anémie macrocytaire de Fanconi l.f.
Fanconi’s macrocytic anemia
G. Fanconi, pédiatre helvétique (1927)
[F1]
Édit. 2017
Fanconi (anémie macrocytaire de) l.f.
Fanconi’s macrocytic anemia
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1927)
[F1]
Édit. 20188
anémie de Fanconi groupe complémentaire A-B-C ou D l.m.
Fanconi's anemia, complementation group A-B-C-D
[F1]
Édit. 2017
de Toni–Debré–Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi’s syndrome
Acidose tubulaire proximale par fuite urinaire des bicarbonates du fait de l’abaissement de leur seuil d’excrétion.
Plusieurs fonctions tubulaires sont concernées : glycosurie, diabète phosphaté, aminoacidurie globale acidose. Il existe souvent une ostéomalacie chez l’adulte et un rachitisme chez l’enfant.
Proche du Syndrome de Lowe.
G. de Toni, pédiatre italien (1933), R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934), G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1939) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
Fanconi forme adulte sans cystinose (syndrome de) l.m.
adult Fanconi syndrome without cystinosis
G. de Toni, pédiatre italien(1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1936)
→ De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)
[M1]
Édit. 2018
Fanconi forme infantile et de l'enfance sans cystinose (syndrome de) l.m.
childhood and infantile form of Fanconi syndrome without cystinosis
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)
[M1,O1]
Édit. 2018
Fanconi (maladie de) l.f.
Fanconi's anaemia, pancytopenia with congenital defects
Aplasie médullaire congénitale dont la transmission est autosomique récessive, qui débute généralement dans l’enfance, et dont une hyperpigmentation cutanée généralisée parsemée de macules foncées ou dépigmentées peut être le symptôme révélateur.
La pancytopénie est souvent à l'origine d'un décès précoce. De nombreuses anomalies somatiques telles que malformations rénales et cardiaques, hypoplasie du pouce ou du radius lui sont associées. Des anomalies chromosomiques liées à un défaut de réparation de l'ADN sont fréquentes. Les patients qui survivent aux complications de l'insuffisance médullaire ont un risque élevé de leucémie ou d'autres affections malignes.
La sensibilité des cellules de l’anémie de Fanconi (AF) aux agents alkylants (très réactifs) ont permis de classer l’AF selon des groupes de complémentation.
- Le groupe FA.A (66%) : le gène FANC.A est en 16q24.3 ; 34 mutations ont été décrites, par délétions intragèniques (perte de 1 à 30 exons) ou par insertions, aboutissant à la synthèses de protéines tronquées.
- Le groupe FA.B ( 4%).
- Le groupe FA.C ( 12%) : gène FANC.C en 9q22.3 (au moins 10 mutations) ; ce gène est
situé entre deux gènes impliqués dans des affections à fort potentiel cancérigène, d’où
la fréquence des leucémies dans ce groupe ; il serait plus fréquent chez les juifs ashkénases.
- Le groupe FA.D (4%) , gène FANC D en 3p22-26.
- Le groupe FA.E (12%) gène FANC E en 6p21-22.
- Le groupe FA F (rare) gène FANC F en 11p15 6 mutations : 2 ponctuelles et 4 courtes délétions.
- Le groupe FA G gène FANC G en 9p13 code pour une protéine de réparation de l’ADN
(actuellement 11 gènes sont répertoriés).
L’affection est hétérogène génétiquement . De nombreux gènes ont été répertoriés codant pour la synthèse de protéines impliquées dans la réparation ou la réplication de l’ADN et l’épissage de l’ARN. On peut citer parmi ceux-ci, le gène FANC.A en 16q24.3 qui est en cause dans deux tiers des cas (34 mutations y ont été décrites) aboutissant à la synthèse de protéines tronquées. Le gène FANC.C, en 9q22.3 avec au moins 10 mutations (12% des cas) est situé entre deux gènes impliqués dans des affections à fort potentiel cancérigène, expliquant la fréquence des leucémies dans ce groupe.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1927 et 1936) ; G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934)
Syn. anémie de Fanconi, syndrome de Toni-Debré-Fanconi
[F1,Q3]
Édit. 2018
Fanconi (maladie rénotubulaire de) l.f.
