CALR gene sigle angl pour calreticuline
Gène localisé en 19p13.13 qui code pour la réticuline et dont la mutation est à l’origine de thrombocytémies essentielles et de myélofibrose.
calréticuline n.f.
calreticulin
Protéine qui fixe des ions Ca2+, présente dans la lumière du réticulum endoplasmique et dans les granules cytotoxiques des lymphocytes, qui joue un rôle essentiel dans la signalisation médiée par des intégrines et le transport de peptides dans les cellules.
Les calréticulines constituent une famille de nombreuses protéines qui se comportent comme des lectines spécifiques de domaines oligosidiques porteurs d'un reste de glucose.
Des mutations sur le gène CALR sont fréquentes en cas de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primitive.
J. Nangalia, biologiste britannique (2013) ; T. Klampfl, biologiste autrichien (2013)
→ thrombocytémie essentielle,e myélofibrose primitive, intégrine, lectine, CALR gene
[C1]
calrétinine n.f.
calretinin
Protéine des cellules rétiniennes capable de fixer des ions Ca2+, comme la calmoduline.
[C1,P2]