Schwartz-Jampel (syndrome de) l.m.
Schwartz-Jampel-Aberfeld’s syndrome
Syndrome de transmission autosomique récessive, avec forte consanguinité parentale associant une myopathie myotonique, un nanisme et une chondrodystrophie et donc souvent appelé ostéochondrodystrophie myotonique.
Débutant dans la première enfance, il se caractérise surtout par une myotonie, une raideur musculaire permanente, une hypertrophie musculaire diffuse parfois associée à une atrophie distale, un nanisme chondrodystrophique et diverses anomalies oculaires inconstantes (blépharophimosis). L'association d'hypertonie musculaire continue et de myotonie vraie lui est très particulière.
L'électromyogramme montre une activité continue de haute fréquence, ponctuée de décharges de bas voltage, accrue par le mouvement volontaire et la percussion, qui persiste lors du sommeil et sous anesthésie générale.
Sa physiopathologie est discutée. Elle serait liée à un déficit ou à une altération du perlecan (héparane sulfate protéoglycane), composant majeur de la membrane musculaire, ayant un rôle important dans la distribution de l’acétylcholine à la jonction neuromusculaire.
La transmission est autosomique récessive (MIM*255800), avec forte consanguinité parentale. L’anomalie génétique porte sur le chromosome 1 (Iq34-36.1) où la mutation du gène HSPG2 provoque une déficience du protéoglycane perlecan.
O. Schwartz, pédiatre et R. Jampel, neuro-ophtalmologiste américains (1962); D.C. Aberfeld, neurologiste américain (1965)
Syn. ostéochondrodystrophie myotonique, myopathie myotonique, myotonie chondrodystrophique, Aberfeld (syndrome d’)
→ blépharophimosis,dystrophie ostéochondromusculaire
Schwartzman (réaction de) l.f.
Schwartzman’s reaction
Réaction locale ou systémique consécutive à l’administration d’endotoxines chez un sujet sensibilisé par une première injection d’endotoxines.
La réaction locale se caractérise par une nécrose hémorragique due à l’adhérence des plaquettes, des neutrophiles et des monocytes à l’endothélium. Le principal médiateur de cette réaction est le TNFa.
Une réaction systémique dite réaction de Sanarelli-Schwartzman est observée lors d’une deuxième injection intraveineuse de lipopolysaccharides à 24 heures d’intervalle. Cette réaction est caractérisée par le collapsus circulatoire avec nécrose corticale bilatérale des reins, accompagnée parfois d’une nécrose du pancréas, de l’hypophyse, des surrénales et de l’intestin. Il se produit une coagulation intravasculaire disséminée et des thromboses. Ce modèle s’apparente au syndrome inflammatoire aigu systémique.
Ce phénomène explique le purpura fulminans hémorragique observé chez les enfants atteints de méningite méningococcique. La diffusion du méningocoque dans de nombreux sites du derme crée des lésions inflammatoires infracliniques qui demeurent sensibles aux cytokines et qui vont former autant de sites de nécrose lors de la libération de cytokines qui accompagne la septicémie à méningocoques.
G. Schwartzman, immunologiste américain (1928) ; G. Sanarelli, bactériologiste italien, membre de l'Académie de médecine (1926)
Schwartz (score de) l.m.
Schwartz’s score
Score diagnostique du syndrome du QT long (En l’absence de tout médicament ou désordre ionique connu pour modifier l’ECG).
| Données électrocardiographiques | points |
| QTc (formule de Bazett) | |
| supérieur à 480 ms | 3 |
| de 460 à 470 ms | 2 |
| 450ms (sujet masculin) | 1 |
| torsade de pointe | 2 |
| alternance de l’onde T | 1 |
| crochetage de l’onde T dans 3 dérivations | 1 |
| fréquence cardiaque basse pour l’âge (< 2 percentiles) | 0,5 |
| Histoire clinique | |
| syncope (un seul critère) | |
| survenant à l’effort et/ou à l’émotion | 2 |
| survenant en dehors de l’effort ou de l’émotion | 1 |
| surdité congénitale | 0,5 |
| Histoire familiale (un même sujet n’est compté qu’une fois) | |
| membres de la famille avec un QT long congénital | 1 |
| Mort subite inexpliquée chez des sujets de moins de 30 ans parmi les membres du 1er ou du 2ème degré | 0,5 |
P. J. Schwartz, physiologiste italien (1993)
[K2,Q2]
Édit. 2017/2
scintigraphie des glandes salivaires
salivary glands scintigraphy
Ses principales indications sont les hypo ou asialies (syndrome de Gougerot-Sjögren, sarcoïdose, séquelles de radiothérapie…), les tumeurs salivaires (cystadénolymphome ou tumeur de Whartin) ou l’identification de masses cervicales hautes.
