gangliosidose généralisée GM2 de type 3 l.f.
generalized gangliosidosis, GM2, type 3 or juvenile type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
Déficit partiel d'hexosaminidase A. La maladie débute entre 2 et 6 ans par une détérioration mentale et une ataxie, une rigidité cérébrale, une perte du langage. La cécité n'apparaît qu'en fin d'évolution avec altération des photorécepteurs, de l'épithélium pigmenté, de la macula et du nerf optique. Le décès intervient entre 5 et 15 ans. La maladie est souvent confondue avec la maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt où l'atteinte rétinienne est plus précoce. L’affection est autosomique récessive (MIM 230700).
Y. Suzuki et K. Suzuki, neuropathologistes américains (1970)
gangliosidose GM2 de type 1 l.f.
GM2 gangliosidosis type 1
→ Tay-Sachs GM2 type 1 (gangliosidose de)
gangliosidose GM2 de type 2 l.f.
GM2 gangliosidosis type 2
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
gangliosidose généralisée GM1 de type 1 l.f.
generalized gangliosidosis GM1, type 1
Dégénérescence cérébrale avec accumulation de gangliosides dans les neurones, le foie, la rate et les histiocytes, avec déformations squelettiques donnant un aspect de maladie de Hurler.
Le début de l'affection se fait dans les premières semaines de la vie, avant 6 mois, avec un faciès caractéristique de gargoylisme qui apparaît progressivement, une macrosomie, des joues pleines, des yeux bouffis, des doigts courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition d'une cécité progressive. L’incapacité à avaler et les bronchopneumonies sont rapidement fatales. La cécité est précoce d'origine rétinienne et corticale ; on recherchera la macula rouge cerise présente dans 50% des cas de forme infantile (pas de macula rouge cerise dans la forme de l’adulte), l'atrophie optique et une cornée légèrement opalescente. Il s'agit d'un déficit en ganglioside-β-galactosidase avec surcharge de gangliosides et de mucopolysaccharides dans le cerveau et les viscères. Il existe plusieurs formes: les formes 1 (infantile) et 2 (juvénile) sont sur un même locus ; les formes 3 (adulte) et 4 sur un autre locus. Le gène codant l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. De nombreuses mutations sont identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 230500).
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
Syn. déficit en bêta-galactosidase de type 1, GLB1 (déficit en), Norman-Landing (maladie de), lipidose tardive infantile généralisée
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
Hutchinson-Tay (choroïdite de) l.f.
Hutchinson-Tay’s choroiditis guttata
Dégénérescence de la membrane de Bruch avec druses débutant vers la cinquantaine.
Terme obsolète. Drusen de la région papillomaculaire arrondis blanc-grisâtres avec altération de l'acuité visuelle et les complications habituelles des drusen du pôle postérieur.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126700).
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste (1875) ; W. Tay, ophtalmologiste et chirurgien britannique (1881)
Syn. choroiditis guttata, choroïdite en goutte
→ drusen
[P2,Q2]
Édit. 2015
Tay (syndrome de) l.m.
Tay’s syndrome, atypical ichthyosiform erythroderma
Syndrome caractérisé par la survenue vers l'âge de 4 à 6 mois d'une érythrodermie ichtyosiforme sèche avec, secondairement, une accentuation de l'hyperkératose en des zones localisées, un vieillissement cutané, des troubles phanériens à type de trichothiodystrophie, une surdité et un retard staturopondéral et mental et mort au bout de 1 à 3 ans.
L'affection est transmise sur le mode autosomique récessif. Le traitement repose sur l'emploi d'émollients, de kératolytiques locaux et de rétinoïdes.
C. H. Tay médecin interniste singapourien (1971)
gangliosidose n.f.
gangliosidosis
Génopathie humaine transmise selon le mode autosomique récessif, caractérisée par une accumulation de gangliosides.
La pathologie neurologique de ce type d’affections est dominée par les GM gangliosidoses ou gangliosidoses monosialiques, en particulier les GM1 et GM2.
Les GM1 ou maladie de Norman-Landing, aux tableaux cliniques très divers, sont dues à un déficit en b-galactosidase, et les GM2 à un déficit en hexosaminidase, de type A pour la maladie de Tay-Sachs et de type A et B pour la maladie de Sandhoff.
Dans leurs formes infantiles et juvéniles, ces affections comportent une détérioration intellectuelle, des déficits moteurs, une amaurose, des crises épileptiques et des myoclonies. Dans leurs formes de l'adulte, le tableau clinique peut évoquer une hérédodégénérescence cérébelleuse.
K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968) ; R. M. Norman, neuropathologiste britannique (1959) et B. Landing (1964) anatomopathologiste américain ; W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887)
→ Sandhof (maladie de), Norman-Landing (maladie de), Tay-Sachs (maladie de)