Wolff-Parkinson-White (syndrome de) l.m.
Wolff-Parkinson-White’s syndrome
Anomalie congénitale des voies de conduction intracardiaques consistant en une voie accessoire, appelée «faisceau de Kent» reliant directement atrium (oreillette) et ventricule, court-circuitant le nœud d'Aschoff-Tawara.
C'est le plus fréquent des syndromes de pré-excitation ventriculaire (prévalence 3/100 environ). Sur l'électrocardiogramme on note, en permanence ou par intermittence, un raccourcissement de l'espace PR < 0,12 s, un empâtement de la portion initiale de l'onde R (onde «delta») et un élargissement de QRS. Du fait de l'absence de ralentissement au niveau de la jonction auriculoventriculaire, la voie accessoire conduit l'influx rapidement et dans les deux sens (antérograde ou rétrograde) ce qui favorise le rythme réciproque et les arythmies atriales dont certaines peuvent mettre en jeu le pronostic vital du fait de leur fréquence élevée. Le traitement utilise des médicaments augmentant la période réfractaire de la voie accessoire (amiodarone, anti-arythmique de classe I). Lorsque les troubles restent fréquents et mal tolérés la section de la voie accessoire par courants de haute fréquence est la solution la plus efficace
L. Wolff, médecin cardiologue américain, J. Parkinson, Sir, médecin cardiologue britannique, membre de l'Académie de médecine et P. D. White, médecin cardiologue américain, membre de l'Académie de médecine (1930) ; S. Tawara, anatomopathologiste japonais et L. Aschoff, anatomopathologiste allemand (1906)
Wolf-Hirschhorn (syndrome de) l.m.
Wolf-Hirschhorn’s syndrome
Génopathie liée à une délétion (4p), responsable de microcéphalie, encéphalopathie, hypertélorisme, anomalies du septum cardiaque, hypotrophie, implantation basse des oreilles.
Il existe un retard de croissance et un retard mental, une fente palatine, une implantation basse des oreilles et des cheveux, un visage en casque grec. A l’examen ophtalmologique : cataracte infantile, microphtalmie (mais globe oculaire saillant par hypoplasie des orbites), hypertélorisme, fentes palpébrales antimongoloïdes ou horizontales, ptosis, nystagmus, strabisme, signe de Marcus-Gunn, colobome uvéal, syndrome de Peters ou anomalie de Rieger.
L’affection est deux fois plus fréquente chez la fille. Il s'agit d'une délétion du bras court du chromosome 4 dans la région 4p16.1 avec parfois translocation t(4 ;10) ou d’un chromosome 4 en anneau (MIM 194190). Dans 80 p. cent des cas l’anomalie est d’origine paternelle. Une microdélétion très voisine en 4p16.3 provoque le syndrome de Pitt-Rogers-Danks assez comparable cliniquement.
U. Wolf, généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, généticien américain (1965) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; R. Marcus Gunn, ophtalmologiste britannique (1883)
Syn. microdélétion 4p16.1
→ Peters (anomalie de), Rieger (anomalie de), Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)
Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson (maladie de) l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).
R. Tandan, neurologue américain (1990)
[H1]
maladie de Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).
R. Tandan, neurologue américain (1990)
[H1]
Parkinson (maladie de) l.f.
Parkinson disease, paralysis agitans
Affection neurodégénérative liée à une perte neuronale affectant principalement les neurones dopaminergiques du mésencéphale, et essentiellement mais non exclusivement la pars compacta de la substantia nigra.
Bien que non pathognomoniques, des inclusions appelées corps de Lewy sont observées dans les neurones dopaminergiques restants et constituent un stigmate histopathologique de la maladie.
Plus fréquente chez l'homme que chez la femme, débutant en moyenne vers l'âge de 55 ans, son incidence initiale, de l'ordre de 1p.1000, atteint 1% après 60 ans. L'étiologie est inconnue. Les cas familiaux sont peu fréquents (environ 10%). Dans certaines populations, en particulier juifs et arabes – la mutation du gène LRRK2 (leucine rich repeat kinase 2), responsable d'une mutatation de la parko,est présente chez quasiment 40 % des maladies de Parkinson. Une seule mutation explique l'importance de la transmission. Il s'agit de la mutation G2019S localisée dans l’exon 41 du gène LRRK2, dont la taille est de 144 kb avec 51 exons codants. Cette mutation initialement associée à 6-7 % des formes familiales de la maladie de Parkinson d’origine européenne et à 2 % des cas apparemment isolés. Depuis, de nombreuses études montrent que la fréquence de la mutation G2019S varie considérablement selon l’origine géographique et ethnique des populations
Dans les formes complètes, établies au fil des années, elle comporte classiquement une triade majeure : akinésie avec amimie et perte du balancement automatique des bras ; hypertonie à type de rigidité plastique ; tremblement de repos sous forme d'émiettement. En résultent principalement, et de façon variable : des modifications posturales avec attitude générale en flexion ; une démarche caractéristique, à petits pas, les bras semblant collés au corps, parfois hâtive (dite festinante), le patient paraissant courir après son centre de gravité ; des kinésies paradoxales. Sont associés des troubles végétatifs (problèmes génito-vésico-sphinctériens, constipation, sécheresse buccale fréquente), des douleurs et paresthésies diverses dans un contexte de contrariété, d'hyperémotivité, de fatigue, par raideur musculaire, déformations vertébrales et/ou attitudes vicieuses, ainsi que des difficultés croissantes à communiquer (troubles de la voix, gêne pour l'écriture avec micrographie).
