Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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PALB2 gene l.m.

acr. pour partner and localizer of BRCA2

Gène situé sur le locus chromosomique 16p12.2 codant pour une protéine de suppression de tumeur. PALB2 forme un oligomère qui se fixe sur l'ADN lésé, permettant à la protéine BRCA2 d'intervenir dans sa réparation.
Des mutations de ce gène se rencontrent dans ll'anémie de Fanconi, le cancer ovarien, et le cancer du sein

Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) ; Chunling Hu, scientifique américaine (2021)

Syn. FANCN, PACA3

anémie de Fanconi, cancer du sein, cancer de l'ovaire

[F1, F3, Q3]

Édit. 2021