Fanconi’s renotubular syndrome
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1951)
[M1]
Édit. 2018
Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi's syndrome
Syndrome dont les manifestations habituelles qui peuvent faire longtemps défaut, sont un retard de croissance, des signes d'ostéomalacie avec déformations et fractures, une acidose métabolique des manifestations et hypokaliémie avec pseudoparalysies.
Lié à un défaut de la réabsorption tubulaire proximale il a pour conséquence une excrétion urinaire accrue des phosphates, des amino-acides, du glucose, des bicarbonates, de l'acide urique associée éventuellement à une protéinurie de type tubulaire. Ses causes sont multiples.
- Le syndrome peut être héréditaire de caractère autosomique récessif et dans ce cas reste souvent isolé. Il peut s'associer à d'autres anomalies et s'intégrer aux manifestations de la cystinose, de la galactosémie, de la drépanocytose, de la thalassémie, de la maladie de Wilson, au syndrome de Lowe, au syndrome de Luder-Sheldon.
Formes sans cystinose : infantile (MIM 227700), avec rachitisme résistant à la vitamine D aux doses habituelles, qui aboutit à un nanisme dysharmonieux. Adulte, qui débute vers 40 ans, sans dépôts de cystinose démontrables, et réalise une ostéomalacie douloureuse avec parfois une néphrocalcinose, dominante (MIM 134600) et récessive (MIM 227800).
Formes associées à une cystinose: cystinose infantile néphropathique (MIM 219800), autosomique récessive, apparait dans la première enfance. La cystinose juvénile néphropathique (MIM 219900) apparaît à l'âge de 10 ans assez lente et la maladie de Fanconi de l'adulte (MIM 219750) avec dépôts de cystine dans la cornée sans atteinte tubulaire rénale et sans dépôts de cystine.
Formes associées à une tyrosinémie de type I, II ou III, affections I et II avec cirrhose hépatique et altération rénale, (MIM 276700, MIM 276600.0001fff), et cirrhose hépatique et rachitisme vitaminorésistant dans le type III, (MIM 276710).
- Il est souvent acquis secondaire à une nécrose tubulaire aigüe, à une intoxication par divers produits chimiques tels que le lysol, le nitrobenzène, les salicylates, les tétracyclines périmées et par certains métaux lourds comme le bismuth, le cadmium, le plomb, le mercure, l'uranium.
- Il peut compliquer l'évolution d'une hypokaliémie sévère, d'une hyperparathyroïdie, d'un syndrome de Sjögren, d'un myélome multiple, d'un rejet de greffe.
Syn . syndrome de De Toni, Debré, Fanconi
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; S.A.K. Wilson, neurologue britannique (1912) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; J. Luder et W. Sheldon, pédiatres britanniques (1955)
→ néphropathie tubulaire chronique
[M1,Q3]
Édit. 2018
Fanconi-Hegglin (syndrome de) l.m.
Fanconi-Hegglin’s syndrome
Pneumonie atypique associée à la présence d'agglutinines froides.
Cette ancienne entité a été démembrée par l'amélioration des moyens de détection et d'isolement des mycoplasmes qui en sont les causes habituelles.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; R. M. Hegglin, médecin interniste suisse (1940)
[D1,F1,K1]
Édit. 2018
Lignac-Fanconi (maladie de, syndrome de)
Lignac Fanconi’s disease
G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)
pancytopénie de Fanconi de type 1-2 -3 ou 4 l.f.
Fanconi pancytopenia, type 1-2-3-4
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1927)
→ Fanconi (anémie macrocytaire de).
Toni-Debré-Fanconi (syndrome de) l.m.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine 1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G de Toni, pédiatre italien (1933)
Wissler-Fanconi (syndrome de) l.m.
Wissler-Fanconi syndrome
Rhumatisme inflammatoire rare, survenant chez l’enfant ou l’adulte jeune, associant une fièvre irrégulière, des érythèmes cutanés récidivants, des arthralgies, une hépatosplénomégalie, des polyadénopathies et régressant en quelques mois.
