe myéloblastique, de thrombocytémie ; 2) hémopathies lymphoïdes, syndrome de Sézary ; 3) recueil d’une population cellulaire normale, de cellules souches hématopoiétiques ; 4) échanges érythrocytaires ; 5) traitement de la drépanocytose.
→ sang
SAPHO (syndrome) l.m. acronyme pour Synovite, Acné, Pustulose, Hyperostose, Ostéite,
SAPHO syndrome
Affection combinant plusieurs manifestations et dont le diagnostic repose sur l’association d’une ostéite inflammatoire aseptique avec hyperostose radiologique, touchant le squelette thoracique antérieur, à diverses lésions cutanées telles que acne fulminans, pustulose palmoplantaire, psoriasis pustuleux...
L'hyperostose peut également toucher le rachis et les articulations périphériques et se compliquer d'une atteinte articulaire par contiguïté. L'étiologie en est discutée et le traitement fait appel aux antiinflammatoires non stéroïdiens, à la corticothérapie ou au méthotrexate. Les bactérides pustuleuses d'Andrews s’intègrent dans ce syndrome. Son individualisation reste discutée.
R. E. Windom, médecin interniste américain (1961) Anne Marie Chamot, médecin rhumatologue suisse en activités en France (1987), G. C. Andrews, dermatologue américain (1934) ; H. W. Barber, dermatologiste britannique (1936)
→ spondylarthropathie, acné conglobata (arthrites de l')
Saraux (dysplasie neuro-oculo-cutanée de) l.f.
Saraux’s neurooculocutaneous dysplasia
Affection malformative congénitale unilatérale avec épilepsie, alopécie frontopariétale en plages, nævus verruqueux ou appendice pédonculé dans le territoire du deuxième arc, colobome palpébral, dermoïdes conjonctivaux et colobome papillaire.
On observe également un retard mental. Pour les manifestations ophtalmologiques du syndrome, il faut préciser que les kystes dermoïdes peuvent être localisés dans le cul de sac supérieur où en épibulbaire, et que les nævus sont localisés sur le lobule de l'oreille ou la face latérale du cou. On peut également trouver des opacités cornéennes et une atrophie optique. L’affection est autosomique récessive.
H. Saraux, ophtalmologiste français (1973)
Syn. dysplasie ectodermique oculocutanée
→ dermoïde, colobome de la papille
sarcoïdose n.f.
sarcoidosis
Affection multisystémique, chronique, d'étiologie inconnue, caractérisée histologiquement par la présence de granulomes épithélioïdes et gigantocellulaires d'aspect tuberculoïde mais sans nécrose caséeuse, touchant avec prédilection le thorax (adénopathies médiastinales et atteinte pulmonaire), la peau et l'œil, mais aussi le foie, les nœuds lymphatiques, le squelette, le système nerveux, les muscles, les glandes endocrines et exocrines, le cœur, le rein, etc.
Les symptômes dépendent de la localisation et du degré de diffusion des lésions. Si l'on excepte les localisations thoraciques et respiratoires, de loin les plus fréquentes, les manifestations cutanées de la sarcoïdose représentent sans doute une des principales causes de découverte de la maladie. Elles se répartissent en atteintes spécifiques, de structure histologique granulomateuse et d'évolution le plus souvent chronique, et en lésions non spécifiques essentiellement représentées par l'érythème noueux. Les lésions spécifiques, parfois encore appelées sarcoïdes, sont cliniquement polymorphes ; leur confirmation histologique est nécessaire au diagnostic mais non suffisante, puisqu'il faut aussi considérer les autres causes possibles de granulome épithélioïde.
L’atteinte des glandes parotides, sous-maxillaires et sublinguales constitue le syndrome de Mikulicz. L’atteinte méningée est presque constante, souvent uniquement biologique et s’accompagne parfois d’une atteinte des nerfs crâniens, principalement du facial. Des formes encéphalopathiques ont été décrites, alors que les neuropathies périphériques et les atteintes musculaires sont rares.
Au cours de la sarcoïdose, les réactions d’hypersensibilité retardée sont diminuées, ainsi que pourrait le montrer la négativité des tests tuberculiniques et des tests au dinitrochlorobenzène (DNCB).
Le traitement, difficile, doit être adapté au préjudice entraîné. La corticothérapie est presque toujours indiquée, mais son efficacité reste inconstante.
E. Besnier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1889), C. P. Boeck, dermatologiste norvégien (1899), J. Schaumann, dermatolgiste suédois, membre de l’Académie de médecine (1917)
Étym. gr. sarx : chair ; eidos : aspect
Syn. maladie de Besnier-Boeck-Schaumann (obs.), maladie de Schaumann (obs.), lymphogranulomatose bénigne (obs.)
