CFTR sigle angl pour Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Factor.
Protéine comportant 1 480 aminoacides, N-glycosylée, de masse moléculaire 170 kDa, localisée dans les membranes des cellules et jouant un rôle dans le passage transmembranaire des ions Cl-.
Elle est surtout présente dans les membranes apicales des cellules épithéliales du pancréas, des glandes salivaires, et de l’intestin. Elle possède les caractéristiques d’un canal ionique. Elle présente des analogies avec les P-glycoprotéines ou les protéines de résistance aux médicaments.
Sa structure comporte deux domaines transmembranaires, deux domaines fixant l’ATP et un domaine (appelé domaine R ou de régulation) susceptible d’être phosphorylé par une protéine kinase A sous l’effet de l’AMP cyclique.
Le gène CFTR, de 250 kb, est situé chez l’Homme sur le chromosome 7, en position 7q31.2. Gène régulateur de la conductance transmembranaire impliqué dans la fibrose kystique, dont les mutations sont responsables d’une inactivation de ses propriétés régulatrices de la sécrétion des ions chlorure entraînant la mucoviscidose. De très nombreuses mutations de ce gène peuvent être responsables d’une inactivation de ses propriétés régulatrices de la sécrétion des ions chlorure. La plus fréquente des mutations concernées est la délétion de la phénylalanine située en position 508 (deltaF508).
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