ataxie-télangiectasie héréditaire l.f.
ataxia telangiectasia
Affection transmise sur le mode autosomique récessif.
Les sujets atteints développent une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies et un déficit très variable des cellules T accompagné d’un déficit en IgG2, IgG4 et IgA.
La maladie correspond à un défaut de réparation de l’ADN et on observe très fréquemment des cassures chromosomiques, en particulier dans les chromosomes 7 et 14 dans la région des gènes des chaînes des TCR et des immunoglobulines. Ces malades sont très sensibles aux radiations ionisantes et présentent souvent des lymphomes malins. Le gène ATM (11q22-23) code une protéine qui ressemble à la phosphatidyl-inositol-3-kinase (PI-3K), impliquée dans la transduction du signal mitogénique, le contrôle du cycle cellulaire et la régulation de l’apoptose.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
télangiectasie hémorragique héréditaire l.f.
hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Rendu-Weber’s disease
Ensemble de lésions télangiectasiques affectant les vaisseaux conjonctivaux de la tête, du cou, des avant-bras, des mains, de la partie supérieure du thorax, ainsi que des lèvres et des conjonctives, dans le cadre de la maladie de Rendu-Osler.
Le tableau clinique peut comporter : épistaxis récidivantes, hémorragies après avulsion dentaire ou coupure, ménorragies importantes, hémorragies digestives, carence martiale par saignement digestif.
L'atteinte du foie est marquée par des lésions vasculaires de petite taille (repérables en laparoscopie) et par des fistules artérioveineuses repérables en artériographie. La fonction hépatique est conservée avec seulement une augmentation modérée des phosphatases alcalines. Dans certains cas, existe une hypertension portale et rarement une encéphalopathie hépatique. Une hyperplasie nodulaire hépatique a pu être décrite.
Il s'agit d'une anomalie structurelle congénitale des vaisseaux, de transmission dominante et dont l'incidence est d'environ 1 à 2 pour cent mille en Europe.
M. Rendu, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; W. Osler, Sir, médecin britannique, membre de l'Académie de médecine (1901) ; F. P. Weber, médecin interniste britannique (1904)
Syn. angiomatose hémorragique familiale, angiomatose de Rendu-Osler-Weber
télangiectasie héréditaire hémorragique l.f.
→ télangiectasie hémorragique héréditaire
ectodermose érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu l.f.
ectodermosis erosiva pluriorificialis
Forme sévère d'érythème polymorphe bulleux dont l'appellation a été abandonnée au profit de celle de syndrome de Stevens-Johnson.
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1876) ; R. Rendu, médecin français, membre de l’Académie de Médecine (1916) et N. Fiessinger (1917) médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine ; A. M. Stevens et F. C. Johnson, pédiatres américains (1922) ; E. Baader, médecin interniste allemand (1925)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. syndrome de Stevens-Johnson, dermatostomatitis de Baader (1925) (obsolète)
→ érythème polymorphe, Stevens-Johnson (syndrome de)
[J1]
Édit. 2018
Fiessinger-Rendu (syndrome de) l.m.
N. Fiessinger, membre de l’Académie de médecine et R. Rendu, médecins français (1917)
→ ectodermose érosive pluriorificielle
[J1]
Édit. 2018
rendu des couleurs l.m.
visual quality
Qualité visuelle qui reproduit fidèlement les couleurs de l'image imprimée.
ataxie télangiectasie l.f.
ataxia telangiectasia, Louis-Bar’s syndrome
Phacomatose rare, vasculaire et neurologique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par l'association de télangiectasies oculocutanées formant un chevelu capillaire, d'une ataxie cérébelleuse progressive et d'infections respiratoires récidivantes, par déficit en immunoglobulines et déficit de réparation de l'ADN aux rayonnements ionisants.
