Kaufman (syndrome de) l.m.
Syndrome malformatif avec microcéphalie, oreilles collées et microcornée.
Les autres signes principaux sont: retard mental et retard de croissance, micrognathie, anomalies urogénitales: hydrométrocolpos, syndactylie, polydactylie (hexadactylie) et pieds plats. A l’examen ophtalmologique on trouve: hypertélorisme, épicanthus, ptosis, obliquité mongoloïde des fentes palpébrales, microcornée, strabisme, myopie, papille pâle, sourcils éparpillés et élargis latéralement. L’affection est autosomique récessive (MIM 244450), le gène muté est en 20p12.
R. Kaufman, médecin généticien américain (1971)
Syn. syndrome oculocérébrofacial, syndrome de McKusick-Kaufman.