Holtermüller–Wiedemann (syndrome de) l.m.
Holtermüller–Wiedemann’s syndrome
Syndrome malformatif congénital très rare associant une hydrocéphalie très accusée avec déformation du crâne en feuille de trèfle (proéminence de la voûte crânienne et des deux régions temporales), des malformations du massif facial et parfois une micromélie des quatre membres.
Le pronostic est défavorable, l’origine génétique n’est pas certaine.
K. Holtermüller et H-R. Wiedemann, pédiatres allemands (1960)
Syn. crâne en trèfle (syndrome du)
[Q2]
Édit. 2015
Spranger et Wiedemann (syndrome de) l.m.
Spranger and Wiedemann’s syndrome
J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1966)
Stüve-Wiedemann (syndrome de) l.m.
Stüve-Wiedemann’s syndrome
Chondrodysplasie caractérisée par une incurvation des os longs associée à des troubles de la régulation thermique et de la déglutition, de pronostic sévère.
L’incurvation osseuse est importante aux membres inférieurs ; la partie concave de l’os est condensée, les métaphyses sont élargies, peu minéralisées ; une camptodactylie, des pieds bots peuvent être notés. Les crises d’hyperthermie maligne, les accès d’hypothermie, les troubles de la déglutition, la détresse respiratoire sont responsables du décès précoce dans la première année. En cas de survie, la taille reste petite avec un risque de fractures et de scoliose et des signes de dysautonomie. Il n’y a pas de retard mental. Le diagnostic anténatal est possible.
L’affection est autosomique récessive liée à une mutation du gène LIF en 5p13 sur le site d’un récepteur aux cytokines.
Anne Marie Stüve, pédiatre allemande et H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1971)
syndrome de Stüve-Wiedemann l.m.
Stüve-Wiedemann’s syndrome
Anne Marie Stüve, pédiatre allemande et H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1971)
→ Stüve-Wiedemann (syndrome de)
Beckwith-Wiedemann (syndrome de) l.m.
Beckwith Wiedemann’s syndrome
Gigantisme avec buphtalmie, macroglossie et omphalocèle, qui apparaissent dès la naissance, en même temps que les troubles de la respiration et de la déglutition.
Les viscères sont augmentés de volume ainsi que les organes génitaux externes. Il peut exister une hypoglycémie au cours des premiers jours de la vie. Plus tard, apparaît un retard mental. Une tumeur (carcinome surrénalien, néphroblastome) se développe dans 10% des cas.
Le syndrome ressemble fortement à celui de G. Pellizi (1910) ou macrogénistosomie, secondaire à une altération des centres mamillo-tubériens ou à une tumeur surrénale (enfants hercules).
L’affection est autosomique dominante (MIM 130650).Plusieurs gènes participent à l’expression de ce syndrome : CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1.
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; G. B. Pellizzi, neurologue italien (1910)
Syn. syndrome de Wiedemann-Beckwith, néphroblastome, Pellizi (syndrome de)
→ néphroblastome, macrogénistosomie, buphtalmie, macroglossie, omphalocèle, Pellizi (syndrome de), CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1
[O1,P2,P3,H4,M2,F2]
Édit. 2018