nanisme cortical, épaississement des os longs et hypocalcémie transitoire l.m.
dwarfism, cortical thickening of tubular bones, and transient hypocalcemia
Affection comportant un nanisme avec épaississement des os longs, une hypocalcémie et une hypophosphatémie un retard de fermeture de la fontanelle, une myopie (non constante) et un petit poids de naissance.
L'affection est autosomique dominante.
F. M. Kenny, pédiatre américain (1966)
Syn. Kenny (syndrome de), Kenny-Caffey (syndrome de)
mesure des masses tubulaires de réabsorption et de sécrétion rénales l.f.
measure of the kidney tubular masses of reabsorption and secretion
hypocalcémie n.f.
hypocalcemia
Diminution de la teneur du sérum sanguin en calcium au-dessous de 80 mg/L (2 mmol/L, calcémie corrigée).
Elle doit être interprétée en fonction de la teneur en protides car toute hypoprotidémie s'accompagne d'un abaissement du calcium non ionisé.
Les causes en sont nombreuses :
- carences par défaut d'apport alimentaire ou par défaut d'absorption intestinale;
- hypoparathyroïdie, hyperphosphatémie, hypomagnésémie, syndrome néoplasique avec sécrétion accrue de calcitonine;
- pancréatites aigües, insuffisance rénale surtout chronique (défaut de l'hydroxylation rénale en 1, 25-dihydroxycholécalciférol);
- certaines ostéomalacies ;
- médicaments tels que les chélateurs ou l’apport de citrate de sodium (autrefois, lors de l'administration de transfusions massives) ;
- produits industriels, antirouilles, éthylène-glycol ;
- alcalose gazeuse qui abaisse le calcium ionisé ;
- hypovitaminose D.
A l'examen, on observe des troubles neuromusculaires avec des signes de tétanie (paresthésies, contractions fasciculées anarchiques ou soutenues avec extension dorsale du poignet, hyperextension des doigts, abduction du pouce - «main d'accoucheur»). Ils peuvent être provoqués par une épreuve d'hyperpnée, par la pose d’un garrot veineux (signe de Trousseau), ou par la percussion péribuccale (contracture des muscles de la région : signe de Chvosteck).
Il existe aussi des signes électrocardiographiques (allongement de l'espace QT, parfois diminution de la contractilité myocardique). Les signes cliniques, qui peuvent totalement manquer, sont atténués par l'acidose et augmentés par l'alcalose.
L'hypocalcémie est observée dans certaines ostéomalacies.
→ calcémie, rachitisme, ostéomalacie, insuffisance rénale, tétanie, vitamine D, parathormone, calcitonine
[R1,O4,L1,I1]
fonctions tubulaires l.f.p.
tubular functions
Ensemble des transports à travers la paroi tubulaire entre l'urine et les liquides interstitiels du rein auquel il convient d'ajouter les fonctions métaboliques et endocrines des cellules tubulaires rénales.
L'épithélium tubulaire assure le transport de certains constituants de l'urine vers le plasma (glucose, urée, sodium) et celui de certains constituants du plasma vers l'urine (acides organiques, potassium). Ces deux types de phénomènes sont appelés respectivement réabsorption et sécrétion tubulaire.
Les cellules tubulaires rénales ont une activité métabolique, p. ex. la néoglucogénèse dans le tubule proximal et la glycolyse dans le tubule distal ou la synthèse d'ammoniac à partir de la glutamine.
Les cellules tubulaires peuvent synthétiser et libérer des médiateurs locaux ou des hormones comme le 1,25 dihydroxycholécalciférol.
myopathie à agrégats tubulaires l.f.
tubular agregates (myopathy with)
Inclusions sous-sarcolemmiques ou intermyofibrillaires dérivant du réticulum sarcoplasmique, colorées par les réactions de la NADH-tétrazolium-réductase et l'AMP désaminase, mais pas par les techniques oxydatives.
Les agrégats tubulaires s'observent au cours d'affections diverses, surtout la paralysie périodique et la myasthénie congénitale. Mais ils sont la seule anomalie dans deux autres éventualités : certaines myopathies congénitales ou certains cas de myalgies avec intolérance à l'effort survenant dans le sexe masculin.
[I4]
accident ischémique cérébral transitoire l.m.
transit cerebral ischemic attack
Signes neurologiques focaux de début brutal, entièrement régressifs en moins de 24 heures, secondaires à un défaut de perfusion sanguine dans un territoire vasculaire défini.
La durée de cet accident est habituellement de quelques minutes, jamais plus de quelques heures. La cause est une embolie cérébrale provenant généralement de plaques athéromateuses, parfois ulcérées, issues des carotides ou des artères vertébrales, moins souvent de thrombi muraux d’origine cardiaque.
Les accidents d’origine carotidienne peuvent se traduire par une amaurose transitoire, une hémiparésie, une hémiparesthésie, une dysarthrie, une aphasie. Ceux en rapport avec le système vertébro-basilaire se caractérisent par des vertiges, une diplopie, voire une chute (« drop attack »). Les signes régressent sans séquelle.
L’hypertension, l’athérome, les cardiopathies, le diabète et la polyglobulie sont des facteurs prédisposants.
La survenue d’un tel accident exige une hospitalisation d’urgence pour rechercher la cause et y pallier car les épisodes sont souvent récidivants et annonciateurs de la survenue à échéance variable, parfois précoce, d’un infarctus cérébral.
Étym. lat. accidens : ce qui survient ; gr. iskhein : arrêter ; haïma : sans
Sigle AIT
[H1,K4]
Édit. 2016
amaurose transitoire l.f.
transient amaurosis, amaurosis fugax
Perte plus ou moins complète, brutale et transitoire de la vision, sans altération des milieux de l'œil.
