affection cérébroparenchymateuse de type IV l.m.
cerebelloparenchymal disorder IV
Agénésie du vermis cérébelleux avec crises de tremblements et d'hypotonie.
Microcéphalie et retard psychomoteur sévère, agénésie ou hypoplasie du cervelet, ataxie, incoordination et hypotonie. Crises de tachypnée extrême et superficielle ou d'apnée respiratoire prolongée. On peut trouver une camptodactylie ou une polydactylie postaxiale. Au niveau oculaire hypertélorisme, nystagmus, strabisme, opsoclonies, rétinite pigmentaire paucipigmentée (ERG éteint) avec rétinoschisis ou colobome rétinien-nerf optique. L'affection est mortelle en quelques années, elle est classée en deux groupes, avec dystrophie rétinienne ou sans. L’affection est autosomique récessive (MIM 213300).
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) ; E. Boltshauser, neuropédiatre suisse (1977)
Syn. agénésie du vermis cérébelleux, Joubert-Boltshauser (syndrome de)
[H1,O1,Q2]
Édit. 2017