Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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ANOP3 gene

Syn. SOX2 gene

→ SOX2 gene

[Q1]

Édit. 2017

MCOPS3 gene

Syn. SOX2 gene

→ SOX2 gene

MGC2413 gene

Syn. SOX2 gene

→ SOX2 gene

SOX2 gene . sigle.angl. pour SRY related HMG-box gene 2

Gène situé en 3q26-3q27 qui est un facteur de transcription essentiel dans le maintien de l’auto-renouvellement et de la pluripotentialité des cellules souches embryogéniques indifférenciées.
Cette protéine est spécialement importante pour le développement des yeux. Une mutation de ce gène est responsable du syndrome d’anophtalmie.

Syn. ANOP3, MCOPS3 et MGC2413.

→ anophtalmie