→ sarcoïde, granulome sarcoïdosique, Löfgren (syndrome de), Mikulicz (syndrome de), lupus pernio, angiolupoïde, Heerfordt (syndrome de), Kveim (test de), Daniels (biopsie de), arthrite de la sarcoïdose, sarcoïdose sur cicatrice
Scaglietti (opération de) l.f.
Scaglietti’s procedure
Désinsertion opératoire des muscles fléchisseurs des doigts au niveau de l’avant-bras pour corriger la griffe du syndrome de Volkmann.
O. Scaglietti, chirurgien orthopédiste italien (1957)
scalène (syndrome du) l.m.
scalenous syndrome
Syndrome vasculaire et neurologique provoqué par la compression de l’artère sous-clavière (a. subclavia) et des troncs inférieurs (issus des racines C8 et D1) du plexus brachial dans le défilé des muscles scalènes, au dessus de la clavicule.
Il se traduit par des troubles vasomoteurs et un œdème, des douleurs et des troubles sensitivomoteurs à la main et à l’avant-bras.
→ défilé des scalènes, syndrome du défilé des scalènes, syndrome du défilé costo-claviculaire, muscle scalène, scalènes (syndrome gravidique des)
Schinzel-Giedion (syndrome de) l.m.
Schinzel-Giedion’s midface retraction syndrome
Syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une dysmorphie faciale distinctive, une hydronéphrose, un retard de développement sévère, des malformations squelettiques caractéristiques et des anomalies cardiaques et des voies génitales.
La dysmorphie faciale comporte un proptosis avec profond sillon sous la paupière inférieure, un hypertélorisme et des traits grossiers. Sur la voûte du crâne existent de larges sutures et de nombreux os wormiens et sur la base du crâne un aspect sclérotique. Il existe par ailleurs un hypospadias avec micropénis chez le garçon et une hypoplasie des grandes et petites lèvres chez la fille, une hypertrichose, et des anomalies osseuses telles que côtes trop larges, os pubien hypoplasique et diaphyses des os longs épaissies. Les survivants ont tous un retard majeur et une épilepsie. L’anomalie est autosomique dominante et liée à la mutation du SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3 (MIM 269150).
A. Schinzel, généticien autrichien, A. Giedion, pédiatre suisse (1978)
→ SETBP1
[A4,O6,Q2]
Schinzel-Schmid (syndrome de) l.m.
Schinzel’s syndrome
Syndrome caractérisé par une agénésie du corps calleux et du septum pellucidum, une macrocéphalie avec front bombé et bosses frontales, un hypertélorisme, une polydactylie postaxiale et une duplication du gros orteil.
Le retard mental est sévère, parfois accompagné d'épilepsie ; on peut noter un appendice pré-auriculaire, une luette bifide, un palais ogival, et une hypotrichie. Il y a aussi un hypertélorisme, des fentes palpébrales d'inclinaison antimongoloïde, un épicanthus, du strabisme et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 200990).
A. Schinzel, généticien autrichien et W. Schmid, généticien suisse (1980)
Syn. corps calleux, (absence de)
Schirmer (test de) l.m.
Schirmer test
Méthode d’évaluation de la sécrétion lacrymale.
Le test est réalisé en insérant une bandelette de papier buvard de 35mm de long dans le cul-de-sac conjonctival inférieur et en mesurant au bout de cinq minutes la longueur de la bandelette imprégnée par les larmes. Lorsque cette longueur est inférieure à 15 mm, on considère qu’il y a une diminution de la sécrétion lacrymale.
Dans la kératoconjonctivite sèche (syndrome de Gougerot-Sjögren) cette longueur est égale ou inférieure à 5,5mm.
.
O. Schirmer, ophtalmologiste allemand (1903)
→ Gougerot-Sjögren (syndrome de), syndrome sec, xérophtalmie, kératoconjonctivite sèche
[P2]
Édit. 2019
schistosomose intestinale l.f.
intestinal schistosomiasis
Schistosomose provoquée par Schistosoma mansoni, existant au Proche-Orient, dans la plupart des pays africains, sur la côte est de Madagascar, ainsi qu’en Amérique du Sud (particulièrement Brésil) et dans certaines îles des Antilles.
Le parasite responsable se développe chez certains mammifères et en particulier chez les rongeurs qui jouent le rôle de réservoir de germes. L’infestation est produite par la pénétration transcutanée de larves infestantes (furcocercaires) qui se sont développées chez un hôte intermédiaire, un mollusque d’eau douce particulier (planorbe). Les vers adultes vivent dans les veines mésentériques. L’affection est caractérisée par des troubles digestifs variés et par une splénomégalie, sa gravité résultant surtout des complications hépatospléniques (cirrhose schistosomienne ou bilharzienne, syndrome d’hypertension portale).