Cette scintigraphie, où le radiopharmaceutique utilisé est le Technétium 99m, est réalisée au repos puis après stimulation salivaire par ingestion de produit acidulé (jus de citron…).
Étym. lat. scintilla : étoile ; gr. graphein : écrire
→ syndrome de Gougerot-Sjögren, syndrome sec, scintigraphie
sclérodactylie n.f.
sclerodactyly
Sclérose cutanée atteignant les extrémités, survenant après plusieurs mois ou années d’évolution d'un syndrome de Raynaud, donnant aux doigts un aspect effilé, enraidi, progressivement rigide, fuselé en baguettes de tambours, et qui représente une des formes ou un des stades évolutifs de la sclérodermie systémique.
Plus tard, des ulcérations cutanées peuvent apparaître sur les extrémités des doigts, éventuellement associées à des signes de résorption osseuse, le tout finissant par créer un véritable handicap fonctionnel ; une atteinte de même nature des orteils est possible.
Étym. gr. sklêros : dur ; daktylos : doigt
→ acrosclérose, Raynaud (syndrome de), sclérodermie systémique
sclérodermie thérapeutique l.f.
drug induced scleroderma
Sclérodermie systémique dans la survenue de laquelle de nombreux facteurs iatrogènes sont mis en cause : silicone et paraffine utilisés dans les plasties mammaires, bléomycine, anorexigènes, cocaïne, carbidopa, L-tryptophane (syndrome éosinophilie-myalgie).
sclérokératite n.f.
sclerokeratitis
Syndrome associant une inflammation de la sclère et de la cornée de voisinage.
Souvent allergique, dans les formes profondes (scléropérikératite progressive de von Szily), elle peut aboutir à la perte de l'œil.
sclérose hépato-portale l. f.
hepatoportal sclerosis
Appelée aussi veinopathie portale oblitérante, responsable d’une hypertension portale non cirrhotique et caractérisée histologiquement par un épaississement fibreux de l’intima de la veine porte et de ses branches intrahépatiques.
Les lésions des veinules portes aboutissent à la réduction de leur lumière et leur obstruction. Elles peuvent s’associer à des septa fibreux appelé aussi fibrose portale non cirrhotique ou cirrhose septale incomplète.
D’autres lésions histologiques vasculaires peuvent être associées : dilatation sinusoïdale, hyperplasie nodulaire régénérative.
Elle atteint souvent les sujets jeunes, sans retentissement sur les fonctions hépatiques.
Les causes sont les états pré-thrombotiques : les syndromes myéloprolifératifs occultes ou frustes sans anomalies de la formule sanguine, le syndrome des anticorps anti-phospholipides associé au lupus érythémateux disséminé, à la polyarthrite rhumatoïde, à la maladie de Horton, l'exposition à certains toxiques (arsenic, monomère de chlorure de vinyle, sulfate de cuivre, thorium).
sclérose rénale mésangiale diffuse avec anomalies oculaires l.f.
diffuse renal mesangial sclerosis, with ocular abnormalities
Association infantile d’une insuffisance rénale rapidement létale et d’une dystrophie rétinienne.
L’insuffisance rénale progressive par néphrose, qui est secondaire à une sclérose mésangiale, conduit au décès avant 5 ans. L’examen oculaire montre d’abord un nystagmus, puis la disparition de reflet fovéolaire ainsi qu’un remaniemnt maculaire avec rétrécissement des artères rétiniennes et atrophie optique (signes qui semblent orienter vers une dystrophie rétinienne de type mixte). Un retard psychomoteur est possible. L’affection peut être associée au syndrome de Denys-Drash (MIM 194080) qui comporte, en plus d’une sclérose mésangiale diffuse, un pseudohermaphrodisme masculin et un néphroblastome ou tumeur de Wilms. L’affection est autosomique récessive (MIM 249660).
