anomalie de von Hippel l.f.
von Hippel's anomaly
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1900)
→ ulcère cornéen interne de von Hippel
[P2]
Édit. 2017
von Hippel (anomalie de) l.f.
von Hippel's anomaly
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1898)
→ ulcère cornéen interne de von Hippel
angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau l.f.
von Hippel-Lindau's Syndrome
Syndrome rare, transmis sur le mode autosomique dominant, caractérisé par une angiomatose cérébelleuse et rétinienne, une polycythémie, des localisations polyviscérales, n'apparaissant souvent qu'à l'âge adulte.
Les manifestations cutanées, à type d'angiomes et de taches café au lait, sont exceptionnelles. Le diagnostic repose sur l'association d'une atteinte rétinienne et d'un syndrome cérébelleux. Le traitement est symptomatique de chaque atteinte viscérale.
E. von Hippel ophtalmologiste allemand, (1895), A.V. Lindau anatomopathologiste suédois (1926)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
Syn. von Hippel-Lindau (syndrome de)
[H1,J1,K4,P2,Q2]
Édit. 2017
colobome papillochoroïdien de von Hippel l.m.
von Hippel's choroidal and disk coloboma
Colobome de la papille et de la choroïde.
Eliminer la rubéole, les causes toxiques (4 à 7 semaines), les aberrations chromosomiques (trisomie 13, 18 et 4q) et les très nombreux syndromes rares associatifs. L’affection est autosomique dominante
E. von Hippel, ophtalmologue allemand (1900)
→ colobome de la papille et colobome de l'iris de la choroïde et de la rétine
[Q2,L2]
von Hippel-Lindau (maladie de) (VHL) l.f.
von Hippel-Lindau's disease
Affection héréditaire autosomique dominante, à pénétrance quasi complète, phacomatose angiomateuse multisystémique, dont l'élément caractéristique est surtout l'hémangioblastome, (tumeur vasculaire riche en réticuline, souvent multiple), associée à une composante principalement kystique, parfois prédominante et à de fréquentes lésions viscérales.
Les localisations les plus fréquentes sont la rétine (dans deux tiers des cas) et le cervelet (90% des hémangioblastomes sont infratentoriels). Avec un début clinique vers 30 à 40 ans, l'hémangioblastome cérébelleux peut se traduire par un syndrome de la fosse postérieure et une hypertension intracrânienne, ou même par un syndrome frontal d'emprunt. Une polyglobulie est évocatrice. Une syringomyélie est parfois associée mais une localisation médullaire est plus rare. Elle aggrave le pronostic par un risque paraplégique de causes variées, hémorragique p. ex. Des lésions viscérales surtout kystiques, se rencontrent assez souvent, notamment rénales, pancréatiques et hépatiques. Les phéochromocytomes, paragangliomes et les carcinomes rénaux sont fréquents. On relève aussi des tumeurs du sac endolymphatique entraînant une surdité, et des cystadénomes épididymaires.
L'affirmation du diagnostic nécessite la présence soit de deux hémangioblastomes, soit d'un hémangioblastome et d'une lésion viscérale, soit la notion d'une atteinte familiale en cas de lésion unique. Un grand nombre de ces lésions peut rester asymptomatique. Les fréquentes localisations multiples ont été confirmées par l'IRM encéphalique et abdominale.
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénotypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain. Un dépistage des sujets à risque est primordial.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1904), A. Lindau, anatomo-pathologiste suédois (1926)
→ angiomatose rétino-cérébelleuse, von Hippel-Lindau (syndrome de), hémangioblastome, phacomatose, phéochromo cytome, cérébelleux (syndrome), hypertension intracrânienne, frontal (syndrome), polyglobulie, syringomyélie, cystadénome épididymaire,
[P2,H1,Q2,F1,N3,O4]
Édit. 2015
maladie de von Hippel l.f.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1867-1939)
maladie de von Hippel-Lindau l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
→ von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de)
protéine de von Hippel-Lindau l.f.
von Hippel-Lindau’s protein
→ pVHL
ulcère cornéen interne de von Hippel l.m.
von Hippel's corneal ulceration
Malformation cornéenne avec stroma cornéen absent au centre et persistance d'un épithélium épiblastique et de quelques lames stromales sans membrane de Descemet.
Le glaucome est constant avec "hydrophtalmie".
