SNAI2 gene sigle angl. pour Snail Family Zinc Finger 2
Gène localisé sur le locus 8q11.21, codant pour une protéine qui agit comme répresseur transcriptionnel.
Des mutations se rencontrent dans le syndrome de Waardenburg et le piébalbisme.
→ Waardenburg (syndrome de), piébalbisme
[Q1,J1]
Snowshoe hare (virus) l.m.
Snowshoe hare virus
Virus à ARN du genre Bunyavirus (famille des Bunyaviridae) présent en Russie et en Amérique du Nord.
Ce virus, très proche des virus La Crosse et Tahyna, fait partie du sérogroupe California. Il est transmis par des moustiques des genres Aedes et Culiseta ; ses hôtes habituels sont des rongeurs, des lagomorphes et des insectivores. L’infection par ce virus entraîne chez l’Homme un syndrome fébrile habituellement sans gravité, parfois avec quelques signes d’atteinte méningée.
Sigle : SSHV
SNRPN gene sigle angl. pour small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
Gène situé sur le locus chromosomique 15q11.2 provenant de l’allèle paternel codant pour un composant du petit complexe du noyau ribonucléique qui fonctionne dans le processus du processus pré-mRNA et peut participer à un alternatif épissage
Les mutations de ce gène sont associées au syndrome d’Angelman et à celui de Prader-Willi.
Syn. HCERN3, PWCR, RT-LI, SM-D, sm-N, SMN, SNRNP-N, SNURF-SNRPN
→ Prader-Willi (syndrome de), autisme, Angelman (syndrome d')
[Q2,H1]
Édit. 2017/2
sodium n.m.
sodium
1) Elément de numéro atomique 11 et de masse atomique 23, du groupe des métaux alcalins.
Métal blanc argenté, il est généralement conservé à l'abri de l'air, car il brûle spontanément et en milieu anhydre, avec une flamme jaune. Il réagit violemment avec l'eau pour donner de la soude et de l'hydrogène. Les sels de sodium sont tous solubles dans l'eau où ils sont totalement ionisés. Le sodium intervient dans de très nombreux constituants pour neutraliser les restes acides.
2) En médecine, l’ion Na+ est le constituant essentiel du milieu extracellulaire dont il détermine la pression osmotique et sa teneur plasmatique est voisine de 140 mMol/L.
Le sodium est présent dans tous les tissus animaux et végétaux (surtout ceux proches de la mer).Les cellules en sont très pauvres. Il en est éliminé par des canaux intra-membranaires sous l’action des « pompes à sodium », grâce à l'énergie fournie par l'hydrolyse de l'ATP. L'élimination rénale est sous la dépendance du système rénine-angiotensine-aldostérone mis en jeu par les variations hémodynamiques. Elle est accrue par les médicaments diurétiques. Une perte de sodium d'origine digestive (vomissements, diarrhée, fistule digestive), cutanée (sudation importante) ou rénale (défaut de reprise tubulaire), entraîne une déshydratation extracellulaire. La rétention de sodium (secondaire aux insuffisances cardiaque et hépatique ou à un syndrome néphrotique…) est à l’origine d’une hyperhydratation intra-cellulaire traduite par des œdèmes.
Étym. lat. médiéval soda : soude (de l'arabe suwwald : soude, une plante halophyte, telle que la Salicorne, des cendres desquelles on tirait la soude caustique)
Symb. 11Na23
→ membranaire (transport), natrémie, chlorure de sodium, diurétique (traitement)
somatostatine n.f.
somatostatin
Peptide médiateur, du groupe des inhibines, sécrété par les cellules neuroendocrines du système nerveux central, l’intestin et le pancréas, qui inhibe la sécrétion de l’hormone de croissance et également d’autres hormones comme le glucagon, l’insuline, la gastrine, le pancréozyme ou le VIP (vasoactive intestinal peptide).
