FGFR3 gene sigle angl. pour Fibroblast Growth Factor Receptor 3 l.m.
Gène, situé sur le locus chromosomique 4p16.3, codant pour un des récepteurs de facteur de croissance fibroblastique qui joue un rôle important dans les processus de régulation et de la division cellulaire, la formation des vaisseaux sanguins, la cicatrisation des plaies et le développement embryonnaire.
Normalement le FGFR3 est un régulateur négatif de la croissance des os, ses mutations activent, de manière constitutive, la tyrosine-kinase du récepteur qui envoie des signaux négatifs au sein des chondrocytes, entraînant ainsi la désorganisation généralisée de l'ossification endochondrale au niveau du cartilage de conjugaison des os.
Des mutations de ce gène sont responsables de la craniosynostose, l’achondroplasie, l’hypochondroplasie, la dysplasie thanatophore, la kératose séborrhéique et le cancer de la vessie.
Syn. ACH, CD333, CEK2, FGFR-3, FGR3_HUMAN, fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism), HBGFR, hydroxyaryl-protein kinase, JTK4, tyrosine kinase JTK4
→ craniosynostose, achondroplasie, hypochondroplasie, dysplasia thantophore, kératose séborrhéique, cancer de la vessie
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Édit. 2018