argininosuccinurie n.f.
argininosuccinicaciduria
1) Présence d'acide argininosuccinique dans les urines.
2)Amino-acidopathie à transmission autosomique récessive due à un déficit en argininosuccinase, ou argininosuccinate-lyase, enzyme intervenant dans le métabolisme de l'urée lors de la transformation de l'acide argininosuccinique en arginine et en acide fumarique.
Le tableau clinique comporte des anomalies neurologiques (retard mental, crises convulsives), une hépatomégalie et des signes phanériens (trichorexie noueuse). L'acide argininosuccinique est retrouvé en grande quantité dans les urines et le plasma. Un régime alimentaire peut parfois être bénéfique. Un diagnostic prénatal est possible.
Syn. argininosuccininurie, acidurie argininosuccinique