Stormoken (syndrome de) l.m.
Stormoken syndrome
Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante voisine de la myopathie à agrégats tubulaires, mais présentant des signes additionnels : myosis, thrombocytopénie, hyposplénisme, ichthyose, dyslexie, et petite taille.
La maladie est due à des mutations de gènes codant des régulateurs clés de l’homéostasie calcique (STIM1 ou ORAI1), ce qui explique le large spectre phénotypique observé chez les patients. STIM1 est un senseur réticulaire de calcium, et peut activer le canal calcique ORAI1, situé dans la membrane plasmique, afin d’induire l’entrée de calcium extracellulaire par un mécanisme appelé SOCE (« store-operated calcium entry »), mécanisme existant dans tout type de cellules. Il s’agit de mutations gain-de-fonction provoquant une sur-activation du SOCE et une entrée excessive de calcium.
H. Stormoken, médecin interniste norvégien (1985)
Syn. syndrome de Stormoken-Sjaatadt-Langslet
Réf. Stormorken H, Sjaastad O, Langslet A, Sulg I, Egge K, Diderichsen J. : A new syndrome: thrombocytopathia, muscle fatigue, asplenia, miosis, migraine, dyslexia and ichthyosis. Clinical Genetics 1985 Nov; 28(5): 367-374
[F1, H1, J1, P2, ]
Édit. 2020
Stormoken-Sjaatadt-Langslet (syndrome de) l.m.
H. Stormoken , médecin interniste norvégien (1922-2019); A. Langslet , pédiatre norvégien; O. Sjaastad , neurologue norvégien
Syn. Stormoken (syndrome de)
Réf. Stormorken H, Sjaastad O, Langslet A, Sulg I, Egge K, Diderichsen J. : A new syndrome: thrombocytopathia, muscle fatigue, asplenia, miosis, migraine, dyslexia and ichthyosis. Clinical Genetics 1985 Nov; 28(5): 367-374
[F1, H1, J1, P2]
Édit. 2020