ADN mitochondrial l.m.
mitochondrial DNA, mtDNA
Molécule d'ADN circulaire située dans la mitochondrie.
L'ADN porte l'information génétique et constitue le génome des êtres vivants. L'ADN code pour une partie des protéines et des ARN (acides ribonucléiques) spécifiques au fonctionnement de la mitochondrie.
Chaque mitochondrie possède plusieurs copies d'un ADN circulaire (mtDNA), bicaténaire(brins H et L), de 16569 paires de bases, codant pour 13 chaînes polypeptidiques appartennt aux complexes protéiques de la chaîne respiratoire, 22tRNA et les RNA 23S et 16S de leurs ribosomes. Les protéines des mitochondries sont donc très majoritairement codées par l'ADN nucléaire.
La pathologie génétique à hérédité maternelle de ces organites cellulaires peut ainsi résulter de mutations ou d'anomalies touchant l'ADN mitochondrial: syndrome de Kearns-Sayrè, neuropathie optique de Leber...) ou l'ADN nucléaire (ex: ataxie de Friedreich, neuropathie axonale de Charcot-Maire Tooth type CM2TA...)
Symb. ADNmt
→ ADN, ARN, mitochondrie, Kearns-Sayre (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber, hérédoataxie de Friedreich, Charcot-Marie-Tooth (maladie de)
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial l.f.
mitochondrial myopathy with deletion of mitochondrial DNA
→ cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)
syndrome des cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m.
mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation
Myopathie mitochondriale d'apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.
Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d'un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d'amorce, secondaire à une protéine d'origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes : présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).
M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)
Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire ; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales
[Q2,I4,P2]
tubulopathie rénale, diabète sucré, ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial l.f.
renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA
Tubulopathie proximale sévère, photopigmentations cutanées, érythrocyanose des doigts et orteils au froid, paralysie des muscles oculaires, pigmentations rétiniennes microponctuées et ERG éteint.
Autres signes : ostéoporose, hépatomégalie, gros rein, diabète insulinodépendant, ataxie cérébelleuse, surdité, cécité. Affection mitochondriale (MIM 560000).
Agnès Rötig, généticienne française (1992)
mitochondrial adj.
mitochondrial
Relatif aux mitochondries.
Étym. gr. mitos : filament ; chondros : grain
thérapie de remplacement mitochondrial l.f
mitochondrial replacement therapy
Transfert de l’ADN nucléaire de l’ovocyte d’une femme porteuse d’anomalies génétiques mitochondriales, capables de transmettre des maladies graves à sa descendance, dans l’ovocyte d’une autre femme indemne, préalablement énucléé, lequel est ensuite fertilisé par les spermatozoïdes du père.
Les mitochondries possèdent leur propre ADN codant pour des protéines impliquées dans la production d’énergie dans les cellules. Les mutations de cet ADN sont responsables de maladies sévères transmises par la mère (les mitochondries des spermatozoïdes sont éliminées au cours de la fertilisation). La sévérité de la maladie dépend en partie de la proportion de mitochondries affectées dans l’ovocyte. Le principal danger de la méthode est que l’ADN nucléaire lors de son transfert puisse être accompagné par des mitochondries résiduelles entraînant l’échec de la substitution, ce qui est appelé « réversion mitochondriale » (« mitochondrial reversion »). La technique est autorisée au Royaume-Uni. Elle soulève cependant à côté de ces problèmes scientifiques des questions éthiques, entre autres la triple filiation (bébé à 3 ADN).
→ mitochondrie, ADN mitochondrial
aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie l.f.
acquired child aphasia with epilepsy
W. M. Landau et F.R. Kleffner, neurologues américains (1957)
→ Landau-Kleffner (syndrome de)
aphasie-épilepsie acquise l.f.
acquired aphasia-epilepsy syndrome
→ Landau-Kleffner (syndrome de)
atrophie optique, surdité, épilepsie, spasticité et décès précoce l.m.
optic atrophy, deafness, epileptic seizures, spasticity, and early death
Syndrome d'atrophie optique liée au sexe avec surdité, épilepsie, spasticité, retard mental sévère, raideur articulaire, et décès précoce.
Au niveau des yeux l'atrophie optique est accompagnée d'une cécité. L’affection récessive est liée au sexe.
K. H. Gustavson, médein généticien suédois (1993)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
dégénérescence rétinienne et épilepsie l.f.
retinal degeneration and epilepsy
Association de crises d’épilepsie et d’une dégénérescence rétinienne dans une famille éthiopienne.
Un frère et une sœur ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 267740).
