déficit du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale l.m.
mitochondrial respiratory chain, complex III, deficiency of
→ maladie dite cytochromique du muscle et du système nerveux
système enzymatique l.m.
enzymatic system
Ensemble de plusieurs enzymes dont les activités catalytiques sont coordonnées, par exemple pour agir successivement sur les différents maillons d'une chaîne de dégradation ou de synthèse métabolique.
système respiratoire l.m.
systema respiratorium (TA)
respiratory system
Ensemble de tous les organes qui contribuent à la fonction de respiration, depuis le nez jusqu’aux alvéoles pulmonaires.
Il appartient à l’appareil de la nutrition
système respiratoire semifermé l.m.
semi-closed rebreathing system
Expression désuète et déconseillée (en anglais comme en français)
→ semi-ouvert (système respiratoire), système à réinspiration partielle
système respiratoire semi-ouvert l.m.
semi-open rebreathing system
Expression désuète et déconseillée (en anglais comme en français) : elle est équivalente à et aussi mauvaise que «système semifermé».
→ système à réinspiration partielle
tuyau d'un système respiratoire l m.
tube of a respiratory system, tubing
Tuyau d'un appareil d'anesthésie, d'inhalation ou de ventilation artificielle comportant un système dans lequel passe le mélange respiratoire.
Il s'agit bien souvent de tuyaux annelés ou armés afin qu'ils ne se coudent pas. On distingue le tuyau de sortie de l'appareil vers le patient, tuyau d'insufflation, et le tuyau de retour, tuyau expiratoire, qui ramène le mélange expiré par le patient vers l'appareil.
Dans les systèmes de ventilation spontanée, la branche inspiratoire est le tuyau de sortie de l'appareil.
Étym. du francique : thuta : tuyau
cytopathie mitochondriale l.f.
mitochondrial cytopathy
Affection liée à l’anomalie héréditaire d’une protéine ou des protéines de la mitochondrie, atteignant le cerveau et les muscles.
Cependant, tous les organes peuvent être atteints, ce qui explique la symptomatologie très variée, en particulier en fonction de l’âge de découverte de la maladie : on connaît notamment les cytopathies portant sur les protéines de la chaîne respiratoire et des oxydations phosphorylantes, conduisant à des myopathies, des cardiomyopathies, des neuropathies optiques (maladie de Leber), ou à des anémies (maladie de Pearson)
T. K. von Leber, ophtalmologiste allemand (1868) ; C. M. Pearson, médecin rhumatologue américain (1961)
→ Leber (maladie de), Pearson (maladie de)
[R1]
diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).
S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité
myopathie mitochondriale avec cataracte l.f.
mitochondrial myopathy with cataract
Apparition précoce d’une cataracte accompagnée des signes de la myopathie mitochondriale. (ophtalmoplégie progressive avec atteinte musculaire faciale, pharyngée et du membre supérieur).
La cataracte est bilatérale et l’anomalie des fibres musculaires est de type I. L’affection est autosomique dominante.
B. Pépin, neurologue français (1980)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain ; katarractês : chute, barrage
→ cataracte, myopathie mitochondriale
myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial l.f.
mitochondrial myopathy with deletion of mitochondrial DNA
→ cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)
ophtalmoplégie isolée mitochondriale l.f.
mitochondrial isolated ophthalmoplegia
Ophtalmoplégie isolée secondaire à une mutation mitochondriale sur l'ARN de transfert de l'asparagine.
Affection mitochondriale trouvée sur un patient afroaméricain (MIM 590010.0001).
C. T. Moraes, généticien et neurologue américain (1993)
Édit. 2017
protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) l.m.
mitochondrial trifunctional protein deficiency
Déficience enzymatique avec erreur innée de l'oxydation mitochondriale des acides gras, se traduisant cliniquement avant deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
Affection aux signes cliniques proches du déficit de la 3-hydrocyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue.
Il existe ici un déficit des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle (déshydrogénase, hydratase et thiolase). Le diagnostic peut être fait par l'étude des acylcarnitines plasmatiques mais il ne permet pas de différencier cette affection du déficit de la bêta-hydroxyacyl-CoA--déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. La différenciation est faite par l'étude de l'activité des trois enzymes dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23. L'affection est autosomique récessive.
L. Ijlst, biochimiste néerlandais (1994)
Syn. enoyl-CoA-hydratase, déficit en bêta-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et bêta-céthiolase des acides gras à chaîne longue, MTPA (mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit)
maladie mitochondriale (classification) l.f.
- maladie mitochondriale avec atteinte ophtalmologique - maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée - maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique - maladie mitochondriale avec neuropathie périphérique - maladie mitochondriale avec épilepsie - maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 - maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales - myopathie mitochondriale létale infantile
Syn. maladie mitochondriale létale infantile
activité enzymatique l.f.
enzymatic activity
Expression de la quantité d'enzyme capable de catalyser la transformation d'un substrat en un produit donné.
