acidurie n.f.
aciduria
Présence d'acides dans les urines.
Terme habituellement utilisé lorsque l'élimination d'ions H+ est excessive ou inappropriée.
→ acidité titrable, acidurie paradoxale, ammoniurie
[C2, M1]
Édit. 2020
acidurie argininosuccinique l.f.
argininosuccinic aciduria
Déficit en argininosuccinate lyase (également appelée argininosuccinase), enzyme du cycle de l'uréogenèse, entraînant retard mental et physique, hépatomégalie, lésions cutanées, cheveux secs et cassants, avec trichorrhexis nodosa, convulsions et épisodes d'inconscience.
Ce déficit est àl'origine d'une hyperammoniémie, d'une augmentation de l'argininosuccinate plasmatique et d'une hypoargininémie.
Selon N.R. Glick, P.J. Snodgrass, I.A. Schafer, (1976), il existe trois formes :
- néonatale sévère dans les premières semaines de la vie exposant à une intoxication ammoniacale d’évolution rapidement mortelle ;
- infantile subaigüe avec retard de croissance ;
- tardive ou chronique avec troubles neurologiques, arthropathies des membres inférieurs, parfois cataracte.
Le gène de l'argininosuccinate lyase (gène ASL) est localisé en 7cen-q11.2. L’affection est autosomique récessive (OMIM 207900).
D. Allan, pédiatre britannique (1958) ; N. R. Glick, P. J. Snodgrass et I. A. Schafer, médecins américains (1976)
Syn. déficit en argininosuccinate lyase, déficit en argininosuccinase
→ argininosuccinase, acide argininosuccinique, cycle de l'uréogenèse, trichorrhexis nodosa
[C1, H3, J1, L1, P2, Q2]
Édit. 2020
acidurie 4-hydroxybutyrique l.f.
4-hydroxybutyric aciduria
Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase s’accompagnant d’ataxie, ou d’apraxie oculomotrice ou d’épilepsie.
Il existe également un retard mental, un retard du développement et une hypotonie. Le diagnostic prénatal est possible (MIM 271980).
K. M. Gibson, biochimiste américain (1984)
Syn. semi-aldéhyde succinique déshydrogénase (déficit en), SSADH déficiency,
[C1, H3, M1, Q2]
Édit. 2020
acidurie 3-méthylglutaconique l.f.
3-methylglutaconic-aciduria
Déficit enzymatique associant une choréoathétose, une paralysie spastique, une démence avec atrophie optique et la présence anormalement élevée dans les urines d'acides 3-méthylglutaconique et 3-méthylglutarique avec une acidurie 3-hydroxy-isovalérique.
Les crises surviennent à l’occasion de jeûne ou d’infections. Il existe un retard global et parfois des épisodes d’inconscience prolongés. Plusieurs formes sont décrites.
- Le type II, lié au sexe, a une petite taille et une cardiomyopathie mitochondriale sans troubles cognitifs.
- Le type III, autosomique récessif est plus classique et proche de l’atrophie optique de Behr.
- Le type IV, autosomique récessif quoiqu'ayant une activité enzymatique normale, présente une atrophie optique et des troubles neurologiques.
Type I (MIM 250950), type II (MIM 302060), type III (MIM 258501), type IV (MIM 250991)
J. Greter, biochimiste suédois (1978)
Syn. acidurie 3-méthylglutaconique de type I, MGA type I
[C2, H1, H3, M1, K2, Q2]
Édit. 2020
acidurie méthylmalonique avec homocystinurie l.f.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
Déficit en coenzyme activant la vitamine B12 avec hypométhioninémie, anémie mégaloblastique, homocystinurie, cystathioniurie, et acidurie méthylmalonique.
L'affection secondaire à l’anomalie la plus fréquente du métabolisme de la cobalamine, associe soit en période néonatale, de façon létale, un coma acidosique avec hypotonie, convulsions, microcéphalie, anémie mégaloblastique et leucopénie ; soit en période infantile, avec hypotonie, acidose métabolique, défaillance multisystémique, myocardiopathie, rétinopathie pigmentaire, syndrome hémolytique et urémique ; soit plus tardivement dans l’enfance ou l’adolescence avec aspect marfanoïde, retard mental, manifestations psychiatriques et dégénérescence subaigüe combinée de la moelle. Il s’agit d’une déficience combinée de méthylmalonyl-CoA-mutase et d'homocystéine-méthyltétrahydrofolate-méthyltransférase. Il existe, selon le déficit, une anomalie de la captation, du transport ou du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12. Plusieurs types de déficits enzymatiques sont identifiés : cbl C (MIM 277400), cbl D (MIM 277410),
cbl F (MIM 277380). Le diagnostic se fait par étude sur fibroblastes des groupes de complémentation cobalamine. Au niveau histologique, on observe une micro-angiopathie thrombotique pour les reins et les poumons, et une stéatose hépatique. A l’examen ophtalmolgique, on recherche une rétinite pigmentaire et une atteinte maculaire. L’affection est autosomique récessive.
S.H. Mudd, biochimiste américain (1969)
Syn. acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, déficience du métabolisme de la vitamine B12 avec méthymalonique acidémie et homocystinurie, homocystinurie par troubles de la reméthylation et déficit en MTHFR
→ vitamine B12 , anémie mégaloblastique, acidurie méthylmalonique avec homocystinuri
[C2, F1, H1, M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidurie mévalonique l.f.
mevalonic aciduria
Affection infantile avec retards psychomoteur et de croissance, anémie, cataracte, hépato- splénomégalie et dysmorphie faciale.
Il existe également des crises récurrentes de fièvre, des adénopathies, des arthralgies, et des rashs morbiliformes. La déficience en mévalonate-kinase peroxysomique est prouvée par dosage leucocytaire.
L’affection est autosomique récessive avec diagnostic prénatal possible. (MIM 251170).
G. Hoffmann, pédiatre américain (1986)
Syn. mévalonate-kinase (déficit en)
[C1,O1,Q2]
Édit. 2017
acidurie paradoxale l.f.
paradoxal aciduria
Présence d'urines acides en dépit de l'existence d'une alcalose métabolique.
Elle s'observe, notamment, en cas d'alcalose métabolique consécutive à des vomissements. Elle est favorisée par la déplétion potassique. Elle est la conséquence de la contraction volémique qui stimule la réabsorption tubulaire des bicarbonates.
[C2,R1]
Édit. 2017
amino-acidurie n.f.
aminoaciduria
1) Teneur de l'urine en acides aminés libres.
Un adulte normal élimine en moyenne de 40 à 140 mg d'azote alpha-aminé par 24 h.
Elle s'élève dans les insuffisances hépatiques graves, dans le diabète, dans tous les cas de dégradations tissulaires importantes et dans certaines maladies congénitales.
2) Tubulopathie avec fuite urinaire anormale d’acides aminés, composante du syndrome oculocérébrorénal de Lowe, récessif lié à l'X, comportant aussi une cataracte et un retard mental.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
[C1,H1,L1,M1,P2,Q2,R1]
Édit. 2017
argininosuccinique acidurie l.f.
argininosuccinicaciduria
organo-acidurie n.f.
organoaciduria
Élimination urinaire d'acides organiques provenant du métabolisme intermédiaire tels que les acides cétoniques, l'acide β-hydroxybutyrique ..., à l'exclusion des acides aminés.
Édit. 2017
acidurie isovalérique l.f.
isovaleric aciduria
Syn. acidémie isovalérique
[H1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidurie hydroxyméthylglutarique l.f.
hydroxymethylglutaric aciduria
Syn. acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
→ acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020