Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

1 résultat 

MAP3K1 gene sigle angl. pour mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Gène situé sur le locus chromosomique 5q11.2, codant pour une protéine impliquée dans la détermination sexuelle avant la naissance.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Swyer, le cancer du sein, l’histiocytose X.

Syn. M3K1_HUMAN, MAP/ERK kinase kinase 1, MAPK/ERK kinase kinase 1, MAPKKK1, MEK kinase 1, MEKK, MEKK 1, MEKK1, mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1, 3 ubiquitin protein ligase, SRXY6

Swyer (syndrome de), histiocytose X, cancer du sein