Aspect de leucome congénital secondaire à une perforation du globe, kératite bilatérale, synéchies irido-cornéennes (dans le kératocône postérieur la membrane de Descemet est encore présente et il n'existe pas de synéchie iridocornéenne).
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1900)
Étym. lat. ulcus : ulcère
Syn. anomalie de von Hippel
→ ulcère, Descemet (membrane de), glaucome, hydrophtalmie, leucome congénital bilatéral des cornées
von Hippel (maladie de) l.f.
Génopathie caractérisée par le développement d’une angiomatose rétinienne.
Elle est parfois associée à une tumeur vasculaire du cervelet, du bulbe, ou de la moelle, ce qui correspond alors à la maladie de von Hippel-Lindau.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1867-1939)
→ angiome, von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de)
von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de) l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
Phacomatose héréditaire autosomique dominante grave comportant une atteinte pluriviscérale caractérisée par la présence de multiples tumeurs angiomateuses du cerveau, du cervelet, de la rétine, du rein, du pancréas. ainsi que des phéochromocytomes.
Les tumeurs apparaissent après la troisième décennie ; elles peuvent être situées dans le système nerveux central, mais le plus souvent, dans le cervelet et parfois la moelle cervicale. Les signes neurologiques sont l’expression d’une compression cérébelleuse ou médullaire, d’une hypertension intracrânienne, d'une épilepsie, de troubles psychiques ou de démence. L'atteinte rénale existe dans 45 à 60% des cas, associant kystes simples et carcinomes multicentriques et bilatéraux. Les angiomyolipomes sont plus rares. Le cancer du rein est la cause du décès chez 20 à 30% des patients.
Les autres manifestations peuvent être : rénale (pseudo-hypernéphrome avec hypertension paroxystique comme dans le phéochromocytome, cancer du rein), pancréatique, ou oculaire. L’examen oculaire montre un hémangiome rétinien ou irien et ses complications : tortuosité vasculaire, glaucome et cataracte.
Il existe des porteurs a minima d'où la nécessité d'un examen soigneux des ascendants et collatéraux qui peuvent présenter quelques signes discrets ou simplement des hémangiomes cutanés. Les cas récessifs sont possibles. La prévalence est estimée entre 1/10 000 et 1/36 000. Plusieurs gènes ont été localisés : locus en 3p26-25 (VHL), 5q21, 13q, 17q. Un locus en 3p14.2 est plus spécialement impliqué yellow fever virus dans la forme tumorale carcinomateuse rénale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193300).
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénoytypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain.
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
von Hippel-Lindau (maladie de) l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
→ von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de)
von Hippel-Lindau (protéine de) l.f.
von Hippel-Lindau’s protein
Protéine cytoplasmique dont une mutation est liée à une tumeur angiomateuse.
→ pVHL
protéine de von Hippel-Lindau l.f.
von Hippel-Lindau protein
Protéine largement exprimée dans les tissus humains, existant sous deux formes, une forme longue de 30kDa (VHL30) et une forme courte de 19 kDA (VHL19), et possédant des propriétés anti-tumorales.
Le rôle le mieux connu de la protéine de von Hippel-Lindau est de se fixer sur le facteur inductible par l'hypoxie (Hypoxia Inducible Factor, HIF), ce qui entraîne sa dégradation par le système ubiquitine-protéasome. La néo-angiogenèse induite par HIF est ainsi inhibée, ce qui diminue l'apport d'oxygène aux tumeurs et inhibe leur croissance.
Eugen Von Hippel, ophtalmologiste allemand (1867-1939); Arvid Lindau, pathologiste suédois (1892-1958)
Sigle pVHL
→ facteur inductible par l'hypoxie, ubiquitine, protéasome, angiogenèse, von Hippel-Lindau (maladie de)
[C1, C3, F2]
Édit. 2019
cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale (syndrome)
Dysmorphism, congenital cardiopathy, blepharophimosis, anus imperforate, radial defects.
Il associe une dysmorphie craniofaciale et squelettique (atrésie du radius ou de l’ulna, clinodactylie…) , des altérations oculaires (microphtalmie, blépharophimosis, strabisme…), anorectales (atrésie, imperforation….) et une cardiopathie congénitale (altérations du septum, tétralogie de Fallot).