Le rythme du malade se ralentit avec les années. Ses difficultés de relation s'accroissent. Contrôle émotionnel instable, insomnie, fatigabilité et amaigrissement sont habituels. Des troubles psychiques, notamment dépressifs, se développeraient dans près de la moitié des cas.
La physiopathologie de la maladie est encore incomplètement connue. Néanmoins deux orientations sont étudiées.
La maladie de parkinson se caractérise par la dégénérescence des neurones dopaminergiques de la susbtance noire, provoquée par l'agrégation d'une protéine l'alpha-synucléine signe cardinal de la maladie. Cette protéine a des propriétés d'aggrégation mais aussi de propagation proche des maladies à prions. On connait depuis longtemps la connexion bidirectionnelle entre l'intestin et le cerveau. Or, l'alpha-synucléine est présente dans le système nerveux entérique, avant son apparition dans le cerveau suggérant une propagation intestin cerveau et confortant l'hypothèse d'une maladie à prions.
Un autre axe est la constatation d'une accumulation anormale de fer labile au niveau de la sustance noire, qui entraine une production importante de radicaux libres et, à terme, la mort des neurones dopaminergiques. La mort cellulaire non apoptotique , dépendante du fer appelé ferroptose, prédominante dans la maladie de Parkinson ouvre des perspectives thérapeutiques par les chélateurs du fer.
Le traitement de base, qui doit être retardé jusqu'à l'apparition d'une gène motrice significative est constitué par la L-Dopa, précurseur de la dopamine qui passe la barrière hémato encéphalique. L'apparition progressive de signes secondaires tels que les dyskinésies indiquent des traitements adjuvants tels des agonistes dopaminergiques ou des inhibiteurs de COMT.
La stimulation électrique cérébrale profonde, mise au point en France par L.A. Benabid à Grenoble, est une alternative séduisante, dont la complexité fait qu'ele ne peut s'appliquer qu' à un très petit nombre de patient.
En une dizaine d'années environ, malgré l'amélioration apportée notamment par les substances dopaminergiques, à une période de "lune de miel" relative succèdent inexorablement la maladie installée avec sa gène et sa restriction d'activité, puis la période de déclin d'efficacité du traitement avec des mouvements anormaux induits par celui-ci, des troubles majeurs de la marche, des chutes, une existence grabataire et des complications de décubitus.
J. Parkinson, médecin britannique (1817)
→ dopamine, Lewy (corps de), akinésie, amimie, rigidité, alpha-synucléine, prions (maladies à), apoptose, ferroptose, parkine, LRRK2 gene, L dopa, dyskinésie,
agoniste dopaminergique, inhibiteurs de la COMT
[H1, Q2]
Édit. 2019
Parkinson (maladie de) et troubles mentaux l.f.
Parkinson disease and mental disorders
Manifestations fréquentes caractérisées par la prévalence importante des troubles de l’humeur (3 à 8% de syndromes dépressifs survenant dans 15 à 25% des cas avant les troubles moteurs) et du risque suicidaire qui doit être prévenu mais aussi de syndromes anxieux en particulier dans les formes précoces et plus rarement de manifestations psychotiques de type confuso-délirantes ou oniro-hallucinatoires en particulier lors des adaptations thérapeutiques, d’un épisode infectieux fébrile intercurrent ou d’une intervention chirurgicale.
Les modifications neurochimiques spécifiques de la maladie sont à l’origine des troubles cognitifs spécifiques mais aussi d’un ralentissement psychomoteur qui doit faire rechercher un syndrome dépressif infraclinique et plus rarement une évolution démentielle.
Les antidépresseurs corrigent les manifestations thymiques grâce à leurs effets sérotoninergiques et noradrénergiques mais aussi partiellement les manifestations motrices grâce à leurs effets dopaminergiques. Les électro-convulsivothérapies peuvent, dans les cas sévères, avoir des effets thérapeutiques remarquables à la fois sur la dimension thymique et sur le syndrome extra pyramidal.
J. Parkinson, médecin britannique (1817)
Syn. Parkinson (maladie de) et troubles psychiques
Parkinson (maladie de) et troubles psychiques l.f.
J. Parkinson, médecin britannique (1817)
Syn. Parkinson (maladie de) et troubles mentaux
White et Bock (indice de) l.m.
White and Bock’s index
Indice d’évaluation chiffrée de rotation du cœur et des hypertrophies ventriculaires.
Il est établi sur la somme de l’amplitude de l’onde R en D1 et de la négativité la plus grande en D3 dont on retranche la somme de la négativité la plus grande en D1 et de la positivité la plus grande en D3.