On la mesure par la quantité de substrat transformé ou de produit obtenu par unité de temps.
1) Elle s'exprime généralement soit en micromoles ou en millimoles par minute, soit en katals (kat) qui représentent la quantité d'enzyme transformant une mole de substrat par seconde dans des conditions normalisées.
2) On parle d'« activité enzymatique spécifique » si on se rapporte à l'unité de poids de l'enzyme, et d'« activité enzymatique molaire » si on se rapporte à la concentration molaire de l'enzyme.
Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)
[C1,G3]
Édit. 2017
bloc enzymatique partiel de la surrénale l.m.
partial adrenal enzymatic defect
Génopathie à transmission autosomique récessive fréquente, 1/10000 naissances environ, entraînant des déficits enzymatiques de la glande corticosurrénale, diminuant la biosynthèse du cortisol et entraînant des perturbations des minéralocorticoïdes et des androgènes surrénaliens.
Dans tous les cas, du fait du rétrocontrôle, le déficit en cortisol induit une hypersécrétion d'ACTH avec hyperplasie des surrénales et hypersécrétion de précurseurs, en particulier androgéniques.
La forme la plus fréquente est le déficit en 21-hydroxylase, 90% des cas, dont le gène est localisé sur le chromosome 6p proche du complexe majeur d'histocompatibilité. Plusieurs formes cliniques existent : forme majeure, avec perte de sel et risque de mort néonatale par collapsus ; forme virilisante pure avec ambigüité sexuelle néonatale ; forme mineure à révélation pubertaire avec puberté précoce ou hirsutisme ; formes cryptiques où les anomalies sont purement biochimiques.
Les autres enzymes concernées sont la 11-β-hydroxylase (chromosome 8) avec ambigüité sexuelle et forme hypertensive pour les formes majeures, puberté précoce et hirsutisme pour les formes mineures ; la 17-α-hydroxylase, 17, 20 lyase (chromosome 10) avec ambigüité sexuelle et hypertension ; la 3-β-hydroxystéroïde déshydrogénase isomérase permettant la conversion des stéroïdes de la voie δ5 en δ4 avec hirsutisme ; les autres formes sont rares ou létales.
Édit. 2017
déficit enzymatique partiel de la surrénale l.m.
congenital adrenal hyperplasia
→ hyperplasie congénitale des surrénales
enzymatique adj.
enzymic
Relatif à un enzyme.
→ enzyme
[C1, C2]
Édit. 2020
histochimie enzymatique l.f.
enzymatic histochemistry
Technique histochimique mettant en évidence l'action des enzymes intracellulaires par coloration de leur substrat spécifique ou de leurs produits de transformation.
[C1,A2]
immuno-enzymatique (test) l.m.
ELISA test
→ ELISA
induction enzymatique l.f.
enzymatic induction
Augmentation de la biosynthèse d’un enzyme par un métabolite ou par un xénobiotique aboutissant à une augmentation de la capacité de biotransformation de ce composé ou d’autres composés analogues.
Par ex. l’induction de la biosynthèse de cytochromes P450 par des médicaments.
Les principaux inducteurs des enzymes du métabolisme hépatique sont les antiépileptiques, la rifampicine et les corticoïdes.
Étym. lat. inductio : action d'introduire, de conduire (inducere : tirer dedans, vers)
inhibition enzymatique l.f.
enzymatic inhibition
Processus selon lequel un agent éventuellement médicamenteux associé à un autre aboutit à une compétition entre eux vis à vis d'un même système enzymatique d'inactivation.
L'un protège ainsi l'autre de la transformation en dérivés inactifs et exalte ou prolonge ses effets.
maladie enzymatique l.f.
enzymatic disease
Ensemble des maladies métaboliques à révélation néonatale ou tardive.
Leur transmission est autosomique récessive. Le diagnostic anténatal lors d'une grossesse succédant à un premier enfant atteint s'avère possible pour un nombre croissant d'affections métaboliques.
Étym. gr. en : dans ; zumê : levain
unité enzymatique l.f.
enzyme unit
Quantité d'enzyme capable de catalyser une quantité unitaire de substrat par unité de temps.
unité internationale d'activité enzymatique l.f.
international enzyme activity unit
Quantité d'enzyme capable de catalyser une micromole de substrat par minute.
amplification en chaîne par polymérase l.f.
polymerase chain reaction
Technique de génie génétique permettant de reproduire en grande quantité des fragments d'ADN contenant des gènes ou des fragments de gènes, par une réaction enzymatique en chaîne.
Elle comporte la séparation des deux brins d'ADN par la chaleur à 95°C, une hybridation avec deux amorces spécifiques à 50°C (chacune se fixant sur l'un des brins), extension des amorces par action d'une ADN-polymérase Taq active à 70°C (isolée d'une bactérie thermophile).
Sigle PCR
[Q1]
Édit. 2019