Elle peut être monoculaire, parfois bilatérale. Elle traduit une baisse de la perfusion sanguine de la rétine ou des centres neurosensoriels due à une embolie, une thrombose ou un vasospasme.
Elle peut être la manifestation d’un accident ischémique transitoire, devant faire rechercher une plaque athéromateuse de l’artère carotide interne ipsilatérale, ou d’une sclérose en plaques.
Syn. amaurose fugace
[H1,P2]
Édit. 2017
amnésie transitoire alcoolique l.f.
transient alcoholic amnesia
État second avec conservation d'une conduite d'apparence normale, survenant au cours d'une alcoolisation aigüe suivi d’un retour brutal à la normale au bout de quelques heures, avec prise de conscience d'une lacune dans les souvenirs.
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
[G4,H3,H4]
Édit. 2017
cécité monoculaire transitoire l.f.
monocular transient blindness
Perte transitoire de la vue, n'atteignant qu'un œil, de durée variable, quel que soit le siège initial de la lésion causale : cortex occipital, voies optiques ou rétine.
Un tel symptôme doit faire rechercher avant tout une anomalie circulatoire dans le territoire de la carotide interne. Dans de très rares cas, il peut être relevé du côté opposé à des symptômes moteurs (syndrome occipitopyramidal). Diagnostic d'élimination, exceptionnelle, une migraine rétinienne est aussi possible.
Syn. amaurose unilatérale transitoire
[P2]
Chievitz (couche transitoire de) l.f.
Chievitz's layer
Couche transitoire séparant dans le neuro-épithélium primitif, la couche nucléaire interne de la couche nucléée externe ou couche germinative (niveau de la future plexiforme interne).
J. H. Chievitz, anatomiste danois (1850-1901)
[A2,H5]
détresse respiratoire transitoire du nouveau-né l.f.
neonatal tachypnea, transient respiratory distress of the neonate
Détresse respiratoire développée immédiatement après la naissance, qui est due à une résorption insuffisante de l'eau intrapulmonaire.
Cette dyspnée est caractérisée par une tachypnée qui peut dépasser 100/min. L'hypoxie peut nécessiter une courte assistance ventilatoire mécanique.
Le thorax est comprimé lors de l'expulsion par les voies naturelles, ce qui facilite la sortie du liquide. Supprimant l'essorage du thorax lors de la descente dans la filière génitale, l'extraction par césarienne favorise l'apparition de cette dyspnée,
L'évolution peut être favorable en près de 24 h, si l'on institue une oxygénothérapie de complément.
érythroblastopénie transitoire de l'enfant l .f.
transient erythroblastopenia of childhood (TEC)
Affection transitoire survenant le plus souvent par petites épidémies chez des enfants de moins de cinq ans, jusque-là bien portants.
L'origine virale est probable. Elle est caractérisée par une anémie profonde, arégénérative.
Étym. gr. eruthros : rouge ; blastê : germe, bourgeon; penia : pauvreté
[F1,O1]
Édit. 2018
hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
mélanose pustuleuse néonatale transitoire l.f.
transient neonatal pustular melanosis
Pustulose aseptique spontanément régressive du nouveau-né à peau noire consistant en une éruption présente à la naissance, polymorphe, diffuse, faite de pustules, de croûtelles et de petites macules pigmentées dont le début in utero est probable.
Cette entité est voisine de l'érythème toxique néonatal. L'examen histologique montre des pustules intra et sous-cornées à polynucléaires neutrophiles et éosinophiles et des dépôts de pigment mélanique dans le derme. Cette affection est à distinguer des autres pustuloses néonatales notamment infectieuses (staphylocoque doré, candida, Malassezia furfur, virus). Il n'y a pas de traitement.
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie
ostéolyse phalangienne transitoire l.f.
transient phalangeal osteolysis, phalangeal microgeodic disease
Ostéolyse avec aspect micro-géodique sur les radiographies des phalanges de la main apparaissant chez l'enfant jeune, associé à des phénomènes inflammatoires locaux.
L'affection est régressive en quelques mois sans séquelles ; de rares cas ont été décrits aux phalanges du pied et chez l'adulte ; l'étiologie est inconnue.
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1970)
Syn. affection micr-géodique des phalanges
Édit. 2017
ostéoporose transitoire de la grossesse l.f.
transitory osteoporosis of pregnancy
Édit. 2017
ralentissement transitoire du rythme cardiaque fœtal l.m.
temporary deceleration
Ralentissement du rythme cardiaque fœtal qui ne se répète pas.
→ ralentissement du rythme cardiaque fœtal
rythme plat transitoire l.m.
transitory flat fetal heart rate tracing
Segment de tracé plat au sein d'un enregistrement normalement réactif d'un rythme cardiaque fœtal.
Sa signification est d'autant plus péjorative qu'il est de durée plus longue. Pour les tracés intermédiaires comportant une moitié de segment plat, la présence ou non de ralentissements, modérés ou sévères, et d'accélérations du rythme cardiaque accompagnant les mouvements fœtaux permet de nuancer le pronostic.
syndrome de ballooning apical transitoire du ventricule gauche l.m.
Syn. syndrome de tako-tsubo
synovite transitoire de la hanche l.f.
transient synovitis of the hip
tachypnée transitoire du nouveau-né l.f.
transitory fœtal tachypnea
Elévation passagère de la fréquence respiratoire du nouveau-né, au-dessus de 50 à 60 cycles par minute, suggérant soit une cardiopathie néonatale, soit plutôt une détresse respiratoire transitoire, par immaturité pulmonaire ou défaut de résorption du liquide pulmonaire.
expression transitoire l.f.
transient expression
Expression d’un gène nouvellement introduit dans une cellule et non intégré dans le génome.
→ génome
[Q1]
Édit. 2019
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017