TERT gene acr. angl. pour telomerase reverse transcriptase
Gène situé sur le locus chromosomique 5p15.33, qui donne des instructions à une enzyme appelée télomérase qui maintient les structures des télomères composés de segments répétés d’ADN situés au bout des chromosomes.
Les télomères protègent les chromosomes d’un accolement anormal ou d’une dégradation précoce. Dans la plupart des cellules, les télomères se raccourcissent progressivement à la division cellulaire.
Au moins 18 mutations de ce gène ont été identifiées dans la dyskératose congénitale. Plus de 20 mutations du gène sont reconnues dans la fibrose pulmonaire idiopathique. Ces mutations sont présentes également dans certaines aplasies médullaire associées on non avec une dyskératose congénitale. On reconnaît des mutations géniques dans le cholangiocarcinome et certains cancers du sein.
Syn. EST2, hEST2, TCS1, telomerase-associated protein 2, telomerase catalytic subunit, TERT_HUMAN, TP2, TRT
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, fibrose pulmonaire idiopathique, aplasie médullaire, télomérase, télomère, aplasie médullaire, fibrose pulmonaire idiopathique, cholangiocarcinome
[Q1,J1,F1,L1]
Édit. 2018