maladie des éleveurs de pigeons l.f.
pigeon breeders disease
→ maladie des éleveurs d'oiseaux
[E3, K1, F3]
Édit. 2019
maladie des éleveurs d'oiseaux l.f.
bird breedere disease, pigeon breeders disease
Pneumopathie d'hypersensibilité liée à l'inhalation d'antigènes protéiques dérivés des plumes et du plasma sanguin des oiseaux, de leurs déjections, et caractérisée par des accès aigus dyspnéisants similaires à ceux observés dans le poumon de fermier.
L’évolution peut-être aussi subaigüe ou chronique. Le diagnostic est effectué à l’aide d’épreuves mettant en évidence l’existence de précipitines dirigées contre des protides plasmatiques des oiseaux.
Il s’agit d’une hypersensibilité de type III (réaction de type Arthus). L’arrêt de l’exposition est l’essentiel du traitement.
Maladie professionnelle indemnisable.
→ alvéolite, poumon de fermier, précipitine, Arthus (réaction d'), pneumopathie d'hypersensibilité
[E3, F3, K1]
Édit. 2019
maladie des épiphyses ponctuées l.f.
chondrodysplasia punctata
Désordre héréditaire du développement osseux qui se traduit à la naissance par la présence de petites calcifications visibles sur les radiographies de l’extrémité des os longs ou des vertèbres.
La maladie regroupe un ensemble hétérogène d’affections dont la traduction clinique est variable telles par exemùle la brièveté ou l'asymétrie des membres dont le déterminisme obéit à des mécanismes différents, génétiques ou acquis (prise d’ un anticoagulant pendant la grossesse).
Le diagnostic repose sur la radiographie des os longs qui montre au niveau des épiphyses des calcifications de la taille d'une tête d'épingle de quelques millimètres.
Deux formes cliniques sont décrites : la forme rhizomélique, autosomique récessive avec nanisme sévère et cataracte quasi constante, le type Conradi-Hunermann, avec un aspect particulier du visage, ichtyose fréquente et cataracte plus rare.
La transmission est habituellement autosomique récessive; les filles sont plus souvent atteintes; les cas familiaux sont rares.
E. Conradi (1882-1968) C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
→ Conradi-Hünermann (syndrome de)
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018
Franklin (maladie de) l.f.
Franklin disease, , heavy chain gamma disease
Désordre lymphoprolifératif de la lignée cellulaire B, marqué par la présence d’un pic monoclonal sérique composé de fragments de chaînes lourdes d’immunoglobulines gamma.
Affection rare de l’adulte (51 à 68 ans) à prédominance féminine accompagnée d’un état fébrile, d’une altération de l’état général, d’anémie, de poyladénopathies et d’une hépatosplénomégalie. Un signe caractéristique est un œdème palatin lié à une hypertrophie nodulaire de l’anneau de Waldeyer. Cette affection s’accompagne fréquemment de manifestations d’arthrite rhumatoïde et de complications infectieuses.
On reconnaît trois formes à cette maladie :
1. la forme disséminée (57 à 66 % des cas) faite d’une hypertrophie lymphoproliférative généralisée et de signes généraux;
2. la forme localisée (25 % des cas) liée à une mutation des chaînes d’immunoglobulines dans le tissu périphérique ou uniquement dans le tissu médullaire;
3. Une forme proliférative non apparente (9 à 17 %) marquée par des manifestations auto-immunes.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence dans le sérum d’un pic monoclonal composé d’un fragment de chaînes lourdes d’immunoglobulines gamma.
L’évolution, souvent défavorable, est marquée par des complications infectieuses fréquentes.
Le traitement des formes généralisées repose sur les alkylants et le rituximab.
E. C. Franklin, médecin interniste américain (1964)
Syn. maladie des chaînes gamma
→ immunoglobulines, maladie des chaînes lourdes, rituximab, alkylant
[F1]
Édit. 2019
Gilles de la Tourette (maladie de, maladie des tics de, syndrome de) l.f. ou m.
Gilles de la Tourette’s disease
Affection familiale autosomique dominante, surtout masculine, observée plus souvent aux Etats-Unis qu’en Europe, débutant habituellement dans le jeune âge, caractérisée par des tics moteurs multiples, très rapides, débutant le plus souvent par la face et la moitié supérieure du corps, plus ou moins différenciés, parfois automutilants, soit simultanés, soit alternants, disparaissant pendant le sommeil, s'accentuant en période de tension et associés à un ou plusieurs tics vocaux : bruits glottiques, grognements (tics d'aboiements) ou chapelets de mots orduriers et scatologiques.
Peuvent s'y ajouter des phénomènes d'écho (échomimie, écholalie), une coprolalie, une coprophilie sans troubles psychotiques, ainsi que des actes répétitifs (toucher ou aligner des objets) dont on discute la nature.
