ataxie spinocérébelleuse avec cécité et surdité l.f.
spinocerebellar ataxia with blindness and deafness
Atteinte dégénérative sévère du nerf optique et du nerf cochléaire évoluant vers une cécité et une surdité associées à une ataxie spinocérébelleuse.
L’affection est autosomique dominante (MIM 271250).
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste, membre de l'Académie de médecine et L. Martin, neurologue belges (1974)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie spinocérébelleuse et dysmorphie craniofaciale l.f.
spinocerebellar ataxia with craniofacial dysmorphism
Agénésie ou hypoplasie du cervelet, macrocéphalie avec dolicho ou scaphocéphalie, cheveux épais et grossiers, dysarthrie.
Le front est large, les lèvres épaisses, les coins de la bouche tombants et les narines antéversées. Il existe des anomalies osseuses, une hypotonie et un EMG anormal. Au niveau des yeux on trouve ptosis, épicanthus, nystagmus, exophtalmie avec parfois atrophie optique (1/2). L’affection est autosomique récessive (MIM 271270).
J. Sánchez-Corona, médecin généticien mexicain (1985)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
atrophie olivoponto-cérébelleuse de type I l.f.
olivopontocerebellar atrophy I
Atrophie cérébelleuse débutant à la troisième ou quatrième décennie avec ataxie cérébelleuse, mouvements choréiformes, paralysies bulbaires.
Le syndrome débute aux membres inférieurs puis supérieurs et évolue en moins d'une décennie vers la démence. Il existe des mouvements incoordonnés, une parole scandée, une hyperréflexie, et une altération du noyau des nerfs crâniens. Histologiquement on trouve une atrophie de la substance blanche du cervelet, du pédoncule cérébelleux et des noyaux bulbaires (olives et pont). Au niveau oculaire on peut constater une ophtalmoplégie progressive de type supranucléaire ou internucléaire, avec au tout début uniquement un ralentissement des mouvements oculaires avec saccades. Il peut également y avoir une atrophie optique. L’affection est autosomique dominante (MIM 164400).
P. Menzel, médecin allemand, (1890)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ataxie spinocérébelleuse I
ataxie spinocérébelleuse type 3
Forme la plus connue d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1, maladie neuro-dégénérative caractérisée par une ataxie, une ophtalmoplégie externe progressive et d'autres manifestations neurologiques.
Syn. maladie de Machado-Joseph
Sigle ASC3
[H1]
Édit. 2018
ataxie spinocérébelleuse type 1 l.f.
Forme d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante caractérisée par une dysarthrie, des troubles de l'écriture, une ataxie des membres et en général un nystagmus avec des anomalies des saccades oculaires.
La maladie se manifeste typiquement dans la 4ème décennie par une ataxie d’évolution progressive associée à d'autres signes : perte de la sensibilité proprioceptive, hyporéflexie, ophtalmoparésie et neuropathie optique légère. Un tableau inaugural avec blépharospasme, dystonie buccomandibulaire et rétrocolis précédant l'ataxie a été rapporté. Les fonctions cognitives sont relativement préservées au début, en revanche une atteinte des fonctions exécutives et de la mémoire verbale peuvent se manifester à un stade plus tardif. En fin d'évolution, 10 à 15 ans après le début, les troubles bulbaires par atteinte des noyaux inférieurs entraînent des pneumopathies par inhalation engageant le pronostic vital.
D’une prévalence estimée de 1 à 2/100.000 avec d'importantes variations géographiques et ethniques, la maladie est due à des expansions de triplets CAG répétés dans la séquence du gène ATXN1 sur le chromosome 6p23.
Réf. Orphanet, S. Fujioka, N.Whaley, Z.Wszolek (2011)
→ dysarthrie, ataxie, blépharospasme, dystonie oromandibulaire, rétrocolis
[H1]
Édit. 2018
dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism
Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).
Barbara J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, pédiatres et généticiens américains (1975)
Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir
Syn. Boucher-Neuhaüser syndrome