McLeod (syndrome de) l.m.
McLeod syndrome
Neuropathie périphérique modérée, caractérisée par son lien au chromosome X.
Elle se caractérise par l’apparition progressive chez un homme adulte de troubles cognitifs, de mouvements anormaux choréïformes, de faiblesse et d’atrophie musculaires avec augmentation de la phosphokinase sérique (sans anomalie de la dystrophine), d’une augmentation des enzymes hépatiques et dans un tiers des cas d’hépatosplénomégalie, de troubles cardiaques à type de tachyarythmie, d'une diminution de l’antigène Kell à la surface des hématies. L’évolution est lentement progressive. Chez la femme on peut déceler une discrète acanthocytose et un mosaïcisme pour l’antigène Kell ; il n’y a pas d’atteinte neurologique ou psychiatrique.
La transmission est récessive liée à l’X avec une mutation faux-sens sur le chromosome X atteignant le gène XK codant pour l’antigène Kell.
F. H. Allen Jr, médecin américain et S. M. Krabbe, laborantine norvégienne (1961) ; F. A. Bassen, hématologue et A. L. Kornzweig, ophtalmologiste américains (1950)
Étym. Hugh McLeod : étudiant à Harvard, premier patient, découvert à l’occasion d’un don du sang
Syn. phénotype McLeod
→ chorée, phosphokinase sérique, dystrophine, enzymes hépatiques, tachyarythmie, Kell (groupe), acanthocytose, mosaïcisme
[ H1, L1, K2, Q2]
Édit. 2019
phénotype McLeod l.m.
Syn. McLeod (syndrome de)
[F1, H1, L1, K2, Q2]
Édit. 2018