Sammartino-de Creccio (syndrome de) l.m.
Sammartino-de Creccio’s syndrome
Association d’une microcéphalie avec retard mental modéré, d’une ichtyose et d’une dystrophie cornéenne.
Le faciès microcéphale est dysmorphique avec prognathisme, nez long et gros en bulbe, lèvres minces et rétractées. La maladie n’est pas retrouvée dans le Mendelian Inheritance in Man (MIM). L’hérédité est indéterminée (Gendiag 5216).
A. Sammartino et G. de Crecchio, ophtalmologues italiens (1982)
syndrome de Sammartino-De Creccio l.m.
Sammartino-De Creccio’s syndrome
A. Sammartino et G. De Crecchio, ophtalmologues italiens (1982)