Sa demi-vie étant très courte, de l’ordre de 2 ou 3 minutes, plusieurs analogues, de durée d’action plus longue, sont actuellement synthétisés. La somatostatine hypothalamique est un peptide de 28 acides aminés (somatostatine 28). Dans toutes les autres cellules sécrétrices, la stomatostatine n'a que 14 acides aminés (somatostatine 14). Ces peptides sont synthétisés sous forme d'un propeptide, la prosomatostatine, comportant 92 acides aminés, qu'une protéase clive (après une arginine) en libérant d'abord la somatostatine 28, puis à partir de celle-ci la somatostatine 14, du côté C-terminal. La somatostatine n'est pas à proprement parler une hormone, car elle agit non pas en stimulant un organe, mais au contraire en inhibant un organe cible : d'où le terme de cybernine qui a été proposé pour un tel composé. Elle peut être synthétisée dans de nombreux tissus : dans la muqueuse gastrique, dans les cellules δ du pancréas, dans le cerveau, etc. ; elle peut être sécrétée selon le mode endocrine, mais sa durée de vie dans le sang n'est que de 2 minutes ; elle peut aussi être paracrine, agissant sur une cellule voisine ; elle peut être autocrine, agissant sur des récepteurs de la cellule qui lui donne naissance, comme dans le pancréas ; elle peut encore être une lumone, circulant dans un organe creux comme l'intestin.
Elle est utilisée, sous forme de perfusion veineuse continue, en traitement d’hémorragies digestives actives ou récentes dues à l'hypertension portale, de certaines diarrhées, de fistules intestinales et pancréatiques, du dumping syndrome. Ses dérivés d'action prolongée sont utilisés dans les mêmes indications. Un dérivé de 8 acides aminés, l'octréotide, est employé comme traceur pour identifier les tumeurs endocrines riches en récepteur de la somatostatine.
En ophtalmologie deux analogues sont utilisés dans les rétinopathies diabétiques proliférantes : l’octréotide et le lanréotide.
Sigle SRIH
→ somatomédine, somatostatinome, hypophysiolyse pharmacologique, cybernine, lumone, VIP
sommeil n.m.
sleep
État naturel se reproduisant périodiquement, en général chaque soir, caractérisé essentiellement par une suspension réversible des fonctions de la vie de relation.
C'est un processus actif mettant en jeu diverses régions du cerveau. Le sommeil s'oppose à l'éveil, caractérisé par le maintien de la vigilance. L'éveil est sous la dépendance de structures médianes du tronc cérébral, les formations réticulées activatrices ascendantes. Il ne s'agit pas d'une structure anatomique bien définie, mais d'un ensemble de systèmes modulateurs ascendants. Parmi eux, le noyau gigantocellulaire est le mieux individualisé.
Chez l'Homme, les phases d'éveil et de sommeil sont réparties de façon relativement régulière au cours du nycthémère. L'alternance veille-sommeil est préservée même en l'absence des repères extérieurs que constituent le jour et la nuit. Le rythme naturel de l'organisme humain est de l'ordre de 25 h. ou un peu plus. Ce rythme, un peu supérieur à 24 h, persiste de façon indéfinie, semble-t-il. Il est indépendant des stimulus extérieurs et est régi par un mécanisme endogène qui a sa propre fréquence. On ne connaît pas la localisation de ce mécanisme ; les noyaux hypothalamiques jouent un rôle important, comme ceux supra-chiasmatiques et ventromédians.
L'électroencéphalogramme a permis de décrire deux types différents de sommeil, lent et paradoxal, qui alternent de façon périodique à une cadence de 90 min environ. Le sommeil lent (rythme lent sur l'électroencéphalogramme) correspond aux 3/4 environ de la durée du sommeil et comporte quatre phases distinctes correspondant à quatre phases distinctes de la profondeur du sommeil.
Le sommeil rapide (rythme rapide sur l'électroencéphalogramme) ou paradoxal est appelé en anglais REM sleep (Rapid Eye Movement sleep). En effet, ce sommeil s'accompagne d'autres modifications physiologiques : mouvements oculaires rapides, atonie musculaire, érection, fréquences cardiaques et respiratoires rapides et rythmes irréguliers. Il représente le 1/4 de la durée du sommeil et correspond à une période de rêves. Le sommeil paradoxal survient toutes les 90 min environ par périodes de 10 à 30 min, 3 à 5 fois par nuit. Les caractéristiques du sommeil peuvent être enregistrées sur un hypnogramme permettant de caractériser les différents stades et leur durée.
