Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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SLC25A15 gene sigle.angl. pour Solute Carrier Family 25 (Mitochondrial carrier ; Ornithine Transporter) Member 15

Gène situé sur le locus chromosomique 13q14.11, codant pour un transporteur de l’ornithine mitochondriale à travers la membrane mitochondriale à partir du cytosol jusqu’à la matrice.
C’est une étape vitale du cycle de l’urée.
Différentes mutations de ce gène sont à l’origine du triple syndrome H
Syn. Ornithine Transporter 1, ORNT1, D13S327, ORC1, HHH

syndrome triple H