A. Y. Barakat, pédiatre américain (1982)
sclérotiques bleues l.f.p.
blue sclerae
Aspect bleu clair uniforme dû à un excès de transparence de la sclère résultant d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène.
Cette anomalie entre dans le cadre d'une vingtaine de maladies dont la maladie de Capdepont, la maladie de Lobstein, l'osteogenesis imperfecta ou ostéopsathyrose, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Marfan, la phénylcétonurie. Histologiquement, il y a le plus souvent persistance de procollagène, diminution des fibres de collagène et augmentation des mucopolysaccharides.
Syn. sclère claire
→ sclères bleues (maladie des)
SCN3B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 3
Gène localisé en 11q24.1, qui code un membre de la famille de gènes de la bêta sous-unité de canal sodique et influence l’inactivation des mouvements dans ce canal.
Les canaux voltage dépendants sodiques sont des complexes de glycoprotéines transmembranaires composés d’une grande sous-unité et d’une ou de plus bêta-sous-unités. Ils sont responsables de la génération et de la propagation des potentiels d’action dans les neurones et les muscles.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Brugada et de la fibrillation atriale de type 16
Syn. ATFB16, BRGDA7, HSA243396
[Q2,K2]
Édit. 2017
Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de) l. angl.m.
Syndrome associant un nanisme, une microcéphalie avec des déformations faciales, des malformations rénales et un retard mental.
La microcéphalie avec un front bas, un nez fin et incurvé et un rétrognathisme donnant un aspect « en tête d’oiseau », s’accompagne de microtie avec implantation basse des oreilles ou même d’anotie, d’exophtalmie ou de buphtalmie, d’une agyrie avec retard mental, d’une agénésie rénale, parfois d’un hypospadias, d’un scrotum bifide.
L’affection est autosomique récessive (Gendiag).
Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987) ; H. Seckel, pédiatre américain (1960)
→ nanisme à tête d'oiseau, Seckel (syndrome de)
Seip (syndrome de) l.m.
Seip’s syndrome
Syndrome comportant acromégalo-gigantisme, diabète insulinorésistant non acidosique lipoatrophique, avec perte complète de la graisse sous-cutanée, acanthosis nigricans, hépatospénomégalie, néphropathie et opacités cornéennes ponctuées.
La maladie, qui débute avant l’âge de deux ans, comporte un faciès décharné, une hypertrichose, une pigmentation des plis, une croissance osseuse accélérée, de grosses articulations, une hypertrophie musculaire et un élargissement cardiaque. Il existe également des troubles neuro-psychiques. La tolérance au glucose est variable, avec parfois absence de diabète ; on trouve aussi une hyperinsulinémie, une hypertriglycéridémie et une hépatomégalie. L’affection est autosomique récessive (MIM 269700) ou liée au sexe récessive (MIM 308908).
M. Seip, pédiatre norvégien (1959) ; W. Berardinelli, médecin endocrinologue argentin (1954) ; R. D. Lawrence, médecin endocrinologue britannique (1946)
Syn. lipodystrophie totale avec acromégalo-gigantisme, Berardinelli (syndrome de), Berardinelli-Seip (syndrome de), Lawrence-Seip (syndrome de), diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée,
Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de) l.f.
Seitelberger’s disease, Seitelberger’s neuroaxonal dystrophy
Dystrophie neuroaxonale infantile avec atrophie du cortex cérébral, tétraparésie spastique, démence, et cécité.
La maladie débute entre un et dix ans mais devient évidente plutôt à la fin de l'enfance, vers l’âge de dix ans, par hypotonie musculaire, arrêt du développement, hyposensibilité, aréflexie puis syndrome pyramidal. Comme manifestations ophtalmologiques on trouve : nystagmus pendulaire, kératite sèche avec hyposécrétion lacrymale, et atrophie optique en secteur. L’électrorétinogramme (ERG) est normal et les potentiels évoqués visuels (PEV) sont perturbés. Le décès survient après quelques années d'évolution. Le diagnostic peut être fait par biopsie nerveuse. L’affection est autosomique récessive (MIM 256600), due aux mutations du gène PLA2G6 (22q13.1). Elle représente la forme récessive de la leucodystrophie de Pelizaeus-Merzbacher.
