COL1A1 gene sigle angl. pour collagen type 1 alpha 1 chain
Gène situé sur le locus chromosomique 17q21.33, qui code pour la molécule collagène type 1.
Les collagènes appartiennent à une famille de protéines dont le rôle principal est de supporter plusieurs tissus humains tels que le cartilage, l’os, le tendon, la peau et la sclère de l’œil. Un des composants de ce collagène type 1 se dénomme pro-α1(I) chain.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Lobstein-van der Hoeve (osteogenesis imperfecta), le dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand (dermatofibrosarcoma protuberans), l’hyperostose corticale infantile (maladie de Caffey) et le syndrome d’Ehlers-Danlos.
Syn. alpha 1 type I collagen preproprotein, CO1A1_HUMAN, COL1A1 protein, collagen I, alpha-1 polypeptide, collagen of skin, tendon and bone, alpha-1 chain, collagen type I alpha 1, collagen, type I, alpha 1, type I collagen alpha 1
→ Lobstein-van der Hoeve (syndrome de), dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand, hyperostose corticale infantile, Ehlers-Danlos (syndrome de)