PIBIDS (syndrome) sigle angl.pour Photosensitivity, Ichthyosis, Brittle hair, Intellectual impairement, Decreased fertility, Short stature
Syndrome congénital complexe associant une ichtyose, des cheveux cassants, un nanisme, une diminution de la fertilité, un retard intellectuel, et une photosensibilité.
Le diagnostic repose sur les données cliniques, sur l'examen des cheveux en lumière polarisée, qui montre une striation caractéristique oblique à 14° de la tige pilaire, et sur la mise en évidence d'un déficit en acides aminés soufrés des cheveux, notamment en cystine, le tout correspondant à une trichothiodystrophie.
→ IBIDS syndrome, BIDS syndrome, ichtyose, photosensibilité, cystine; trichothiodystrophie
[H4, I2, J1, O4, Q3]
Édit. 2018