F. Seitelberger, neuropathologiste autrichien (1952) ; F. C. Pelizaeus, neurologue allemand (1885), L. Merzbacher, neurologue allemand (1910) ; H. Bernheimer et F. Seitelberger, neuropathologistes autrichiens (1968)
Syn. dystrophie neuroaxonale infantile
→ Bernheimer-Seitelberger (maladie de), Pelizaeus-Merzbacher (maladie de)
séminome de l'ovaire n.m.
seminoma of the ovary
Néoplasme malin de l'ovaire composé de cellules reproduisant l'aspect des cellules germinales.
La tumeur s'accompagne parfois d'un syndrome d'hermaphrodisme vrai ou masculin.
Histologiquement, le séminome est constitué par une prolifération de cellules arrondies ou polyédriques, à cytoplasme clair, formant des amas irréguliers ou des cordons anastomosés. Certains cas sont de malignité réduite, d'autres se généralisent rapidement et donnent des métastases péritonéales, ganglionnaires et viscérales. Cette tumeur est très radiosensible.
Syn. carcinome embryonnaire de l'ovaire, dysgerminome de l'ovaire, germinome, goniome ovarien
→ séminome
Semliki Forest (virus) l.m.
Semliki Forest virus
Virus à ARN du genre Alphavirus (famille des Togaviridae) répandu en Afrique sub-saharienne.
Dans la nature, il infecte différents vertébrés et ses vecteurs sont des moustiques, en particulier des Aedes. L’infection de l’Homme par ce virus pourrait entraîner un syndrome encéphalitique.
Séoul (virus) l.m.
Seoul virus
Virus à ARN appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Il est responsable de fièvre hémorragique avec syndrome rénal de gravité modérée (autrefois décrit sous le nom de fièvre hémorragique de Corée) se manifestant surtout en Asie orientale : Corée, Chine, Vietnam. C’est le seul Hantavirus connu pour circuler en milieu urbain. Ses réservoirs naturels sont constitués par des Rats (Rattus rattus et rurtout R. norvegicus), ce qui confère à ce virus une distribution potentiellement mondiale.
Sigle : SEOV
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, Hantavirus
sepsis n.m.
sepsis
Terme d’abord utilisé par les auteurs anglo-saxons pour désigner un syndrome infectieux accompagné d’une réponse inflammatoire généralisée, mais qu’il serait préférable de remplacer par état septicémique, qui correspond donc à un ensemble de manifestations locales et générales faisant suite à une infection et comportant une inflammation généralisée de l’organisme.
Pour affirmer ce diagnostic, il faut prouver l’origine infectieuses par l’anamnèse ou après isolement du germe responsable. Dans près de la moitié des cas, l’origine est abdominale ou pulmonaire ; la cause est surtout iatrogène, après cathétérisme.
Le sepsis est dit « sévère » ou grave s’il comporte :
- des signes multiples de défaillance organique,
- des signes d’hypoperfusion tissulaire,
- une hypotension artérielle sans autre cause, avec une pression artérielle inférieure à 90 mm de Hg ou une baisse de pression de 40 mm de Hg, même si cette hypotension est rapidement corrigée par un remplissage vasculaire.
Étym. gr. sêpsis : putréfaction, pourriture ; sêpein : corrompre
→ état septicémique, septicémie, choc septique, défaillance multiviscérale (syndrome de), syndrome de réponse inflammatoire généralisée
septum interventriculaire l.m.
septum interventriculare (TA)
interventricular septum
Cloison qui sépare les deux ventricules cardiaques.