S. L. Cohan, neurologue américain (1979)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
épilepsie n.f.
epilepsy
"Affection chronique dont l'unité pathologique est représentée par la survenue de crises non provoquées qui vont se répéter plus ou moins fréquemment, plus ou moins longtemps, au cours de la vie d'un individu."1
Elle est caractérisée par la répétition d'accidents paroxystiques qui constituent des crises dues à la décharge simultanée et excessive d'une population plus ou moins étendue de neurones de la substance grise cérébrale. Une crise convulsive isolée ne peut être considérée comme épileptique sans autre preuve formelle de la maladie. Les crises accidentelles ne constituent pas non plus une épilepsie.
1P. Jallon, neurologue helvétique d’origine française (1992) : P. E. M. Smith, neurologue britannique (2021)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Syn. comitialité
→ absence, crise épileptique, épilepsie généralisée, hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie (syndrome HHE), grand mal (épilepsie), mal épileptique (état de), crise épileptique abdominale, crise épileptique clonique, crise épileptique cognitive, crise épileptique
[H1]
Édit. 2021
épilepsie abdominale l.f.
abdominal epilepsy
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, L1]
Édit. 2018
épilepsie-absences de l'enfant l.f.
child absences-epilepsy
Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées, se manifestant, entre 3 et 12 ans avec un maximum d'incidence à 6-7 ans, par des absences typiques simples ou complexes chez des enfants jusque-là normaux.
Toutes les variétés d'absences peuvent être observées à l'exclusion des absences myocloniques. Elles sont très fréquentes durant la journée, survenant spontanément ou sous l'influence de facteurs extérieurs. À l'EEG, elles correspondent à une décharge de pointes-ondes à 3 c/s, bilatérales, symétriques et synchrones, souvent provoquées par l'hyperpnée. Le fond du tracé est le plus souvent normal
Les absences ont tendance à disparaître spontanément. Dans 80 % des cas, elles sont supprimées par des médicaments antiépileptiques spécifiques. Lors de l'adolescence ou plus tard, 40 % des sujets développent une épilepsie avec crises généralisées tonicocloniques relativement bénignes. Il est retrouvé dans ce syndrome une forte composante génétique.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Syn. petit mal, pycnolepsie
→ absence
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie à paroxysmes rolandiques l.f.
epilepsy with rolandic paroxysms
[H1]
Édit. 2020
épilepsie à pointes centrotemporales l.f.
benign partial epilepsy with centrotemporal spikes
Épilepsie fréquente et bénigne de l'enfance, caractérisée par des crises partielles motrices nocturnes comportant l'association de bruits orofaciaux et de mouvements de rotation de la tête.
Affection à transmission autosomique récessive ou dominante à pénétrance incomplète et grande hétérogénéité génétique.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie centrencéphalique l.f.
centrencephalic epilepsy
Terme désuet et impropre, car faussement localisateur, qui regroupait les épilepsies généralisées idiopathiques ou cryptogénétiques.
[H1]
Édit. 2020
épilepsie du nord l.f.
northern epilepsy
Hérédodégénérescence neurologique débutant dans l’enfance, associant des convulsions, des myotonies, une dégradation intellectuelle et motrice progressive.
Les premiers signes apparaissent entre 5 et 10 ans, en moyenne vers 6 ou 7 ans. Les troubles neurologiques augmentent progressivement en fréquence et en intensité (l’épilepsie est sensible au traitement) ; les troubles visuels sont modérés. La déficience mentale est constante vers 30 ans. Une atrophie cérébrale et cérébelleuse est constatée par imagerie médicale et confirmée à l’autopsie. Le décès survient entre 50 et 60 ans.
L’affection est limitée à une population du nord de la Finlande avec forte consanguinité ; un individu sur 135 porte le trait ; sa transmission est autosomique récessive. Elle est liée à une mutation du gène CLN8 codant une protéine transmembranaire, locus en 8p23. Elle est actuellement classée comme céroïde lipofuschinose neuronale de type 8 (CLN 8). Un variant turque de même localisation chromosomique, allélique de l’épilepsie du Nord (CLN 7) a été décrit.
Aune Hirvasniemi et H. Lang, pédiatre et généticien finlandais (1994)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ céroïde lipofuscinose neuronale, céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque, myotonie
[H1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie essentielle l.f. (obsolète)
idiopathic epilepsy
"Terme impropre et périmé par lequel on désignait autrefois toute épilepsie qui ne dépendait pas d'une cause cérébrale apparente ou d'un trouble métabolique reconnu, et qui était donc supposée représenter la maladie épileptique proprement dite"1.
Le cadre obsolète des épilepsies essentielles englobe actuellement les épilepsies idiopathiques et les épilepsies ou crises cryptogénétiques.
