syndrome CATCH 22 acr. angl. pour Cardiac, Abnormal face, Thymus, Cleft palate, Hypocalcemia
CATCH 22 syndrome, 22q11 deletion
Malformations congénitales multiples comprenant une cardiopathie, une dysmorphie craniofaciale, des aplasies ou hypoplasies du thymus et des parathyroïdes avec troubles immunologiques et hypocalcémie, une division vélopalatine et des troubles mentaux.
Il peut s’y associer de nombreuses autres anomalies : cochléaire avec surdité, rénales, intestinales. L’affection qui apparaît de novo le plus souvent ou autosomique dominante est liée à une délétion en 22q11, d’expressivité variable avec de très nombreux phénotypes selon le nombre et la gravité des anomalies
[Q2]