L'ataxie cérébelleuse est progressive et débute dès le début de la marche. Elle est accompagnée d'hypertonie extrapyramidale, d'apraxie oculomotrice (malade incapable de fixer une cible nouvelle ou de suivre des objets animés de mouvements rapides), d'athétose, d'un visage inexpressif, de dysarthrie, de contraversion oculaire et de nystagmus. Les télangiectasies sont particulièrement visibles sur la conjonctive, la face (paupières, arête nasale, oreilles), le cou, la voute palatine, les creux poplités, les avant bras et les mains
Le déficit immunitaire est mixte sévère et porte particulièrement sur l’immunité humorale avec hypo IgA, IgG et IgE, avec pour conséquences des infections respiratoires multiples et sévères. Il existe des cassures chromosomiques et une prédisposition aux leucémies, aux lymphomes, aux lymphosarcomes, et aux carcinomes basocellulaires. On constate une incidence accrue de cancers cutanés chez les porteurs hétérozygotes. Le diagnostic repose sur la clinique et sur l'hypogammaglobulinémie qui porte surtout sur les IgA. Le dépistage peut se faire grâce au dosage de l'alpha-fœtoprotéine sérique, qui est anormalement augmentée.
Le traitement est avant tout celui des infections respiratoires récidivantes, parfois avec des gammaglobulines ; les télangiectasies peuvent être traitées par électrocoagulation ou laser.
Locus du gène (AT1) en 11q22-23. L’affection est autosomique récessive avec une fréquence de un cas pour 40 000 naissances (MIM 208900
Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Louis Bar (Syndrome de), AT1, AT, ataxie-télangiectasique de Louis-Bar
télangiectasie n.f.
telangiectasia
Dilatation permanente des capillaires de la peau ou des muqueuses, formant de fins réseaux ou des plaques circonscrites plus ou moins importantes réalisant un chevelu capillaire ou une étoile vasculaire (angiomes stellaires) et s'effaçant à la vitropression.
Ces vaisseaux sanguins font partie des hamartomes vasculaires.
Leur paroi est très fine (ressemblant à celle d'un capillaire ou d'une fine veinule) et leur lumière comparativement très large (20 µm à 500 µm). Du tissu nerveux normal les sépare.
Des télangiectasies peuvent siéger dans les hémisphères cérébraux, le pont, plus rarement le cervelet. Ce sont le plus souvent des découvertes neuropathologiques fortuites. Leur responsabilité dans les hémorragies cérébrales ou méningées n'est pas connue, car il est difficile de les trouver au sein de l'épanchement sanguin. Des télangiectasies cutanées peuvent être observées sur le visage des alcooliques chroniques, en cas de polyglobulie, ou de sclérodermie qui peut être associée à la cirrhose biliaire primitive. Des télangiectasies œsophagiennes et gastriques peuvent être observées dans l'hypertension portale. Des télangiectasies particulièrement nombreuses, cutanées, muqueuses (buccales, nasopharyngées et digestives) caractérisent la télangiectasie hémorragique héréditaire (maladie de Weber-Rendu-Osler) ; le foie peut alors être le siège de télangiectasies, de fistules artérioveineuses, d'une fibrose portale extensive pseudocirrhotique, ou d'une hyperplasie nodulaire régénérative. Ces lésions peuvent être responsables d'hypertension portale, mais les télangiectasies muqueuses digestives sont la cause la plus fréquente d'hémorragie digestive chez ces malades.
M. Rendu, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; W. Osler, Sir, médecin britannique, membre de l'Académie de médecine (1901) ; F. P. Weber, médecin intreniste britannique (1904)
Étym. gr. telos : fin ; aggeion : vaisseau ; ektasis : dilatation
télangiectasie lymphatique l.f.
lymphatic telangiectasia
Lymphangiome avec dilatation des capillaires lymphatiques.
télangiectasie maculaire idiopathique l.f.
macular parafoveal telangiectasia
Dilatations capillaires rétiniennes juxtafovéo
A.B. Reese, ophtalmologue américain (1956)
Syn. maladie de Reese
télangiectasie pulmonaire l.f.
pulmonary telangiectasia
Maladie familiale caractérisée par l’existence au niveau des poumons, de fistules artérioveineuses profondes ou sous-pleurales.
télangiectasie rétinienne et hypogammaglobulinémie l.f.
retinal telangiectasis and hypogammaglobulinemia
Association non fortuite (possible), décrite sur un seul patient dont la sœur a également des télangiectasies mais pas de déficit en gammaglobulines.
L’affection est autosomique récessive (MIM 267900).
M. Frenkel et H. Russe, ophtalmologues américains (1967)
télangiectasie verruqueuse l.f.