OCA2 gene acr. angl. pour melanosomal transmembrane protein
Gène localisé en 15q12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation) qui code la protéine AOC2 dont la fonction précise est inconnue.
Elle pourrait avoir un rôle dans la maintenance de l’intégrité des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
La mutation de ce gène est à l’origine de l’albinisme oculo-cutané type 2.
| Syn.BEY1, BEZ2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1→ albinisme oculo-cutané type 2 |
Édit. 2017