De nombreuses sécrétions hormonales sont modulées par les différentes phases du sommeil : les sécrétions de prolactine et de TSH augmentent au cours de la nuit. Il y a plusieurs théories du sommeil.
Les troubles les plus fréquents du sommeil sont : somnambulisme, insomnie, narcolepsie, syndrome d'apnées du sommeil.
→ sommeil (syndromes d'apnée du), apnée du sommeil, sommeil (théorie du)
somnambulisme n.m.
somnambulism
Parasomnie à type d'automatisme ambulatoire nocturne survenant principalement en sommeil lent profond au cours des premières heures de la nuit.
Ce comportement moteur élaboré, qui dure de quelques minutes à une demi-heure, n'interrompt pas le sommeil. Le sujet se lève, marche ou réalise des gestes simples de sa vie quotidienne et se recouche. L'amnésie des faits est constante.
Fréquente dans l'enfance, souvent précoce, surtout masculine, cette manifestation bénigne (sauf à retenir le risque d'accidents) dépasse rarement la puberté.
Lorsque, exceptionnellement, le somnambulisme s'installe à l'âge adulte, les troubles émotionnels sont fréquents ; il doit être distingué d'un automatisme épileptique, très rare, et d'un syndrome d'Elpénor
Son caractère familial paraît établi. La corticostatine joue probablement un rôle majeur dans la régulation du sommeil lent profond.
Étym. lat. somnus : sommeil ; ambulare : marcher. Dans la mythologie grecque Elpénor était un des compagnons d’Ulysse.
→ parasomnie, Elpénor (syndrome d')
Sotos-like (syndrome) l.m.
Sotos-like syndrome
Association d'hépatomégalie, splénomégalie, gros poids de naissance, grande taille proportionnée, anomalies craniofaciale (retard de fermeture de la fontanelle, bosse frontale, télécanthus, nystagmus, paralysies oculomotrices, nez petit ou en trompette, face allongée fine, hypoplasie maxillaire, palais ogival, anomalies du développement dentaire).
On note aussi un thorax en carène, hypotonie musculaire, retard mental. L’affection est liée à une dérégulation des gènes dans la région 11p15 (comme dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith).
J. F. Sotos, pédiatre américain (1964) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963)
→ Sotos (syndrome de), gigantisme cérébral, Wiedemann-Beckwith (syndrome de)
sourcils dupliqués, peau élastique et syndactylie l.m.
eyebrows duplication with stretchable skin and syndactyly
Syndrome comportant duplication partielle des sourcils, syndactylie et peau élastique.
Les cheveux sont abondants, les cils longs, la peau anormalement plissée autour des orbites, et il existe une syndactylie incomplète des doigts aux mains et aux pieds. L’affection est autosomique récessive (MIM 227210) ou à hérédité indéterminée.
M. Berkenstadt, généticien israélien (1988)
SOX2 gene . sigle.angl. pour SRY related HMG-box gene 2
Gène situé en 3q26-3q27 qui est un facteur de transcription essentiel dans le maintien de l’auto-renouvellement et de la pluripotentialité des cellules souches embryogéniques indifférenciées.
Cette protéine est spécialement importante pour le développement des yeux. Une mutation de ce gène est responsable du syndrome d’anophtalmie.
Syn. ANOP3, MCOPS3 et MGC2413.
sowda n.m.
sowda
Syndrome cutané observé au cours de l'onchocercose au Yémen.
Le sowda est habituellement localisé à un membre inférieur. Il est caractérisé par une éruption papuleuse prurigineuse sur une peau sombre et épaissie.
Étym. arabe, sowda : noir (nom vernaculaire africain)
[D1]
Édit. 2018
spanioménorrhée n.f.
spaniomenorrhea
Allongement de la durée du cycle menstruel jusqu’à deux ou trois mois traduisant une anomalie de la fonction endocrine de l’ovaire, p. ex. un syndrome des ovaires polykystiques, ou de l’hypophyse, p. ex. une hyperprolactinémie.
Étym. gr. spanios : rare ; mên : lunaison ; rhein : couler
sparganose n.f.
sparganosis
Parasitisme par le stade larvaire de certains cestodes bothriocéphales appartenant au genre Spirometra, se faisant surtout par voie buccale.