Syn. bilharziose intestinale
schistosomose (manifestations rénales de la) l.f.p.
schistosomosis nephropathy
Glomérulopathies qui compliquent fréquemment l'évolution des divers types de schistosomoses, principalement celles à S. haematobium.
Elles sont habituellement liées à l'existence d'une atteinte glomérulaire par complexes immuns entraînant protéinurie, hématurie, syndrome néphrotique et, éventuellement, insuffisance rénale chronique. Ces lésions glomérulaires sont indépendantes d’une éventuelle atteinte urinaire plus bas située.
Syn. néphropathie bilharzienne
schizophrénie (épidémiologie de la) l.f.
schizophrenia (epidemiology)
Malgré des "zones d'ombre" majoritaires, seront retenus : un âge de survenue entre 15 et 35 ans, avec une répartition d'ensemble égale entre les deux sexes ; un taux de prévalence moyenne en Europe entre 2,5 et 5,3 p.1000 ; une incidence de 0,11 à 0,59 p.1000. Soutenue par diverses études, une diminution de ces états n'est pas exclue.
Si la répartition des schizophrénies apparaît comparable dans le monde, la validité de ces données a souvent été mise en question du fait de critères diagnostiques différents, de l'exclusion de patients guéris ou stabilisés et aussi d'une appréciation insuffisante, voire erronée, des facteurs présumés étiologiques et de leur rôle.
Ainsi, une incidence plus élevée à l'âge adulte chez des enfants de mères exposées à une épidémie de grippe au cinquième mois de leur grossesse, reste discutée.
Deux fois supérieure à celle de la population générale, la mortalité est surtout due : à la pathologie infectieuse ; à des morts subites liées ou non aux neuroleptiques sédatifs ou à un syndrome malin ; majoritairement à des suicides par dépression surtout secondaire à la chimiothérapie et/ou à une prise de conscience de la situation. Elle serait plus fréquente dans certaines populations, p. ex. au Japon.
schizophrénie (évolution) l.f.
schizophrenia (course)
Sous l'effet des thérapeutiques actuelles, en particulier neuroleptiques, elle se fait le plus souvent vers des formes dites résiduelles (de l'ordre de 50 à 60%).
Elles comportent une sorte de "gommage" et de contrôle des symptômes, avec persistance plus ou moins accentuée d'un émoussement affectif, d'un manque d'initiative, d'une dépendance par rapport à la famille et au secteur, et d'une réduction de l'activité socioprofessionnelle.
Les hospitalisations pour des poussées sont souvent répétées. Une pseudonévrotisation, des troubles thymiques parfois intermittents peuvent s'observer. On connaît aussi la fréquence de la pathologie organique, avec surmortalité.
Une évolution favorable à plus ou moins court terme est également relevée, voire une guérison (20 à 25% des cas), ou bien, a contrario, un syndrome déficitaire (15 à 30% avec, parfois en quelques mois, possibilité de constitution d'une "catastrophe schizophrénique"). Au long cours, on relève la disparition des types cliniques classiques. Le "regard" de l'équipe et ses échanges avec le milieu psychosocial ne sont efficaces que dans la mesure où est partagée la même conviction d'un potentiel évolutif positif.
→ schizophrénie, mortalité en psychiatrie, schizophrénie (épidémiologie)
schizophrénie (prise en soins) l.f.
schizophrenia (treatment)
Thérapeutique complexe, à la fois psychosociologique et pharmacologique, engageant d'emblée l'équipe interdisciplinaire et nécessitant une coordination qui se modifiera à la mesure des poussées évolutives ou des réactions du patient à certains évènements.
Le traitement initial est le plus souvent hospitalier. L'appréciation de sa durée tiendra compte à la fois de son rôle relatif de prévention des rechutes ultérieures (a fortiori du "syndrome de la porte tournante") et, a contrario, de l'"enkystement".
Sans les neuroleptiques, et dès lors que le diagnostic a été bien posé, les rechutes atteignent une forte majorité de malades. Si la tolérance aux psychotropes per os est bonne, on peut passer aux formes à action prolongée, plus fiables et moins contraignantes (une injection intramusculaire toutes les trois ou quatre semaines).
Une relation psychothérapique individuelle, au moins à type de soutien et d'adaptation à la réalité, sera régulièrement poursuivie, souvent associée à des entretiens familiaux non culpabilisants.
La prise en soins institutionnelle comportera un choix, à des degrés divers et de façon adaptée, notamment à la sortie, entre : d’une part, plusieurs approches et techniques (ergothérapie, thérapies corporelles, comportementales, art-thérapie, psychodrame, etc.) ;et d’autre part, un choix entre les formes d'environnement souhaitables et possibles (retour dans la famille sans forcer la main à celle-ci, hôpital de jour, appartement thérapeutique, centre d'aide par le travail).