Cette affection exceptionnelle à révélation néonatale ou anténatale, est probablement à transmission autosomique récessive (ORPHA 1352, OMIM 600123)
Syn. : Syndrome de Houlston-Ironton-Temple
hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.
corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation
Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
absorption intestinale des graisses (anomalie de l') l.f.
lipid transport defect of intestine
→ Anderson (maladie d'), abêtalipoprotéinémie
[C2,L1]
Édit. 2016
Alder (anomalie d') l.f.
Alder-Reilly’s anomaly
Présence de granules azurophiles de très grande taille, dans le cytoplasme des polynucléaires de patients atteints de maladie de Hurler.
L'anomalie d'Alder peut se voir dans toutes les mucopolysaccharidoses et peut aussi concerner d'autres cellules que les polynucléaires, en particulier les lymphocytes et les monocytes.
A. von Alder, hématologiste suisse (1937 et 1939) ; W. A. Reilly, pédiatre américain (1941)
[A3,N3,Q2]
Édit. 2017
angle d'anomalie l.m.
angle of anomaly
Différence entre l'angle objectif et l'angle subjectif du strabisme.
Cet angle peut être calculé à partir de la mesure des angles au Syn.optophore. On peut également le mettre directement en évidence par la méthode des postimages de Héring. On peut encore utiliser la méthode du visuscope. À l'aide de cet appareil, l'opérateur projette directement sur la fovéola d'un œil l'étoile du visuscope tandis que le sujet fixe de l'autre œil une cible, par ex. le centre de la croix de Maddox ; si le sujet ne voit pas l'étoile du visuscope superposée à l'image de la cible fixée de l'autre œil, il y a un angle d'anomalie.
K. E. Hering, physiologiste allemand (1868)
→ Synoptophore, Hering (loi de), Hering (test de) , visuscope, haploscopie, haploscope
[P2]
Édit. 2017
anomalie n.f.
abnormality, anomaly
En médecine, variation d'un corps dans son apparence, dans sa structure anatomique ou tissulaire, dans son fonctionnement, par rapport à la normalité de son ethnie ou de sa société, n'entraînant pas de conséquence pathologique pour lui-même ou son entourage.
L'anomalie peut être d'ordre quantitatif (un doigt surnuméraire), esthétique, qualitatif, anatomique (les diverticules coliques n'entraînent pas tous des complications), caractériel, etc. L'anomalie et la malformation ne nécessitent d'intervention médicale qu'en cas de complication ou si elles est responsable d’ un trouble perçu comme tel par le porteur.
En ophtalmologie, et plus spécialement en colorimétrie clinique, perturbation quelconque de la perception colorée.
Suffixe employé pour désigner un type de trichromatisme anormal (par ex. protanomalie) par opposition à une anopie qui désigne un dichromatisme (par ex. protanopie).
Syn. déficit, déficience, altération
[A1,A2,Q2,Q3]
Édit. 2017
anomalie chromosomique l.f.
[Q1,Q2,Q3]
Édit. 2017
anomalie costale l.f.
Malformation, souvent localisée aux quatre premières côtes qui peut constituer une source d'erreur d'interprétation en radiologie pulmonaire
Les anomalies costales se classent en plusieurs types : synostose, hypoplasie, bifidité simulant l'absence ou la lyse d'une côte. Une côte surnuméraire, appelée côte cervicale, uni- ou bilatérale, peut naître de la 7ème vertèbre cervicale et participer au syndrome du scalène antérieur.
[A1,I2,Q2]
Édit. 2017
anomalie de Streeter l.f.
Streeter’s anomaly
G.L. Streeter, embryologiste américain (1930)
[O6,Q3]
Édit. 25017
anomalie des voies lacrymales l.f.
lacrymal duct defect
Anomalie des voies lacrymales sur trois générations avec imperforation ou absence ou atrésie du point lacrymal et du canalicule.
L’affection est autosomique dominante (MIM 149700).
W.F.Schnyder, ophtalmologiste suisse (1920)
Étym. lat. lacryma : larme
[P2,Q2,Q3]
Édit. 2017
anomalie du développement l.f.
developmental anomaly, congenital malformation, congenital abnormality
Malformation congénitale, présente à la naissance, mais pouvant ne se révéler cliniquement que plus tard au cours de la vie, d'origine héréditaire ou non, compatible ou non avec la vie, et liée à un défaut de développement au cours de l'embryogénèse.
[A4,O6,Q3,Q4]
Édit. 2017