En dépit des incertitudes qui persistent sur son étiologie, il semble qu’un foyer infectieux chronique, en particulier dentaire ou amygdalien, puisse contribuer à sa survenue.
L’existence même de ce syndrome est discutée ; il pourrait s’agir en fait de formes cliniques de la maladie de Still.
H. Wissler, biochimiste suisse (1943) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1946) ; G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896)
Syn. maladie de Still
[I1]
Édit. 2019
anémie n.f.
anaemia, anemia
Diminution de la quantité d'hémoglobine totale fonctionnelle circulante, en corrélation avec une diminution du nombre des hématies.
En pratique, on désigne sous le terme d'anémie une concentration d'hémoglobine dans le sang inférieure à la normale, soit 13 g/dL chez l'homme et 12 g/dL chez la femme, 14 g/dL chez le nouveau-né, 11 g/dL chez la femme enceinte et chez l'enfant avant 10 ans. Cette définition pratique doit être complétée par une estimation de l'état d'hydratation du sujet (fausse anémie par hémodilution) et par la recherche d'un état pathologique associé pouvant être responsable d'une hémoglobine non fonctionnelle (carboxyhémoglobinémie, methémoglobinémie, sulfhémoglobinémie, etc.). C’est pourquoi il est utile de mesurer en outre l'hématocrite et la quantité d'hémoglobine dans le sang, ces différents facteurs pouvant être dissociés.
Les anémies sont classées selon le volume globulaire moyen (VGM) des hématies : en anémies microcytaire (VGM< 80 fL), normocytaire (VGM 80-100 fL) et macrocytaire (VGM > 100 fL), et selon le nombre de réticulocytes en anémies par défaut de production médullaire, dites « arégénératives » lorsque le nombre de réticulocytes est bas, et « régénératives » lorsqu'il est élevé.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1]
Édit. 2017
anémie à hématies falciformes l.f.
anemia and sickle-shaped erythrocytes, sickle cell disease
Anémie associée à la présence d’hématies en forme de faucille.
[F1]
Édit. 2017
anémie ankylostomienne l.f.
hookworm anemia
Anémie hypochrome, hyposidérémique, observée dans l’ankylostomose à la période d’état.
Elle résulte de la spoliation sanguine provoquée par l’hématophagie des ankylostomes.
Son importance est fonction de la charge parasitaire. On évalue à 600 millions le nombre de personnes parasitées par ce nématode dans le monde. La spoliation sanguine chez les enfants et les femmes enceintes provoque une carence martiale majeure responsable d’anémie ferriprive ; celle-ci se révèle être la première cause mondiale d’anémie.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[D1, D2, F1]
Édit. 2020
anémie aplastique l.f.
aplastic anemia
N. S. Young, hématologiste américain (2018)
Syn. aplasie médullaire
[F1]
Édit. 2020
anémie de Cooley l.f.
Cooley's anemia
Forme majeure de bêta-thalassémie comportant une anémie hémolytique importante avec microcytose et hypersidérémie.
Les hématies sont petites, minces et déformées, avec un aspect en cellules cibles ; leur résistance aux solutions hypotoniques est augmentée.
Le tableau clinique comporte des troubles morphologiques et osseux (faciès mongoloïde) avec une hépatosplénomégalie parfois importante. L'évolution autrefois mortelle dans l'enfance a été complètement transformée par la transfusion sanguine et la chélation du fer. La sévérité de ces formes justifie les programmes de dépistage systématique des couples à risques où les deux partenaires sont hétérozygotes, le conseil génétique et la pratique du diagnostic prénatal.
T.B.Cooley, pédiatre américain (1925)
→ thalassémies bêta, anémie méditerranéenne
[F1,Q2]
Édit. 2017
anémie érythroblastique du nouveau-né l.f.
erythroblastosis foetalis
Anémie hémolytique régénérative avec érythroblastose néonatale.