Il est normalement compris entre – 14mm et + 17 mm. Un indice de White et Bock supérieur à + 17 est très suggestif d’hypertrophie ventriculaire gauche, alors qu’un indice inférieur à –14 indique une hypertrophie ventriculaire droite.
Cette formule est plus intéressante que celle de Lewis quand l’onde Q est plus ample que l’onde S en D1 et D3.
P. D. White, médecin cardiologue et A. V. Bock, physiologiste américains (1908) ; T. Lewis, Sir, médecin cardiologue britannique (1914)
Étym. lat. indicium : indication
[K2]
Édit. 2018
Kauffmann-White (schéma de) l.m.
Kauffmann-White’s classification
Tableau des formules antigéniques des Salmonella permettant de les classer et les identifier, notamment dans un but épidémiologique.
La nomenclature des Salmonella ne représente pas des espèces mais des sérotypes dénommés d'abord d'après la maladie en cause (Salmonella typhi), éventuellement précisés par l'origine zoologique (Salmonella cholerae suis), ou actuellement d'après la ville ou la région où ils ont été isolés pour la première fois (Salmonella maracaïbo).
F. Kauffmann, microbiologiste danois (1978) et P. B. White, microbiologiste britannique (1926)
schéma de Kauffmann-White l.m.
Kauffmann-White’s classification
F. Kauffmann, microbiologiste danois (1978) et P. B. White, microbiologiste britannique (1926)
sonde de White l.f.
White’s tube
Sonde d’intubation trachéale à double lumière, portant ou non un ergot pour se bloquer sur la carène, en forme de sonde de Carlens inversée (son extrémité distale se place dans la bronche souche droite).
Elle comporte un œillet latéral pour permettre la ventilation du lobe supérieur droit.
G.M. White, anesthésiste britannique (1960) ; E. Carlens, anesthésiste suédois (1949)
white centered petechiae l.f.p.
→ pétechies centrées par un point blanc
White (classification de) l.f.
White’s classification
Méthode d'appréciation de la gravité et du pronostic de l'association diabète et grossesse.
Elle comprend six classes de gravité croissante :
A : anomalies de l'épreuve d'hyperglycémie provoquée isolée traitées par le régime seul,
B : diabète évoluant depuis moins de dix ans, apparu après l'âge de vingt ans, sans complications vasculaires,
C : diabète dont l'évolution est inférieure à vingt ans, sans complications vasculaires,
D : diabète évoluant depuis plus de vingt ans, apparu avant l'âge de dix ans et s'accompagnant de complications vasculaires, p. ex.calcification des artères des jambes et rétinopathie,
E : diabète avec calcifications des artères pelviennes,
F : néphropathie diabéitque.
On y a ajouté les classes :
H : cardiopathie associée,
R : rétinopathie proliférative,
T : greffe rénale.
Priscilla White, médecin endocrinologue américaine (1949) ; J. Pedersen, médecin endocrinologue danois (1965)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
→ Pedersen (classification de), diabète gestationnel
White (sonde de) l.f.
White's tube
Sonde d'intubation trachéale à double lumière, portant ou non un ergot pour se bloquer sur la carène, en forme de sonde de Carlens inversée.
Son extrémité distale se place dans la bronche souche droite et comporte un œillet latéral pour permettre la ventilation du lobe supérieur droit.
G. M. White, médecin anesthésiste britannique (1960)
White et Bock (indice de) l.m.
White and Bock’s index
Moyen d’évaluation chiffrée de rotation du cœur et des hypertrophies ventriculaires fondée sur l’étude du complexe QRS dans les dérivations périphériques D1 et D3 de l’électrocardiogramme.
L’indice de White et Bock est représenté par la formule (U1 + D1) – (D1 + U1), dans laquelle U est l’amplitude en mm de la déflexion positive la plus grande en D1 et D3, et D est l’amplitude en mm de la déflexion négative la plus grande en D1 et D3. Un indice de W et B supérieur à + 17 est très suggestif d’hypertrophie ventriculaire gauche, alors qu’un indice inférieur à –14 indique une hypertrophie ventriculaire droite.
P.D. White et A.V. Bock, électrophysiologistes américains (1908)
white spot disease l.m.angl.
Affection caractérisée par la survenue de petites taches blanc nacré de quelques mm de diamètre, parfois déprimées, souples ou légèrement indurées, d'évolution très lente, pouvant confluer.
Après que cette affection eut d'abord été identifiée comme étant une sclérodermie en gouttes, d'autres auteurs l'ont considérée comme un groupe englobant les sclérodermies en gouttes et le lichen scléro-atrophique cutané. En fait, dans la plupart des cas, ni l'aspect clinique, ni l'image histologique ne permettent de différencier la sclérodermie en gouttes du lichen scléro-atrophique : le terme white spot disease permet alors de définir ces situations nosologiques imprécises.
J.C. Johnston et S. Sherwell, dermatologistes américains (1903)
Syn. Weissfleckenkrankheit
→ lichen scléreux, sclérodermie en goutte
white sponge naevus l.m. angl.