Pitt-Rogers-Danks (syndrome de) l.m.
Pitt syndrome
Syndrome associant nanisme, visage typique et microcéphalie.
La microcéphalie s’accompagne d’un nez en bec d'oiseau, d’une macrostomie ; l’arc de cupidon est absent, la fente palpébrale d'inclinaison mongoloïde, avec télécanthus, buphtalmie et parfois colobome et myopie. Les dermatoglyphes sont anormaux. La taille est petite, le retard de croissance débute en intra-utérin. Il existe un retard psychomoteur important avec des troubles du comportement. L’affection, autosomique récessive (MIM 262350), est due à une microdélétion en 4p16.3. locus très voisin ou débordant même celui du syndrome de Wolf-Hirschhorn ; les deux affections paraissent les phénotypes liés à la même délétion chromosomique.
D. B. Pitt, J.G. Rogers et D. M. Danks, pédiatres et généticiens australiens (1984)