La forme la plus fréquente est liée à l'iso-immunisation rhésus mais il peut s'agir aussi d'affections enzymatiques telles que le déficit en G6PD.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1,F3,O1,O3]
Édit. 2017
anémie et troubles psychiques l.
anemia and mental disorders
Une des causes les plus fréquentes de troubles neuropsychiques, parfois seulement psychiques (Syndrome psycho-anémique, P.E. Weil) dans laquelle la part respective des carences nutritionnelles, contribuant à l'hématopoïèse, des causes psychiatriques possibles de ces carences, du rôle d'affections associées et de l'anémie proprement dite, reste discutée.
En dehors de l'asthénie physique, psychique et des états dépressifs qui dominent, on peut distinguer plus particulièrement les troubles suivants : irritabilité, impulsivité, perversions du goût et même conduites alimentaires anormales (pica à l'extrême) propres aux carences martiales ; états confusionnels, évolutions démentielles parfois réversibles propres aux carences en folates, souvent associés à une polyneuropathie sensitivomotrice, à une sclérose combinée de la moelle, à des "jambes sans repos" ou à un syndrome cérébelleux ; modifications de la personnalité et états délirants dans les carences en cobalamines, souvent en l'absence de tout signe d'anémie de Biermer. Surtout à défaut de signes neuro-anémiques évocateurs, la réalité d'un lien de ces troubles psychiques avec une carence en vitamine B 12 (cyanocobalamine) est discutée. Entrepris à temps, des traitements si possible étiologiques et au moins substitutifs peuvent être efficaces.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1,H3,H4]
Édit. 2017
anémie falciforme l.f.
sickle cell disease
Anémie associée à la présence d’hématies en forme de faucille.
[F1]
Édit. 2017
anémie ferriprive l.f.
iron deficiency anemia
Anémie par carence en fer, insuffisance d’apport ou perte de fer par saignements fréquents et durables.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1]
Édit. 2017
anémie gravidique l.f.
anemia of pregnancy
Diminution, au cours de la grossesse, de la quantité d'hémoglobine circulante fonctionnelle.
Classiquement c’était une anémie para-biermerienne, grave, par défaut d'absorption des folates. C’est le plus souvent aujourd'hui une anémie hypochrome hyposidérémique par carence en fer, surtout chez la multipare. Elle ne doit pas être confondue avec l’anémie apparente, due à l’hémodilution physiologique de la grossesse.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1,O3]
Édit. 2017
anémie hémolytique (classification) l.f.
haemolytic anemia
Classification basée selon que le globule rouge anormal est la cause de l’hémolyse (anémie hémolytique intracorpusculaire) ou que la cause est indépendante du globule rouge (anémie hémolytique extracorpusculaire) ; on distingue également les anémies hémolytiques héréditaires et acquises.
- Causes héréditaires et intracorpusculaires :
Anomalies membranaires du cytosquelette : sphérocytose héréditaire, ovalocytose ou elliptocytose héréditaire.
Enzymopathies érythrocytaires : déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, pyruvate-kinase, hexokinase.
Hémoglobinopathies : drépanocytose, thalassémies et autres hémoglobinoses
- Cause héréditaire et extracorpusculaire :
Syndrome hémolytique-urémique familial (atypique)
- Cause acquise et intracorpusculaire :
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Cause acquise et extracorpusculaire
Destruction mécanique : prothèse valvulaire cardiaque, hémoglobinurie du marathonien, Syndrome hémolytique et urémique, micro-angiopathie thrombotique, HELLP Syndrome
Médicaments : a-méthyl-dopa ou L-dopa.
Agents toxiques : venins de serpent, morsure d’araignée, piqûre de guêpe, certains champignons, intoxication au plomb (saturnisme), nitrobenzène, aniline.
Infections : paludisme, babésiose, septicémie à Clostridium perfringens.
Immunologiques : hémolyse par fixation d’auto-anticorps (anémie hémolytique auto-immune), hémolyse immuno-allergique, incompatibilité sanguine.
→ sphérocytose héréditaire, ovalocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire, déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en pyruvate-kinase, drépanocytose, alpha thalassémie, bêta thalassémie, delta bêta thalassémie, syndrome hémolytique-urémique familial (atypique), hémoglobinurie paroxystique nocturne, micro-angiopathie thrombotique, HELLP syndrome, anémie hémolytique auto-immmune, hémolyse immuno-allergique
[F1]
Édit. 2017