Floating Harbor (syndrome de) l.m.
Floating Harbor (syndrome)
Syndrome très rare associant un retard de croissance intra-utérin, une petite taille avec retard de l’âge osseux, un retard d’acquisition du langage, une proéminence du nez avec un facies triangulaire et une micrognathie.
La dysmorphie faciale se manifeste aussi par une grande bouche avec une lèvre supérieure fine, des oreilles bas implantées. Les troubles du langage sont souvent associés à une voix nasillarde. Les autres manifestations variables incluent une maladie cœliaque, une pseudarthrose de la clavicule, une déficience intellectuelle, des anomalies dentaires, un cou court, une brachydactylie et une clinodactylie du 5ème doigt.
Le syndrome est lié à des mutations à l’état hétérozygote dans l’exon 34 du gène SRCAP, avec 2 mutations récurrentes (Arg2444 et Arg2435). SRCAP code une ATPase impliquée dans le remodelage de la chromatine et qui est le co-facteur de CREBBP, le gène causal du syndrome de Rubinstein-Taybi.
Le traitement est uniquement symptomatique. Les patients doivent bénéficier de programmes d’éducation et de développement adaptés et doivent recevoir des soins d’orthodontie réguliers. Une thérapie par hormone de croissance peut être bénéfique pour certains patients.
J. Leisti, pédiatre généticien finlandais (1975)
Étym. américain. Floating Harbor : nom d’un hôpital
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2014)
→ CREBBP gene, Rubinstein-Taybi (syndrome de), SRCAP gene, micrognathie, maladie cœliaque
[Q2]
Édit. 2018