Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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RAB3GAP2 gene sigle angl. pour RA GTPase activating protein catalytic subunit 2

Gène situé sur le locus chromosomique 1q41 codant pour une famille de protéine RAB3 qui est impliquée dans la régulation de l'exocytose de certains neurotransmetteurs et hormones.
Des mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome Micro et du syndrome de Martsolf
Syn. p150, RAB3-GAP150, RAB3GAP150, SPG69, WARBM2

syndrome Micro, syndrome de Martsolf