1 H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1973)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1]
Édit. 2020
épilepsie et alcool l.f.
epilepsy and alcohol
[H1, G4]
Édit. 2020
épilepsie (épidémiologie de l') l.f.
epidemiology of epilepsy
Affection ubiquitaire, mais inégalement répartie selon l'âge (taux très élevés aux deux extrêmes de la vie, surtout chez le sujet âgé), le sexe (fréquence supérieure chez l'homme) et dans certains pays (plus souvent dans ceux en cours de développement et en milieu tropical, où le rôle des infections et surtout des parasitoses, certes non exclusif, peut être souligné).
En fait, des biais (notamment l'absence de confirmation par l'EEG et de respect des critères de la classification internationale) sont nombreux, entravant le recueil des cas, leur diagnostic, leur interprétation et suscitant des réserves sur la validité des résultats enregistrés.
L'incidence des premières crises a été évaluée autour de 70/100 000 habitants, celle de l'épilepsie à 40/100 000. La prévalence se situe à 7-8/1 000 habitants, avec d'importantes variations. Selon le type des crises, les proportions seraient les suivantes : généralisées, 40 à 60 % ; partielles, 32 à 52 % ; d'origine indéterminée, 10 %. Après une première crise, le risque de récurrence serait de l'ordre de 51 %.
Un ratio standardisé entre 2,3 et 3,5 montre une surmortalité par causes directes (crise ou état de mal), indirectes (accident, suicide), par des affections épileptogènes (cancers p. ex.) ou d'origine médicamenteuse.
Parmi les facteurs de risque, les mieux identifiés et les plus fréquents sont les retards mentaux, les infections du système nerveux central (et les parasitoses en milieu tropical), l'alcool, les accidents vasculaires cérébraux et les prédispositions géniques. C'est envers ceux-ci que la prévention pourrait se montrer efficace.
P. E .M. Smith, neurologue britannique (2021)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprend
[E1, H1]
Édit. 2020
epilepsie et grossesse l.f.
epilepsy and pregnancy
[H1, O3]
Édit. 2020
épilepsie et troubles psychiques l.f.
epilepsy and psychic disorders
Relation dont la fréquence (actuellement de l'ordre de 2,8 à 5,5 % en milieu psychiatrique selon les auteurs) est très anciennement admise (Hippocrate, "morbidus lunaticus" du Moyen Age, etc.), mais qui est marquée par de nombreux biais possibles du fait de sa complexité, et reste discutée.
On observe principalement :
- des crises partielles, exclusivement ou principalement sensorielles (en particulier auditives ou visuelles), à type d'"état de rêve", de peur et d'angoisse, d'automatismes divers, etc. ;
- des épisodes psychiatriques aigus de quelques jours à quelques semaines, à début et fin brusques, polymorphes, pouvant comporter des éléments confusionnels, délirants, dépressifs et une agitation, surtout postcritiques, parfois apparaissant après la cessation des crises (psychoses alternatives) et/ou d'origine médicamenteuse (surdosage en particulier) ; ils sont volontiers récidivants ;
- des formes psychotiques chroniques, hétérogènes, de type schizophrénique dans la moitié des cas, souvent fluctuantes ;
- des états dépressifs de diverses formes, surtout névrotiques et réactionnels, d'étiologie souvent multiple, contribuant à la surmortalité suicidaire ;
- des troubles intellectuels dépendant, eux aussi, de facteurs divers, parmi lesquels une encéphalopathie sous-jacente mais également des médicaments anticomitiaux ;
- des anomalies de la personnalité classiquement constituées d'adhésivité à l'entourage, dite glischroïdie, de perte de la fluidité idéique (bradypsychie) et de décharges agressives (F. Minkowska, 1923), en fait sans spécificité. De plus, la réalisation d'une existence satisfaisante pour ces personnes est très possible.
Parmi les facteurs éventuels, un rejet et/ou une hyperprotection du patient, notamment par ignorance sur l'épilepsie, sont fréquents.
Franziska Minkowska-Brokman, neuropsychiatre française (1923)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, H3]
Édit. 2020
épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante l.f.
autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
Forme familiale de certaines épilepsies frontales débutant dans l'enfance.
Le polymorphisme de leur symptomatologie rend leur diagnostic difficile, car ces crises nocturnes sont souvent confondues avec des troubles psychiques, des parasomnies, des mouvements anormaux.
Le caractère génétique de cette affection est son hétérogénéité.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie généralisée l.f.
generalized epilepsy
Épilepsies et syndromes épileptiques se manifestant par des crises généralisées, convulsives ou non convulsives.
On distingue :
- les épilepsies généralisées et les syndromes généralisés idiopathiques ;
- les épilepsies et les syndromes généralisés cryptogéniques ou symptomatiques ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques répondant à une étiologie spécifique ou pas.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1]
Édit. 2020
épilepsie grand mal l.f.
grand mal epilepsy
[H1]
Édit. 2020