CYP11A1 gene , acr. angl. pour CYtochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1 l.m.
Gène, situé sur le locus chromosomique 15q24.1, codant pour un membre de la superfamille des enzymes du cytochrome P450 ; ces protéine, situées dans la membrane interne mitochondriale, sont des mono-oxygénases catalysant de nombreuses réactions intervenant dans le métabolisme médicamenteux, la synthèse du cholestérol, des stéroïdes et autres lipides.
Les maladies associées à ce gène incluent un désordre du développement sexuel, une insuffisance surrénalienne due à un déficit de cp11a1, une insuffisance surrénalienne isolée congénitale due à un déficit en cyp11a1.
[C1]
Édit. 2017