mitochondrie n.f.
mitochondrion
Organite intracytoplasmique, de forme oblongue de 0,5 à 1 µm de diamètre et de 3 à 4 µm de longueur, constitué d'une double membrane visible en microscopie électronique, responsable du métabolisme énergétique de la cellule, lieu de la phosphorylation oxydative de l’adénosine diphosphate (ADP) en adénosine triphosphate (ATP).
La membrane interne forme des replis ou crêtes entre lesquels l'espace matriciel est rempli d'une substance amorphe contenant des grains ; cet ensemble est impliqué dans la respiration aérobie qui se déroule au niveau de la membrane interne ; la matrice contenue dans la cavité interne renferme des enzymes impliqués dans de nombreux métabolismes du cycle de Krebs, ainsi qu'un ADN mitochondrial (mtADN) hérité de la mère.
Étym. gr. mitos : filament ; chondros : grain
→ cytopathie mitochondriale, mitochondriopathies, myopathies mitochondriales
mitochondrie géante n.f.
troubles neuromusculaires, ophtalmoplégiques et mitochondrie anormale l.m.p.
ophthalmoplegic neuromuscular disorder with abnormal mitochondria
Ophtalmoplégie avec ptosis, atteinte des nerfs crâniens, des muscles striés, et avec anomalie musculaire mitochondriale.
Les parents sont consanguins ce qui évoque une possible forme récessive et non mitochondriale. Ressemble un peu à la maladie de Kearns et Sayre. L’affection est autosomique récessive (MIM 258470).
K. Tamura, neurologue japonais. 1974 ; T. P. Kearns, neuro-ophtalmologiste, et G. P. Sayre, anatomopathologiste américains (1958)