Il en existe différentes localisations, en particulier oculaires en Asie, du fait de certaines pratiques médicales traditionnelles (application sur l’œil d’un batracien fraîchement dépouillé et contenant les larves infestantes - ou sparganum - du parasite). La sparganose se manifeste alors par une exophtalmie et une tuméfaction palpébrale avec diminution de l’acuité visuelle.
Cette cestodose larvaire peut entraîner un syndrome neuro-anémique.
spasmophilie n.f.
spasmophilia
État d’hyperexcitabilité neuromusculaire pouvant se manifester par des crampes ou des secousses douloureuses, surtout des mains et des pieds, ainsi que de tous les muscles sollicités en hypoxie.
Le signe de Chvostek y est inconstant, ainsi que les anomalies du métabolisme du calcium. Le syndrome peut s’observer chez des sujets à terrain névropathique.
F. Chvostek, médecin militaire autrichien (1876); A. Trousseau, médecin interniste français, membre de l’Académie de Médecine (1861)
Étym. gr. spasmos : contraction ; philia : tendance
→ Chvostek (signe de), Trousseau (signe de), tétanie, hyperexcitabilité neuromusculaire
spina bifida l.m.
spina bifida
Malformation, souvent familiale, de la colonne vertébrale, généralement localisée à la région lombosacrée, plus rarement dorsale et exceptionnellement cervicale, caractérisée par l’absence de soudure de l’arc postérieur.
Tous les degrés de gravité sont possibles, de la forme occulta à la forme aperta, c’est à dire depuis l’anomalie occulte sans traduction clinique, simple découverte radiologique, jusqu’à la malformation du système nerveux avec hernie de l’enveloppe méningée, soit seule (méningocèle) soit avec la moelle épinière (myéloméningocèle), responsable d’une paraplégie ou d’un syndrome de la queue de cheval. Malformation congénitale la plus fréquente (1/1 000 nouveau-nés vivants), elle est particulièrement présente dans les pays celtes (Bretagne, Angleterre, Irlande), où elle peut atteindre 6/1 000. L’ingestion préconceptionnelle d’acide folique semble en réduire l’incidence. L’intervention neurochirur
Étym. lat. spina : épine
→ anencéphalie, dysraphie, méningocèle, méningomyélocèle, rachischisis, neurovessie, neurovessie
splénomégalie myéloïde l.f.
myeloid splenomegaly, idiopathic myelofibrosis
Affection maligne rare de l'adulte faisant partie du groupe des syndromes myéloprolifératifs, la prolifération monoclonale concernant toutes les lignées myéloïdes, mais prédominant sur les granulocytes et les mégacaryocytes.
Ces derniers sont responsables, par la sécrétion de TGFβ et de PDGF, de la myélofibrose qui caractérise la maladie. Les signes principaux sont la splénomégalie - de taille variable -, l'anémie avec hématies en poires ou larmes (dacryocytes), l'hyperleucocytose avec myélémie et la myélofibrose médullaire. La mutation de la tyrosine kinase JAK2 est présente dans 30 à 50% des cas. Sa présence permet d’affirmer le diagnostic de syndrome myéloprolifératif de façon formelle mais son absence n’élimine pas le diagnostic de splénomégalie myéloïde. La maladie a une évolution chronique étalée sur de nombreuses années, longtemps compatible avec une vie normale. Les complications sont le fait de la splénomégalie qui peut devenir monstrueuse et, en phase terminale, de l'insuffisance médullaire mais plus rarement, de la transformation en leucémie aigüe. L'abstention thérapeutique est générale
Syn. myélofibrose primitive, myélofibrose idiopathique, splénomégalie myéloïde, métaplasie myéloïde avec myélofibrose,.
spondylo-arthropathie l.f.
Rhumatisme inflammatoire axial de cause inconnue, touchant surtout les sujets du sexe masculin et atteignant essentiellement les articulations sacro-iliaques et le rachis.
