ABCG5 gene sigle angl. pour
ATP binding cassette subfamily G member 5
Gène localisé en 2p21 codant la stéroline-1, une sous-unité de la stéroline.
L’autre sous-unité, la stéroline-2 est produite par le gène ABCG8. L’hétérodimère est un transporteur membranaire de stéroles.
Les mutations du gène ABCG5 sont responsables d’un déficit du transporteur, qui entraîne une sitostérolémie par défaut d’élimination des stérols d’origine végétale.
D’autres mutations sont responsables de lithiase biliaire.
Syn. ABCG5_HUMAN, ATP-binding cassette sub-family G member 5, ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 5, ATP-binding cassette, subfamily G, member 5 sterolin 1, STSL
→ bêta-sitostérolémie, lithiase biliaire, stéroline
[C1,C3,L1]
Édit. 2017