L'allocation aux adultes handicapés est d'autant plus indispensable qu'une pleine réadaptation professionnelle est rarement réalisable chez ces patients, surtout en période de crise économique. Elle contribue à prévenir certaines "clochardisations".
Une continuité de soins optimale semble réalisée par le maintien de la relation à l'extérieur avec la même équipe hospitalière.
Schmidt (syndrome de) l.m
Schmidt’s syndrome, vagoaccessory syndrome
Paralysie du voile du palais, du larynx et des muscles sterno-cléido-mastoïdien et trapèze liée à une lésion unilatérale des nerfs vague et accessoire.
L’atteinte bulbaire invoquée par Schmidt dans son cas (décrit comme une hémiplégie alterne, dite bulbaire postérieure, associée à un syndrome d’Avellis et à une atteinte directe des muscles trapèze et sterno-cléido-mastoïdien par lésion de la branche externe de la XIe paire crânienne) n’est plus considérée comme certaine. Il s’agirait le plus souvent d’un ramollissement d’origine artérielle.
J. H. Jackson, neurologue britannique (1864) ; A. Schmidt, médecin interniste allemand (1892)
SLC52A3 gene sigle angl. pour solute carrier family 52 member 3
Gène, situé en 20p13, codant un transporteur de la riboflavine (également appelée vitamine B2) localisé au niveau de la membrane cellulaire.
La protéine SLC52A3 est exprimée à des niveaux particulièrement élevés dans les cellules de l'intestin grêle où elle permet l'absorption de la riboflavine pendant la digestion.
Des dizaines de mutations dans ce gène sont connues à ce jour. Elles sont responsables d'une neuronopathie par déficit en riboflavine, connue précédemment sous les noms de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere et maladie de Fazio-Londe. Les mutations impliquées dans cette maladie conduisent à la production des protéines RFVT3 anormales. Les mutations peuvent altérer l’adressage de la protéine à la membrane cellulaire ou son activité intrinsèque en tant que transporteur. Ces altérations nuisent à l'absorption de la riboflavine, conduisant à une réduction de la production de co-enzymes contenant la vitamine. Cela aboutit à une perte d'audition, à une faiblesse musculaire du visage et des membres et à des problèmes respiratoires.
Syn. bA371L19.1, BVVLS, C20orf54, hRFT2, MGC10698, RFT2, RFT2_HUMAN, RFVT3, riboflavin transporter 2, solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 3, solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3
→ vitamine B2, protéine SLC52A3, syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, maladie de Fazio-Londe, protéines RFVT3
[I4, Q2, O1, P1]
Édit. 2019
Schnitzler (syndrome de) l.m.
Schnitzler's syndrome
Syndrome associant une urticaire chronique fixe peu prurigineuse, une gammapathie monoclonale IgM en règle bénigne et une hyperostose.
Liliane Schnitzler, dermatologiste française (1972 et 1974)
Scholz-Greenfield (maladie de) l.f.
Scholz-Greenfield’s disease, metachromatic leukodystrophy
Forme infantile, la plus fréquente, de la leucodystrophie métachromatique, sulfatidose à transmission récessive autosomique, caractérisée par l'accumulation dans les tissus de sulfogalactosylcéramide, lipide constituant de la myéline, due à un défaut de sulfatidase, c'est-à-dire d'arylsulfatase A.
Il en résulte une démyélinisation diffuse, à la fois centrale et périphérique. Après un développement psychomoteur normal pendant la première année, apparaît la régression motrice à l'âge de la marche touchant, par étapes, les positions debout, assise, puis le port de la tête. Évocatrice du diagnostic, la symptomatologie centrale et périphérique associée aboutit en quelques mois, voire quelques années, à un état terminal de décérébration avec syndrome pyramido-extrapyramidal et atteinte cognitive.
W. Scholz, neuro-psychiatre allemand (1925); J. G. Greenfield, neuro-anatomopathologiste britannique (1933)
→ leucodystrophie métachromatique
Schroer-Hammer-Mauldin (syndrome de) l.m.
Schroer-Hammer-Mauldin’s syndrome
Maladie rarissime associant nanisme avec surdité, retard osseux, troubles neurologiques et rétinite pigmentaire.
La face est étroite, le nez en bec d'oiseau. Il peut y avoir aréflexie, ataxie, troubles du langage (phonation) et troubles du comportement. La rétinite pigmentaire fait partie du syndrome. L’affection n’est pas retrouvée dans le MIM (Mendelian Inheritance in Man) ; son hérédité est indéterminée (Gendiag 5147).
R.J. Schroer, généticien, M.E. Hammer, ophtalmologue, L.B. Mauldin, neuropédiatre américains (1983)