Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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PSTA1 gene sigle angl. pour phosphoserine aminotransferase 1

Gène, situé sur le locus chromosomique 9q21.2, codant pour une phosphosérine aminotransférase.
Une diminution de son expression est associée avec la schizophrénie et des mutations de ce gène entraînent un déficit en phosphosérine aminotransférase et le syndrome de Neu-Laxová
Syn. EPIP, NLS2, PSA, PSAT, PSATD

Neu-Laxová (syndrome de), phosphosérine aminotransférase (déficit en)