situs incertus l.m.
situs perversus
Variété partielle d’inversion viscérale dans laquelle certains organes sont inversés, certains en place normale, d’autres en position médiane anormale.
Syn. situs ambiguus
Kartagener (syndrome de) l.m.
Kartagener’s syndrome, Kartagener's triad
Affection héréditaire associant une hypoplasie ou une absence des sinus frontaux avec polypose nasale, bronchiectasies et des viscères en situs inversus (cœur à droite).
Cliniquement, c'est un tableau de bronchopneumopathie obstructive, plus ou moins grave de la petite enfance ou même du nourrisson, associé le plus souvent à des manifestations otorhino-sinusiennes (voix nasillarde, parfois anosmie et surdité de transmission). A l’examen ophtalmologique, peuvent s’observer : mélanose conjonctivale, leucome cornéen, myopie, glaucome, tortuosité et malformations vasculaires rétinienne, pseudopapillite, dystrophie de l'épithélium pigmenté rétinien (stries angioïdes) et de façon exceptionnelle dégénérescence tapétorétinienne.
Syndrome autosomique récessif (MIM 244400) dont l’incidence est de 1/20000 naissances, il est lié à une anomalie de fonction du système ciliaire et entre dans le cadre des ciliopathies.
Le syndrome d’Ivemark où hérédoataxie avec polysplénie ou asplénie (MIM 208530) est assez proche. Il associe à l’inversion viscérale une absence de rate et des malformations cardiaques
M. Kartagener, médecin suisse (1936) ; A. K. Zivert (ou Sievert), médecin ukrainien (1904) ; B. I. Ivemark pédiatre suédois (1955)
Syn. dextrocardie, bronchiectasies et sinusite ; cils immobiles (syndrome des), dyskinésie ciliaire primitive, Sievert (syndrome de)
situs inversus de la papille l.m.
situs inversus of the optic disk
situs inversus viscerum l.m.
situs inversus viscerum (TA)
Inversion en miroir des viscères due à une anomalie de rotation des organes primitifs au cours de l’embryogenèse, p. ex. le cœur à droite, le foie à gauche, le mésentère et l’intestin disposés de gauche à droite.
Étym. lat . situs : position ; inversus : retourné
→ hétérotaxie, inversion viscérale
situs mutatus l.m.
situs mutatus
Inversion viscérale totale en miroir, d'origine congénitale.
La manifestation la plus caractéristique est le développement du cœur dans l'hémithorax droit.
Étym. lat . situs : position ; inversus : retourné
Syn. transposition viscérale
situs solitus l.m.
situs solitus
Position normale du cœur et/ou de différents viscères.
Étym. lat . situs : position ; solitus : habituel
situs inversus l.m.
situs inversus, situs mutatus, situs inversus viscerum, heterotaxy syndrome
Anomalie congénitale dans laquelle un ou plusieurs organes sont situés du côté opposé à celui qu’ils occupent normalement.
Cette inversion en miroir des viscères résulte d’une anomalie de rotation des organes primitifs au cours de l’embryogénèse. Le situs inversus peut être total ou partiel (situs incertus). Une mutation du gène GJA1 est responsable de cette affection.
Étym. lat. situs : position ; inversus : retourné
Syn. inversion viscérale, transposition, hétérotaxie, syndrome hétérotaxique