albinisme n.m.
albinism
Ensemble de maladies génétiques dues à un déficit congénital du métabolisme de la mélanine, contrastant avec un nombre normal de mélanocytes et se manifestant par des macules cutanées dépigmentées ou peu pigmentées d'extension variable et par des troubles oculaires. .
Chez le sujet atteint, le mélanocyte, cellule spécialisée dans la fabrication du pigment, est présent mais il est incapable d'élaborer le pigment.
Il existe de nombreuses formes cliniques correspondant à des déficits différents du système pigmentaire ; certaines sont associées à d'autres anomalies. Ces formes sont très variables, depuis celles limitées à l'œil jusqu'aux atteintes cutanées diffuses L'albinisme peut être partiel et localisé : piebaldisme, albinisme oculaire ; ou généralisé (oculocutané) ou incomplet (albinoïdisme). Le risque évolutif majeur est l'apparition de cancers cutanés dus à l'absence de protection contre le rayonnement solaire.
L'albinisme existe chez l'Homme et chez tous les animaux, mammifères, batraciens, oiseaux, poissons, insectes, et mollusques. La fréquence globale de l'albinisme est estimée chez l'Homme à 1/2500. La transmission est variable, autosomique dominante ou récessive, ou liée au sexe, suivant les formes cliniques Le locus de l'albinisme humain a plus de soixante allèles (dont l'allèle pour l'albinisme mutant jaune) ; il est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14.3.
Le diagnostic anténatal est fait par biopsie de peau fœtale.
Étym. lat. albus : blanc
→ tyrosinase positive (test d'incubation à la tyrosine du bulbe pilaire), achromie, leucodermie, Tietz (syndrome de), TYR gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017