La pelvispondylite peut survenir soit de façon isolée, soit en association avec d’autres maladies (psoriasis, entérocolopathies, etc.), soit dans le cadre évolutif d’une arthrite réactionnelle. Sur le plan biologique elle s’accompagne pendant les poussées évolutives d’un syndrome biologique inflammatoire non spécifique. Une proportion élevée des malades atteints de pelvispondylite sont porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA-B27.
Syn. spondylarthrite ankylosante, spondylarthropathie, pelvispondylite rhumatismale (obsolète)
[I1]
Édit. 2017
spondylo-arthropathies n.f.p.
spondylatrthropathies
Groupe de rhumatismes inflammatoires se caractérisant par des atteintes axiales (rachis, articulations sacro-iliaques) et des enthèses, par un terrain génétique attesté par une forte association à l’antigène HLA-B27 et par la fréquence des antécédentes familiaux de spondylarthrite, par une grande sensibilité aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), par l’association possible à une uvéite et, dans certains cas, par le rôle déclenchant ou favorisant de facteurs d’environnement bactériens.
Le groupe des spondylarthropathies comprend : la spondylarthrite ankylosante ou pelvispondylite rhumatismale ; les arthrites réactionnelles survenant au décours d’une infection génitale (uréthrite ou cervicite à Chlamydia trachomatis ou Ureaplasma urealyticum,) ou intestinale (arthrite postdysentérique à Salmonella enteritidis, Yersinia enterolitica, Shigella flexneri, Campylobacter jejuni) ; le rhumatisme axial des entérocolopathies (rectocolite ulcéreuse et maladie de Crohn) ; le rhumatisme psoriasique ; les spondylarthropathies juvéniles et certaines spondylarthropathies dites indifférenciées qui, ne répondant pas aux critères diagnostiques des spondylarthropathies (critère d’Amor en France et critères de l’European Seronegative Spondylarthropathies Group, ou ESSG), ne sont associées à aucune des affections citées plus haut.
Le syndrome SAPHO (Synovite, Acné, Pustulose, Hyperostose, Ostéite) est considéré par certains comme apparenté aux spondylarthropathies du fait de la topographie axiale de certaines de ses manifestations articulaires (sterno-claviculaires, sacro-iliaques) et d’une fréquence de l’antigène HLA-B27 analogue chez les sujets atteints à celle de la population générale.
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
→ spondylarthrite ankylosante, enthèse, SAPHO
[I1]
Édit. 2017
spondylolisthésis n.m.
spondylolisthesis
Glissement vers l’avant d'une vertèbre, apparaissant entre 6 et 13 ans du fait d'une lyse isthmique due aux effets d'une dystrophie de l'arc postérieur et des pressions qui finissent par créer une sorte de fracture de fatigue des isthmes,.
Le degré 1 correspond à un déplacement où le bord de la vertèbre olisthésique reste dans le tiers postérieur du plateau de la vertèbre sous-jacente ; dans le degré 2, elle atteint son tiers moyen, et son tiers antérieur au degré 3.
Le spondylolisthésis peut être indéfiniment bien toléré. Il peut toutefois finir par entraîner des lombalgies exagérées par la fatigue, ou une sciatique, voire un syndrome pluriradiculaire lorsqu'il est important. Les deux dernières vertèbres lombaires sont les seules intéressées par les spondylolisthésis. Lors du glissement vertébral, l'apophyse épineuse de la vertèbre olisthésique est en retrait par rapport aux épineuses sus-jacentes. Le diagnostic est radiologique. Les clichés de profil mettent le glissement vertébral en évidence. Le traitement repose sur la nécessité de ménager la colonne lombaire, et sur le port d'un lombostat dans les formes symptomatiques. Si les lombalgies sont très rebelles, une fixation de la vertèbre olisthésique par greffe osseuse intersomatique peut être indiquée.
Étym. gr. spondulos : vertèbre ; olisthesis : position de glissement
sprue n.f.
coeliac sprue, non tropical sprue, coeliac disease, gluten induced enteropathy
Affection caractérisée anatomiquement, dans sa forme typique, par une atrophie totale des villosités de la partie proximale de l’intestin grêle, qui entraîne une malabsorption dont les conséquences sont une diarrhée chronique avec stéatorrhée et un syndrome de malnutrition.
