Schoeckenmann (syndrome de) l.m.
Schoeckenmann syndrome
Aberration chromosomique polymalformante des chromosomes 21 et 22 avec malformations rénales, cardiaques et oculaires.
Il existe une dysmorphie faciale, avec fistule préauriculaire, un hypertélorisme et des fentes palpébrales d'inclinaison antimongoloïde. Le colobome irien et la cataracte sont les deux principales anomalies ophtalmologiques habituellement retrouvées. On rencontre également : malformations cardiaques, atrésie anale, duplication rénale, agénésie ou rein en fer à cheval.
→ hypertélorisme inclinaison de la fente palpébrale, atrésie, duplication, agénésie, rein en fer à cheval, colobome irien
[K2, O1, L1, M1, P1, P2]
Édit. 2019