Bien que, chez les "tourettiens", il n'y ait pas d'atteinte intellectuelle (cf. l'œuvre littéraire de l'anglais S. Johnson, 1704-1784, et l’observation classique de G. Itard concernant la marquise de Dampierre, 1799-1884), l'évolution, chronique, fluctuante, peut comporter des modifications des tics. Elle est souvent invalidante par suite du retentissement affectif et social des troubles et d'une fréquente mise à l'écart du patient par un entourage impressionné.
L'étiologie est source de débats, voire de polémiques, qui concernent p. ex. la fréquence de l'association à une névrose obsessionnelle chez l'enfant, un trouble déficitaire de l'attention, et aussi une transmission génétique. Concernant cette dernière, une mutation dans le gène HDC codant l’histidine décarboxylase (TRP317TER) ainsi que des mutations dans le gène SLITRK1 (SLIT- AND NTRK-LIKE FAMILY, MEMBER 1) ont été décrites (bien que les mutations dans ce dernier soient controversées). En fait, la maladie de Gilles de la Tourette semble multifactorielle.
Les neuroleptiques semblent plus efficaces que les antidépresseurs.
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1884)
Syn. maladie des tics, maladie des tics habituels, Tourette (syndrome de)
Gorham (maladie de) l.f.
Gorham's disease
Ostéolyse massive régionale pouvant s'associer à un chylothorax.
La maladie de Gorham, ou maladie des os fantômes, est une affection très rare. Les manifestations ostéolytiques peuvent précéder le chylothorax souvent gauche, ou inversement.
Les lésions osseuses sont faites de grandes cavités intraosseuses ou de type hémangiomateux, parfois lymphangiomateux. L'épanchement chyleux tend à récidiver ce qui nécessiterait un traitement.
On distingue des formes localisées les plus fréquentes où l'ostéolyse se stabilise et les formes diffuses plus rares d'évolution sévère, par extension aux tissus mous et aux différents organes, aboutissant à la mort.
L. W. Gorham, médecin interniste américain (1954)
Syn. maladie des os fantômes
griffes de chat (maladie des) l.f.
cat-scratch disease
Syn. maladie des griffures de chat
→ griffures de chat (maladie des)
[D1]
hyperekplexie n.f.
hyperekplexia, startle disease
Affection de l'enfance à transmission autosomique dominante (gène localisé sur le bras long du chromosome 5), plus rarement sporadique, caractérisée par des réponses hypertoniques excessives à des stimulus somatosensoriels ou auditifs inattendus.
Il existe parfois une hypertonie diffuse avec perte du contrôle postural et chute "en statue".
Dans la forme néonatale, l'hypertonie est permanente et la percussion de la racine du nez entraine une apnée prolongée qui peut être létale. Le risque de mort subite est décrit comme élevé.
Une hyperactivité du cortex et des formations réticulées du tronc cérébral est retenue.
Le clonazépam atténuerait la symptomatologie.
Étym. gr. huper : avec excès ; ekplêxis : frayeur
Syn. maladie des sursauts
[Q2,O1,H1]
impatience n.f.
restless legs syndrome
Sensation horripilante des membres inférieurs, souvent anorganique, obligeant le patient à des mouvements.
Étym. lat. impatiens : endurer.
Syn. maladie des jambes sans repos
légionellose n.f.
legionellosis
Infection due à des bactéries du genre Legionella, le plus souvent Legionella pneumophila, petit bacille à Gram négatif, à développement intracellulaire.
Legionella pneumophila se transmet par aérosols issus de milieux hydriques (douches, climatisation, etc.). Après une courte incubation, la légionellose consiste en une pneumopathie extensive fébrile, pouvant provoquer un syndrome de détresse respiratoire. Il s’y associe volontiers des signes extrapulmonaires, neurologiques (confusion, troubles psychiques), digestifs (diarrhée). Le diagnostic repose sur l’isolement du germe (hémoculture, liquide alvéolaire ou pleural) et sur le sérodiagnostic en immunofluorescence directe. La recherche d’antigènes solubles urinaires permet un diagnostic rapide et précoce. Le traitement comporte un macrolide ou une fluoroquinolone, en association à la rifampicine dans les formes graves.
Une autre espèce, Legionella longbeachae, dont le réservoir est constitué par le sol et non plus par l'eau, est responsable d'environ 5 % des cas de légionellose ainsi que de cas de fièvre de Pontiac. La contamination est ici liée aux activités de jardinage.
La légionellose est apparue en juillet 1976 aux États-Unis chez des vétérans de l'"American Legion".
Syn. maladie des légionnaires
lymphoréticulose bénigne d'inoculation l.f.
benign lymphoreticulosis, cat-scratch disease
Syn. maladie des griffures de chat
→ griffures de chat (maladie des)
maladie des aquariums l.f.