Due à une intolérance intestinale permanente au gluten, composant de l’alimentation courante, elle peut se présenter sous des formes paucisymptomatiques parfois trompeuses, neurologiques, ostéo-articulaires, dermatologiques : l’attention est parfois attirée par des aphtes (d’où le nom de sprue, dérivé du néerlandais Sprouwe, ulcère de la langue ou de la gorge).
Le diagnostic peut être confirmé par une biopsie de la muqueuse de l’intestin grêle qui en montre l’atrophie.
Le traitement repose sur un régime strict dépourvu de gluten qui reconstitue plus ou moins le relief villositaire de la muqueuse intestinale.
Parfois associée à une dermatite herpétiforme, elle peut avoir une prédisposition génétique et se compliquer d’un lymphome de l’intestin grêle. La sprue nostras doit être nettement distinguée de la sprue tropicale.
Syn. sprue nostras, maladie cœliaque, entéropathie au gluten, stéatorrhée idiopathique
→ cœliaque (maladie), gluten, sprue tropicale, dermatite herpétiforme, aphtes
SRAS-CoV
SARS-CoV
Betacoronavirus (famille des Coronaviridae) responsable du syndrome respiratoire aigu sévère.
→ syndrome respiratoire aigu sévère, Coronaviridae
SRY gene sigle angl. pour Sex determining Region of Y chromosome
SRY gene,
Situé sur le bras court du chromosome Y en Yp11.31, le gène SRY code pour la protéine TDF (testing-determining factor) responsable du sexe masculin par différenciation en testicules des gonades indifférenciées de l’embryon.
L’évolution des crêtes génitales se produit vers la septième semaine embryonnaire. Le gène SRY induit l’expression du gène SF1 (locus en 9q) codant pour la protéine SF1 (steroïdogenic factor 1). Celle-ci entraîne l’évolution du canal de Wolff en tractus génital masculin et, dans les cellules de Leydig, à partir du cholestérol, la synthèse de la testostérone facteur déterminant du phénotype masculin. Dans les cellules de Sertoli la protéine SF1 active le gène de l’hormone antimullérienne AMH (antimullerian hormone), (locus en 19p), provoquant la régression des canaux de Müller, ébauches des organes féminins internes.
Des altérations du gène SRY peuvent s’observer ; il peut être absent, non fonctionnel, muté ou transposé sur le chromosome X. Chez un sujet génétiquement XY, son absence ou son inactivation par mutation entraîne un phénotype féminin par expression du gène DAX1 (locus en Xp21.2-21.3) inhibant la masculinisation par neutralisation de SF1 (ce peut être le cas du syndrome de Swyer). Chez un sujet XX la présence d’un gène SRY fonctionnel entraîne un phénotype masculin.
Les altérations du gène SRY peuvent expliquer les désordres du développement sexuel : il y a une discordance entre l’aspect morphologique (ou sexe phénotypique) et la fonction cérébrale, psychique, liée au taux d’hormone circulant et qui reste fonction du sexe génétique. L’identité sexuelle ressentie (angl. gender) est alors à l’opposé de l’aspect morphologique.
H. Benjamin, médecin endocrinologue et sexologue américain (1966) ; G. I. M. Swyer, médecin endocrinologue britannique (1955)
→ Benjamin (syndrome de), Swyer (syndrome de)
STAT3 gene acr.angl. pour Signal Transducer And Activator Of Transcription 3 (Acute-Phase Response Factor)
Gène, situé sur le chromosome 17q21.2, encodant pour une protéine membre de la famille STAT.
À la réponse aux cytokines et aux facteurs de croissance les membres de la famille STT sont phosphorylés par le récepteur associé aux kinases qui forment ainsi des homo- ou hétérodimères qui se transloquent jusqu’au noyau de la cellule où ils agissent comme activateurs de transcription.