Elle est constituée de deux parties : l’inférieure, musculaire (partie musculaire du septum interventriculaire), formant la presque totalité de la cloison, l’autre supérieure, membraneuse (partie membraneuse du septum interventriculaire). Ces deux parties ont une origine embryonnaire distincte. L’absence de développement de la partie membraneuse entraîne une communication interventriculaire haute que l’on peut rencontrer à l’état isolé, comme dans la maladie de Roger, ou associée à d’autres malformations cardiaques, comme dans la tétrade de Fallot, le syndrome d’Eisenmenger, etc. Un trouble du développement de la partie musculaire peut provoquer une communication interventriculaire basse ou même un ventricule unique par absence complète du septum musculaire.
Syn. anc. cloison interventriculaire
→ partie membraneuse du septum interventriculaire, septum interventriculaire musculaire
Sergent (syndrome de) l.m.
Sergent’s syndrome
Syndrome associant paralysie de la corde vocale gauche, paralysie phrénique voire asynchronisme des pouls radiaux en rapport avec une tumeur de la bronche souche gauche.
E. Sergent, biologiste français, membre de l’Académie de médecine (1925)
Syn. syndrome broncho-récurrentiel
Sertoli (tumeur calcifiée à grandes cellules de) l.f.
large cell calcifying Sertoli’s tumour
Variété très rare de tumeur des cordons sexuels du testicule.
Habituellement bénignes et survenant chez l'adolescent, ces tumeurs peuvent être uni- ou bilatérales et alors multifocales, et associées à des complexes dysplasiques ou à des endocrinopathies (complexe de Carney, syndrome de Peutz-Jeghers). Le traitement en est l'orchidectomie élargie.
E. sertoli, anatomiste et physiologiste italien ( 1842-1910)
SETBP1 acr. angl. pour SET Binding Protein 1
Gène qui conduit à former la protéine SET Binding Protein 1 connue pour s’attacher (binding) à une autre protéine appelée SET.
Ce gène est situé sur le locus chromosomique 18q12.3 dont la mutation entraîne le syndrome de Schinzel-Giedion et le retard mental autosomique dominant 29.
Une mutation de ce récepteur a été identifiée dans la leucémie myéloïde chronique atypique ; elle est de mauvais pronostic.
A. Schinzel, généticien autrichien et A. Giedon, pédiatre suisse (1978)
→ Schinzel-Giedon (syndrome de) ,retard mental autosomique dominant 29, leucémie myéloïde chronique atypique
sévices physiques à enfant l.m.p.
physically abused child
Maltraitance commençant lorsque la violence prend une ampleur démesurée, pouvant mettre en jeu la vie de l'enfant, avec un caractère humiliant et/ou sadique.
Il n'est pas toujours facile de faire la part de ce qui revient aux sévices ou aux punitions physiques entrant dans le cadre éducatif normal. Ces sévices sont soupçonnés lorsqu'on constate : des ecchymoses, des excoriations cutanées, des brûlures (surtout de cigarette), des fractures des os propres du nez, des membres ou du crâne, des décollements périostés (syndrome de Silverman ou des enfants battus), des lésions du système nerveux central (hématome sousdural, hémorragies rétiniennes), des lésions viscérales par contusions thoraciques ou abdominales (ruptures de la rate, du foie, du rein).
La plupart de ces enfants souffrent d'atteintes de l'état général et de troubles du comportement.
→ enfant maltraité (aspects socioéducatifs et pénaux), enfants battus (syndrome des)
Sézary (cellule de) l.f.
Sézary’s cell
Il en existe deux types : la petite, encore appelée cellule de Lutzner, de 10 à 15 mμ de diamètre, non spécifique car présente, en petit nombre, dans des infiltrats non tumoraux, et la grande, plus évocatrice de lymphome. Elle est aussi présente dans le sang dans le syndrome de Sézary.
A. Sézary, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1938) et M. Lutzner, dermatologiste américain (1968)
Syn. cellule du mycosis fongoïde
[A2,H1]
SF3B1 gene sigle angl. pour Splicing Factor 3b, Subunit 1
Gène situé sur le locus 2q33.1, encodant la subunité 1 du complexe protéique du facteur 3b. ; il interfère avec de nombreux autres gènes
Des mutations de ce gène se rencontrent dans la leucémie lymphoïde chronique au stade avancé, au syndrome myélodysplasique, et le cancer du sein.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique) ,leucémie lymphoïde chronique, cancer du sein
[Q1,F1]