Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de) l.m.
Schwartz-Bartter’s syndrome
Syndrome le plus souvent paranéoplasique caractérisé par une sécrétion inappropriée d’hormone antidiurétique (ADH) entraînant une hyponatrémie grave, secondaire à une élimination urinaire excessive de sodium.
La conséquence est une hyperhydratation intra-cellulaire qui provoque des manifestations progressives digestives (anorexie, état nauséeux, vomissements) ou neuropsychiques (agitation, irritabilité, convulsions, coma), mais pas d’oedèmes. Le diagnostic se fait essentiellement par les examens biologiques : abaissement de la natrémie et de l’osmolarité plasmatiques, tandis que la natriurèse et l’osmolarité urinaire sont élevées.
Les causes en sont nombreuses :
- tumeurs néoplasiques sécrétrices d'ADH : cancer bronchique à petites cellules (cause la plus fréquente), carcinomes pancréatique et duodénal, lymphome, thymome;
- maladies pulmonaires non tumorales : tuberculose, abcès du poumon, pneumopathie virale, empyème, syndrome obstructif chronique ;
- maladies du système nerveux central : fracture du crâne, hématome sous-dural, hémorragie sous-arachnoïdienne, thrombose vasculaire cérébrale, atrophie cérébrale, encéphalite aigüe, méningite tuberculeuse, méningite purulente ;
- prise de médicaments : chlorpropamide, vincristine, vinblastine, cyclophosphamide, carbamazépine, oxytocine, antidépresseurs tricycliques, parfois anesthésiques généraux ;
- hypothyroïdie, ventilation sous pression positive.
Le traitement étiologique doit être mis en œuvre dès que possible ; en attendant son effet, la restriction hydrique est impérative.
W. B. Schwartz, médecin cardiologue américain, F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1957)
Sigle : SIADH (syndrome de Sécrétion Inappropriée d’ADH)
→ natrémie, encéphalopathies hypo- et hyperosmolaires, vasopressine
syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de Schwartz-Bartter l.m.
Schwartz-Bartter’s syndrome
W.B.. Schwartz, médecin américain, F. Bartter, endocrinologue américain (1957)
→ Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de)
Bartter (syndrome de) l.m.
Bartter syndrome
Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le syndrome de Bartter de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium. de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium. de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium.
F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962)
→ rénine angiotensine (système), aldostérone, cotransporteur NaKCl de type 2, néphrocalcinose, Gitelman (Syndrome de), SLC12A1 gene, KCNJ1 gene, CLCNKB gene, BSND gene, CASR gene
[M1, O1]
Édit. 2018
Schwartz-Jampel (syndrome de) l.m.
Schwartz-Jampel-Aberfeld’s syndrome
Syndrome de transmission autosomique récessive, avec forte consanguinité parentale associant une myopathie myotonique, un nanisme et une chondrodystrophie et donc souvent appelé ostéochondrodystrophie myotonique.
Débutant dans la première enfance, il se caractérise surtout par une myotonie, une raideur musculaire permanente, une hypertrophie musculaire diffuse parfois associée à une atrophie distale, un nanisme chondrodystrophique et diverses anomalies oculaires inconstantes (blépharophimosis). L'association d'hypertonie musculaire continue et de myotonie vraie lui est très particulière.
L'électromyogramme montre une activité continue de haute fréquence, ponctuée de décharges de bas voltage, accrue par le mouvement volontaire et la percussion, qui persiste lors du sommeil et sous anesthésie générale.
Sa physiopathologie est discutée. Elle serait liée à un déficit ou à une altération du perlecan (héparane sulfate protéoglycane), composant majeur de la membrane musculaire, ayant un rôle important dans la distribution de l’acétylcholine à la jonction neuromusculaire.
La transmission est autosomique récessive (MIM*255800), avec forte consanguinité parentale. L’anomalie génétique porte sur le chromosome 1 (Iq34-36.1) où la mutation du gène HSPG2 provoque une déficience du protéoglycane perlecan.
O. Schwartz, pédiatre et R. Jampel, neuro-ophtalmologiste américains (1962); D.C. Aberfeld, neurologiste américain (1965)
Syn. ostéochondrodystrophie myotonique, myopathie myotonique, myotonie chondrodystrophique, Aberfeld (syndrome d’)
→ blépharophimosis,dystrophie ostéochondromusculaire
syndrome de Schwartz-Jampel l.m.
Schwartz-Jampel-Aberfeld’s syndrome
O. Schwartz pédiatre et R. Jampel, ophtalmologiste américains (1962); D. C. Aberfeld, neurologiste américain (1965)
→ Schwartz-Jampel (syndrome de)
Schwartz (opération de) l.f.
Schwartz’s surgical procedure
Technique de proctopérinéorraphie antérieure pour le traitement du prolapsus rectal.
E. Schwartz, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1852-1925)
[L1]
Édit. 2018
Schwartz (signe de) l.m.
Schwartz’ sign
Parfois nommé signe du flot, c’est un signe clinique précieux dans l’examen et l’évaluation d’un réseau veineux variqueux.
Il est basé sur la percussion rapide d’une varice, et par la palpation veineuse simultanée d’amont ou d’aval pour percevoir l’arrivée d’une onde liquidienne déclenchée par cette percussion. Elle permet une étude topographique d’un réseau variqueux et pratiquée à contrecourant, met en évidence l’insuffisance des valves veineuses.
E. Schwartz, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1852-1925)
Schwartz (score de) l.m.
Schwartz’s score
Score diagnostique du syndrome du QT long (En l’absence de tout médicament ou désordre ionique connu pour modifier l’ECG).
| Données électrocardiographiques | points |
| QTc (formule de Bazett) | |
| supérieur à 480 ms | 3 |
| de 460 à 470 ms | 2 |
| 450ms (sujet masculin) | 1 |
| torsade de pointe | 2 |
| alternance de l’onde T | 1 |
| crochetage de l’onde T dans 3 dérivations | 1 |
| fréquence cardiaque basse pour l’âge (< 2 percentiles) | 0,5 |
| Histoire clinique | |
| syncope (un seul critère) | |
| survenant à l’effort et/ou à l’émotion | 2 |
| survenant en dehors de l’effort ou de l’émotion | 1 |
| surdité congénitale | 0,5 |
| Histoire familiale (un même sujet n’est compté qu’une fois) | |
| membres de la famille avec un QT long congénital | 1 |
| Mort subite inexpliquée chez des sujets de moins de 30 ans parmi les membres du 1er ou du 2ème degré | 0,5 |
P. J. Schwartz, physiologiste italien (1993)
[K2,Q2]
Édit. 2017/2
signe de Schwartz l.m.
Schwartz’ sign
E. Schwartz, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1852-1925)