Les maladies associées à STAT3 sont des maladies auto-immunes et le syndrome infectieux récurrent à l’hyper IgE à début infantile
Des mutations d’ordres variés de STAT3 sont fréquentes et associées, outre à des affections auto-immunes multiformes, à des leucémies à grands lymphocytes granuleux, des lymphomes anaplasiques cutanés, des syndromes myélodysplasiques, des anémies aplasiques
A. Jerez, hématologue américain (2012) ; J. D. Milner, immunologiste américain (2015)
→ hyperimmunoglobulinémie IgE (syndrome d'), leucémie à grands lymphocytes granuleux, affections auto-immunes
stéatose hépatique l.f.
hepatic (liver) steatosis
Il s'agit d'une définition histologique: présence de plus de 5 % des hépatocytes chargés en graisse, le plus souvent avec la présence de larges vacuoles intracytoplasmiques refoulant le noyau en périphérie.
Ces graisses sont presque toujours des triglycérides; normalement le cytoplasme hépatocytaire n'en contient que des traces minimes.
La stéatose microvacuolaire est plus rare, les vacuoles sont de plus petite taille et le noyau reste en position centrale. La coexistence d'hépatocytes avec stéatose macro et microvésiculaire définit la stéatose mixte.
A l'échographie, le foie apparait brillant, hyperéchogène, avec un gradient foie/rein augmenté. L'échographie méconnait souvent les stéatoses modérées intéressant moins de 20 % des hépatocytes.
On distingue à lhistologie 4 grades de stéatose, utiles surtout pour les études. le grade I stéatose de 5 à 25 %, le grade II stéatose de 25 à 50 %, le grade III de 50 à 75 % et le grade 4 supérieur à 75 %.
L'IRM est l'examen d'imagerie le plus sensible pour le diagnostic de stéatose. Le fibroscan® couplé au CAP (controlled attenuation parameter) permet la quantification de la stéatose.
La cause la plus fréquente est le syndrome métabolique. Cette stéatose fait partie des maladies du foie d'origine non alcoolique, hépatite stéatosique non alcoolique (NAFLD, Non Alcoholic Fatty Liver Diseases). On observe différents profils évolutifs de la NAFLD: stéatose pure, hépatite non alcoolique ou non alcoholic steato hepatitis (NASH) et cirrhose; l'hépatite non alcoolique se définit histologiquement par des lésions de ballonisation des hépatocytes et une inflammation lobulaire,associées à une stéatose.
Les autres causes de stéatose sont nombreuses: La stéatose alcoolique apparaît, pour l'essentiel, déterminée par une inhibition du catabolisme hépatique des acides gras alors que leur captation et leur estérification en triglycérides sont au contraire accrues. Elle évolue vers une guérison complète après arrêt de l'intoxication alcoolique.
La stéatose peut aussi être d'origine médicamenteuse (corticoides, tamoxifène, amiodarone, méthotrexate, chimiothérapie...), liée à une hépatite C, à la maladie de Wilson, peut s'observer dans les dysthyroidies, la dénutrition, en cas de perte rapide et importante du poids,dans le Kwashiorkor, après bypass, résection étendue du grêle, nutrition parentérale ...
→ hépatite stéatosique non alcoolique, triglycéride, fibroscan® , syndrome métabolique, NASH, stéatose, maladie de Wilson, hépatite C, Kwashiorkor,
[L1, R1, R2]
Édit. 2019
stéatotest® n.m.
Le stéatotest estime l’importance de la stéatose hépatique chez les malades atteints des hépatites virales C et B, d'une maladie alcoolique du foie et d'un syndrome métabolique.
Le diagnostic de la stéatose est exprimé selon quatre stades. S0 : pas de stéatose ; S1 : stéatose minime (moins de 5 % des hépatocytes contenant de la stéatose) ; S2 : stéatose modérée (6 à 32 % des hépatocytes contenant de la stéatose) ; S3 : stéatose marquée (34 à 66 % des hépatocytes contenant de la stéatose) ; S4 : stéatose sévère (66 à 100 % des hépatocytes contenant de la stéatose).
Le Steatotest® nécessite le dosage de l'α2-macroglobuline, de l’haptoglobine, de l’apolipoproteine A1, de la bilirubine totale, de la γ-glutamyl-transpeptidase, de la glycémie à jeun, des triglycérides, du cholestérol et de l’ALAT. Les paramètres sont ajustés sur l’âge, le sexe, le poids et la taille du patient.
→ stéatose hépatique, hépatite stéatosique non alcoolique, hépatite C, hépatite B, syndrome métabolique