agénésie sacrée l.f.
sacral agenesia
Syndrome de régression caudale de l'embryon, souvent associée à un diabète maternel associant une absence totale ou partielle du sacrum à des anomalies du rachis lombaire sus-jacent, à des paralysies des membres inférieurs et à des troubles fonctionnels et des malformations urogénitales et anorectales.
Trois groupes principaux ont été décrits (G. Bollini 1989) :
- Le groupe 1 correspond à une agénésie totale du sacrum et du coccyx associée à une hypoplasie plus ou moins étendue du rachis lombaire. Les deux ailes iliaques sont soudées sur la ligne médiane ou séparées par une amphi-arthrose. Le bassin est étroit, le détroit supérieur rétréci. Les anomalies sous-jacentes sont toujours graves : paraplégie (avec conservation de la sensibilité profonde), troubles sphinctériens, déformations des membres inférieurs enraidis en mauvaise position ; l’hypermobilité de la région lombopelvienne permet la position assise malgré l’enraidissement des hanches et doit être conservée.
- Le groupe 2 correspond à une dysgénésie sacro-iliaque unilatérale par absence d’une moitié du sacrum ; elle entraîne une subluxation avec instabilité sacro-iliaque unilatérale, une asymétrie du bassin et une scoliose lombaire sus-jacente avec déport du tronc du côté de la malformation.
- Le groupe 3 correspond à une agénésie transversale du sacrum sous S2. Les articulations sacro-iliaques sont stables ; des déformations des membres inférieurs peuvent se voir : pieds bots, pieds creux avec griffe des orteils. Cette forme peut s’associer à un dysraphisme spinal fermé, à des troubles fonctionnels et malformations anales et urogénitales.
Ces trois formes paraissent sporadiques ; un diabète maternel a été noté dans 16 à 20 p. cent des cas.
Le syndrome de Currarino associe une agénésie sacrée transversale avec conservation de S1 à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée. L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, radiologue pédiatrique américain (1981) ; G. Bollini, chirurgien orthopédiste français (1989)
→ Currarino (syndrome de), Currarino (triade de) régression caudale (syndrome de)
[I1,Q2]
Édit. 2017