aplasie cutanée congénitale l.f.
congenital cutaneous aplasia, aplasia cutis congenita, congenital skin defect, congenital ectodermal defect, congenital skin aplasia
Absence localisée de peau à la naissance dont deux formes cliniques sont reconnues : atteinte du cuir chevelu avec histoire familiale récente et parfois aplasie osseuse sous-jacente ; atteinte du tronc ou des extrémités sans histoire familiale.
Le pronostic est relativement bon ; la réparation est chirurgicale plastique. Les anomalies associées, dans 10% des cas, sont variées : polysyndactylie, anomalies de la ligne médiane, etc. L'aplasie cutanée congénitale est parfois symptomatique d'une épidermolyse bulleuse (syndrome de Bart), d'une trisomie 13, d'un syndrome 4p-, d'un syndrome de Johanson-Blizzard, d'une hypoplasie dermique en aires, d'une cutis marmorata telangiectatica congenita, etc.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner