maladie de Paget du mamelon l.f.
Paget's disease of the nipple
Extériorisation dans l’épaisseur de l’épiderme mamelonnaire d’un carcinome sous jacent invasif ou intracanalaire.
J. Paget, Sir, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
→ Cancer du sein, cancer du sein in situ
Paget juvénile (maladie de) l.f.
juvenile Paget’s disease
H. Bakwin, pédiatre américain (1956)
Syn. hyperostose corticale déformante juvénile
Paget (maladie de) l.f.
Paget’s disease of bone
Ostéite déformante hypertrophique de certaines parties du squelette (crâne, tibia, fémur) laissant les os voisins indemnes.
Elle peut se révéler par des céphalées, par une hypertrophie du crâne ou de la face et par une vaste lacune radiologique de la voute crânienne qui s'agrandira lentement alors qu'apparaîtra l'os pagétique dans les zones initialement atteintes, avec condensation et déformation de la base du crâne (platybasie, convexobasie).
Un retentissement sur la moelle est possible par rétrécissement du canal rachidien du fait d'un épaississement de ses parois et par ischémie osseuse au moins relative. Une myélomalacie par myélopathie vasculaire peut être observée
Les yeux peuvent être le siège d’une exophtalmie, d’opacités du stroma de la cornée, d’hémorragies rétiniennes, d’une dégénérescence maculaire de type Junius-Kuhnt ou réticulée, stries angioïdes, et réticulations pigmentées en périphérie. Les phosphatases alcalines sanguines sont augmentées.
Plus fréquente chez les hommes, la maladie apparaît après 40 ans. L’affection est autosomique dominante à hérédité indéterminée.
La calcitonine et les diphosphonates sont en mesure de modifier l’évolutivité.
J. Paget, Sir, chirurgien et pathologiste britannique, membre de l’Académie de médecine (1877)
Syn. ostéite déformante hypertrophique
Paget (maladie du mamelon de) l.f.
Paget's disease of the nipple
Lésion eczématiforme mais non prurigineuse, bien délimitée, se développant initialement sur le mamelon mais le débordant ensuite progressivement et se caractérisant histologiquement par la présence au sein de l'épiderme, de grandes cellules à cytoplasme clair contenant de la sialomucine, appelées cellules de Paget.
Elle accompagne ou précède presque constamment un adénocarcinome mammaire.
J. Paget, Sir, chirurgien et pathologiste britannique, membre de l’Académie de médecine (1874)
Paget (maladie extramammaire de) l.f.
extramammary Paget's disease
Localisation de la maladie de Paget en dehors de la région mammaire et atteignant préférentiellement les zones cutanées pourvues de glandes apocrines.
La localisation vulvopérinéale, de beaucoup la plus fréquente, s'observe surtout chez les femmes âgées.
Cliniquement, il s'agit de lésions nettement délimitées, eczématiformes sur le versant cutané et érythroleucoplasiques sur le versant muqueux. Dans 20 à 40% des cas, elles peuvent se compliquer de l'apparition d'un carcinome glandulaire apocrine invasif. En revanche, l'association à un autre carcinome glandulaire, notamment digestif ou urogénital, est beaucoup plus rare que dans la localisation mammaire. Les lésions histologiques sont identiques à celles des localisations mammaires.
H. R. Crocker, dermatologiste britannique (1889)
hypercalcémie n.f.
hypercalcemia
Augmentation de la concentration en calcium du sérum sanguin au-dessus de 100 mg/L ou 2,5 mmol/L.
L’affirmation de l’hypercalcémie doit tenir compte des valeurs de la protidémie ou de l’albumine, car le calcium est fortement lié à l’albuminémie et à un moindre degré aux globulines. Dans certaines circonstances d’interprétation délicate (dysglobulinémies, dénutrition…), ceci peut conduire à recourir à la mesure de la fraction ionisée du calcium (valeur accrue au-delà de 52 mg/L). L’interprétation doit prendre en compte aussi l’état de la fonction rénale, car les états de réduction néphronique minorent la valeur de la calcémie.
Les hypercalcémies relèvent de deux mécanismes principaux : soit libération de calcium osseux (ostéolyse malignes, hyperparathyroïdisme primaire ou tertiaire, hyperthyroïdie immobilisation… .) soit hyperabsorption intestinale du calcium (intoxication par la vitamine D ou la vitamine A, intoxication par le lait et les alcalins, sarcoïdose évolutive, insuffisance surrénale aiguë par ex.). Certaines hyercalcémies familiales avec hypocalciurie sont d’origine génétique liées à des mutations du gène codant pour le récepteur parathyroïdien et rénal du calcium (syndrome de Marx et Aurbach).
L’hyperparathyroïdisme primaire et les cancers (soit par le bais de métastases ostéolytiques ou de localisations osseuses des hémopathies, soit en raison d’une hypercalcémie humorale maligne dépendant surtout de la production de PTHrP) constituent à part égale plus de 90% des causes d’hypercalcémie.
Causes des hyperalcémies
| Hyperparathyroïdies primaires | -Adénome unique (80% des cas)-Atteinte pluriglandulaire-Hyperplasie diffuse, souvent dans le cadre de néoplasie endocrinienne multiple de type 1(10% des cas)-Carcinome parathyroïdien (<1% des cas) |
| Hypercalcémies liées aux cancers | -Par métastases osseuses ou localisations osseuses des hémopathies malignes (myélome multiple ou solitaire, leucémies, lymphomes .. .)-Par hypercalcémie humorale maligne : production paranéoplasique de PTHrP, d’interleukines, d’osteoclasting activating factor (OAF), de prostaglandines.... |
S. J. Marx et G. D. Aurbach, médecins internistes américains (1977)
→ calcémie, hypercalcémie à visage d'elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, hypercalcémie familiale bénigne, hypercalciurie, hyperparathyroïdisme, métastases
[I1,R1]
hypercalcémie à visage d'elfe l.f.
familial hypercalcemia with nephrocalcinosis
L’hypercalcémie, liée à une hyperabsorption intestinale du calcium en relation avec une microdélétion en 7q11.23, s’accompagne de modifications du visage et d’une sténose aortique supravalvulaire.
K. N. Drummond, pédiatre américain (1964)
Syn. hypercalcémie idiopathique de l'enfance, Drummond (syndrome de)
→ Williams et Beuren (syndrome de), calcémie, hypercalcémie, faciès d'elfe, sténose valvulaire
[M1, O1, P2, Q2 ]
Édit. 2018
hypercalcémie familiale bénigne l.f.
familial benign hypercalcaemia
Maladie héréditaire autosomique dominante de faible fréquence caractérisée depuis l'enfance d'une hypercalcémie avec hypocalciurie relative.
La maladie est due à des mutations touchant le gène codant pour le récepteur membranaire sensible au Ca 2+ (calcium sensing receptor) présent notamment dans les cellules parathyroïdiennes et tubulaires rénales. Les sujets hétérozygotes présentent une hypercalcémie bénigne alors que les homozygotes développent une hyperparathyroïdie néonatale grave.
S.J. Marx et G.D. Aurbach, médecins américains (1977)
Syn. hypercalcémie hypocalciurique familiale, syndrome de Marx et Aurbach ?
[Q2,O1,R1]
hypercalcémie hypocalciurique familiale l.f.
Syn. hypercalcémie familiale bénigne
→ hypercalcémie familiale bénigne
[Q2,O1,R1]
hypercalcémie idiopathique de l'enfance l.f.
familial hypercalcemia with nephrocalcinosis
K. N. Drummond, pédiatre américain (1964)
Syn. hypercalcémie à visage d'elfe
→ Drummond (syndrome de), calcémie, hypercalcémie
[Q2,O1,M1,P2]
Édit. 2015
cellule de Paget l.f.
Paget’s cell.
Cellule épithéliale de grande taille, de forme arrondie, constituée d’un noyau volumineux central avec un nucléole proéminent et d’un cytoplasme clair finement granuleux riche en glycogène.
En immunohistochimie les cellules de Paget expriment les kératines de bas poids moléculaire, sont marquées par les anticorps anti-Ace et contiennent certaines mucines.
Ces cellules se rencontrent dans la maladie de Paget du mamelon : forme particulière de cancer du sein qui se développe au niveau de la partie superficielle de la glande mammaire de la femme ménopausée et qui est liée à un cancer sous-jacent.
J. Paget, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
→ cancer du sein, Paget (maladie du mamelon de)
[A2,O5]
Paget (cellule de) l.f.
Paget’s cell.
J. Paget Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique, membre de l’Académie de médecine (1874)