→ granulome des piscines ou des aquariums
maladie des brosseurs de saucissons l.f.
sausage brush makers disease
Pneumopathie d'hypersensibilité due aux spores de Penicillium nalgiovense se développant sur les charcuteries en cours de séchage.
maladie des calcifications tendineuses multiples l.f.
multiple tendons calcifications
[I1]
maladie des cals l.f.
callus disease
Variété de kératodermie localisée aux plantes, transmise sur le mode autosomique dominant, représentée par un épaississement corné permanent, souvent important et gênant, situé sur les points d'appui.
maladie des chaînes alpha l.f.
alpha heavy chain disease
Gammopathie monoclonale rare, décrite chez les sujets jeunes, qui touche avec prédilection les populations d'origine méditerranéenne et en particulier les jeunes Israélites Séphardim.
Il existe une infiltration de l'intestin grêle par une prolifération monoclonale lympho-plasmocytaire, associée à une malabsorption intestinale grave. Cette gammopathie est composée de chaînes lourdes monoclonales α et dépourvue de chaînes légères. Cliniquement, chez un sujet jeune, elle provoque une atteinte sévère de l'état général avec diarrhée, présence dans le sang, les urines et le liquide intestinal de protéines pathologiques, faites de fragments de chaînes lourdes α tronquées et dépourvues de chaînes légères. Des atteintes des voies respiratoires sont rarement rencontrées.
M. Seligmann, hématologiste français (1968)
Syn. Seligmann (maladie de)
maladie des chaînes delta l.f.
δ heavy chain disease
Gammapathie constituée de chaînes lourdes monoclonales δ, dépourvue de chaînes légères.
Un seul cas a été rapporté dans la littérature : il s’agissait d’un malade présentant les symptômes cliniques du myélome multiple avec des lésions ostéolytiques du crâne, une infiltration plasmocytaire de la moelle osseuse et le développement rapide d’une insuffisance rénale évoluant vers le décès.
J. A. Vilpo, biochimiste finlandais (1980)
maladie des chaînes epsilon l.f.
ε heavy chain disease
Affection virtuelle pour laquelle aucun cas n’a été rapporté à ce jour.
maladie des chaînes gamma l.f.
γ heavy chain disease
Gammopathie monoclonale des gens d’âge marquée par une altération de l’état général, une hypertrophie ganglionnaire généralisée, une hépatosplénomégalie et une anémie.
Un œdème palatin, signe caractéristique, est lié à une hypertrophie de l’anneau de Waldeyer. L’infiltration lymphoplasmocytaire secrète l’immunoglobuline incomplète composée de fragments de chaînes lourdes γ indemnes de chaînes légères que l’on identifie dans le sérum et les urines. Des désordres auto-immuns sont fréquemment associés.
E. C. Franklin, médecin interniste américain (1964)
Syn. Franklin (maladie de)
maladie des chaînes légères l.f.
light chain disease
Maladie rare, caractérisée par la prolifération de cellules productrices d'anticorps.
Ces cellules ne produisent plus que les chaînes légères d'immunoglobulines anormales et particulières par leur tendance à former des précipités dans certains tissus, comme les glomérules et tubules des reins, les nerfs, le cœur, le foie. Il en résulte des troubles de fonctionnement des tissus infiltrés. Cette maladie est proche par certains de ses caractères de l'amylose immunoglobulinique AL, dont elle se distingue par la nature des dépôts anormaux.
maladie des chaînes lourdes l.f.
heavy chains disease
Gammopathie monoclonale rare associée à des atteintes tumorales des tissus lymphoïdes.
Des fragments de chaînes lourdes monoclonales, isolés, sont présents dans le plasma et l'urine. Cliniquement, on note une tumeur des tissus lymphoïdes, une atteinte sévère de l'état général, une présence dans le sang et dans les urines de fragments libres d'immunoglobulines. Selon le type de chaînes lourdes en cause, on distingue des maladies des chaînes lourdes alpha, mu et gamma ; la maladie des chaînes lourdes delta n’a pas encore été signalée
→ immunoglobuline, chaîne alpha, chaîne mu, chaîne gamma, chaînes lourdes
maladie des chaînes mu l.f.
µ heavy chain disease
Cette maladie se présente sous forme d’un processus lymphoprolifératif marqué par des adénopathies multiples et une hépatosplénomégalie.
Des localisations extraganglionnaires, soit cutanée, soit thyroïdienne sont fréquentes. L’association avec des maladies auto-immunes survient chez un tiers des malades. Les anomalies protéiques se marquent par une dysglobulinémie constituée de fragments de chaînes lourdes µ dépourvues de chaînes légères.
H. S. Ballard, hématologiste américain (1970)
maladie des champignonnistes l.f.
mushroom preters
Alvéolite pulmonaire allergique observée chez les personnes qui pratiquent la culture de champignons sur le fumier dans des caves humides pouvant déterminer l'apparition de nombreux actinomycètes thermophiles analogues à ceux qui sont responsables du poumon de fermier.
[K1,D2,N1,F3]
maladie des cheveux d'acier l.f.
steely hair disease
J. H. Menkes, pédiatre américain (1962)
maladie des cheveux crépus l.f.
kindy hair disease
J. H. Menkes, pédiatre américain (1962)
[J1,Q2]