MERRF (syndrome) acr. angl. pour Myoclonus Epilepsy and Red-Ragged-Fibers
Myoclonies, épilepsies, avec fibres musculaires rouges déchiquetées.
La maladie débute dans la seconde enfance ou dans l'adolescence. Elle se traduit par des myoclonies d'intention et d'action augmentées lors de la fermeture des yeux, des épilepsies généralisées tonicocloniques, une ataxie cérébelleuse, une détérioration mentale et des troubles de la sensibilité profonde. En imagerie, il existe une atrophie cérébrale diffuse. La taille est petite et il y a parfois une atteinte cardiaque. La maladie est, de façon inconstante, associée à une rétinopathie pigmentaire (MIM 590050.0003). Le lactate est augmenté dans le sang et le LCR ; à l’examen histologique les fibres rouges (red ragged fibers) sont déchiquetées et déficitaires en cytochrome c. Dans 80 à 90% des syndromes MERRF, il existe une modification du gène MTTK de l’ARN de transfert de la lysine au niveau du nucléotide 8344 (A8344G)2 et plus rarement de sérine.. cette encéphalomyopathie mitochondriale (MIM 590060.0001) est transmise par la mère à tous ses enfants avec une expressivité très variable.
N. Fukuhara, neurologue japonais (1980)
Syn. Fukuhara (maladie de), MTTK
épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau l.f.
myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)
Affection mitochondriale avec une symptomatologie de contractions musculaires (myoclonies), faiblesse musculaire (myopathie), ataxie, surdité, convulsions et diabète.
Le syndrome est occasionné par le changement d’un seul nucléotide au niveau du gène MT-TL1.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonie, myopathie, ataxie
[H1, Q2]
Édit. 2020
Fukuhara (maladie de) l.f.
Fukuhara disease
N. Fukuhara, neruologue japonais (1980)
Syn. MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) (syndrome de)
→ MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) (syndrome de)
[H1, I4]
Édit. 2019